تیروزینمی ارثی یک نقص متابولیک ژنتیکی است که با بیماری شدید کبد در دوران کودکی همراه است. برای ایجاد بیماری، هر دو والدین باید ناقل ژنی باشند که باعث آن می شود

در این خانواده ها از هر چهار زن باردار یک فرزند بیمار به دنیا می آید.

در شکل به اصطلاح حاد، تغییرات در طول ماه اول زندگی رخ می دهد: کودکان کاهش رشد، طحال، هپاتومگالی، شکم منقبض، پاهای متورم و تمایل به خونریزی، به ویژه از بینی را نشان می دهند.

زردی ممکن است تشدید شود.

با وجود درمان قدرتمند، مرگ اغلب بین 3 تا 9 ماهگی به دلیل نارسایی کبد رخ می دهد.

سلامت کودکان: در مورد MEDICHILD با بازدید از نمایشگاه در نمایشگاه اضطراری بیشتر بیاموزید

کودکانی که از این بیماری رنج می برند کاندیدای پیوند کبد هستند.

تشخیص تیروزینمی

تشخیص قبل از تولد با اندازه گیری فوماریل استواستات هیدرولاز موجود در سلول های مایع آمنیوتیک امکان پذیر است.

بیماری های نادر، از غرفه یونیامو در نمایشگاه اورژانس بازدید کنید

این روش امکان در نظر گرفتن ختم بارداری را برای جنین آسیب دیده فراهم می کند.

اگرچه درمان موثر نبوده است، اما معمولاً برای کودکان مبتلا به تیروزینمی رژیم غذایی با دوزهای پایین فنیل آلانین و تیروزین تجویز می شود.

این باعث کاهش سطح اسید آمینه در خون می شود.

توجه زیادی به تغذیه خوب و دریافت ویتامین ها و مواد معدنی کافی می شود که به حفظ شرایط خوب بیمار برای پیوند کمک می کند که هنوز بهترین شکل درمان است.

همچنین بخوانید:

Emergency Live Even More… Live: دانلود برنامه رایگان جدید روزنامه شما برای IOS و Android

ارتباط زیکا با سندرم گیلن باره در مطالعه جدید

سندرم داون و COVID-19 ، تحقیق در دانشگاه ییل

آموزش نجات ، سندرم بدخیم نورولپتیک: آنچه در آن است و نحوه مقابله با آن

سندرم گیلن باره ، متخصص مغز و اعصاب: "هیچ پیوندی با کووید یا واکسن وجود ندارد"

آسیب های عصب صورت: فلج بل و سایر علل فلج

بیماری های نادر: آناتولی چوبایز اقتصاددان روسی به سندرم گیلن باره مبتلا شد.

بیماری های فوق نادر: اولین دستورالعمل برای سندرم مالان منتشر شد

منبع:

صفحه مدیچه