بافتی که وجود ندارد: کولوبوما، نقص نادر چشمی که بینایی کودک را مختل می کند

تعداد کمی از مردم در مورد کولوبوما، یک بیماری نادر چشمی که حدود 10 کودک از هر 200,000 کودک متولد شده در سال را تحت تاثیر قرار می دهد، می دانند.

معنی این اصطلاح به فقدان بافت چشم (به معنای واقعی کلمه "نقاط" یا "قطع کردن") اشاره دارد.

بسته به ساختارهای درگیر، بیماری خود را به روشی خاص نشان می دهد: هنگامی که عنبیه تحت تأثیر قرار می گیرد، ناهنجاری در مردمک ظاهر می شود که شکلی شبیه به سوراخ کلید به خود می گیرد.

در مورد کلوبومای پلک، خود پلک در قسمتی یا تمام ضخامت خود تغییر شکل داده و بخشی از کره چشم بدون پوشش باقی می ماند.

اگرچه این بدشکلی ها با چشم غیر مسلح قابل مشاهده هستند، اما معمولاً منجر به از دست دادن چشمگیر بینایی نمی شوند.

با این حال، اگر کولوبوما بر روی شبکیه و عصب بینایی تأثیر بگذارد، می تواند اختلال بینایی جدی ایجاد کند.

سلامت کودکان: در مورد MEDICHILD با بازدید از نمایشگاه در نمایشگاه اضطراری بیشتر بیاموزید

پس تمام ناهنجاری های مرتبط با کلوبوما چیست؟

این ساختارهای تشریحی در مراحل اولیه رشد قبل از تولد، بین هفته پنجم و هفتم بارداری شکل می گیرند.

این دوره ای است که در آن چشم شکل می گیرد و در طی آن مشکلات ساختاری ممکن است ایجاد شود.

در دو مورد از سه مورد، دلایل ژنتیکی است: ژن هایی شناسایی شده اند که جهش آنها منجر به ایجاد کولوبوما می شود، از جمله PAX2، CHX10، MAF، OTX2، SHH و CHD7.

CHD7، به ویژه، مسئول سندرم CHARGE، یک بیماری ژنتیکی است که علاوه بر کلوبومای شبکیه و عصب بینایی، منجر به تغییرات قلبی، تناسلی و گوش می شود.

به دلیل همبستگی احتمالی با آسیب‌شناسی‌های دیگر، لازم است چندین متخصص در یک تیم چند رشته‌ای با هم کار کنند تا علائم فیزیکی دیگری را شناسایی کنند که به این مشکل اجازه می‌دهد چارچوب‌بندی شود و درمان احتمالی تعریف شود.

بیماری های نادر؟ از غرفه UNIAMO - فدراسیون ایتالیا برای بیماری های نادر در نمایشگاه اورژانس بازدید کنید

متأسفانه، به دلیل انواع علائم و ساختارهای درگیر، هیچ درمان جهانی برای کولوبوما وجود ندارد

به طور خاص، فرم پلک را می توان با جراحی اصلاح کرد، در حالی که اشکال شبکیه و عصب بینایی که درمان جراحی ندارند، نیاز به بررسی های دوره ای برای تشخیص هر گونه عوارضی که ممکن است در طول زمان رخ دهد (مانند جداشدگی شبکیه) دارند.

اگر کولوبوما با میکروفتالمی همراه باشد (یک یا هر دو چشم کوچکتر از حد طبیعی هستند)، می توان یک پروتز چشمی برای بهبود تقارن و رشد مدار چشم تعبیه کرد.

در مواردی که بینایی به‌ویژه مختل می‌شود، به‌ویژه اگر هر دو چشم تحت تأثیر قرار گرفته باشند، می‌توان توانبخشی بینایی را انجام داد تا از بینایی باقی‌مانده حداکثر استفاده را برد.

همچنین بخوانید:

Emergency Live Even More… Live: دانلود برنامه رایگان جدید روزنامه شما برای IOS و Android

سوختگی چشم: چه هستند، چگونه آنها را درمان کنیم

خراشیدگی قرنیه و اجسام خارجی در چشم: چه باید کرد؟ تشخیص و درمان

راهنمای مراقبت از زخم (قسمت 2) - پانسمان سایش و پارگی

کوفتگی و پارگی چشم و پلک: تشخیص و درمان

نحوه شستشوی چشم و انجام نوک پلک

دژنراسیون ماکولا: Faricimab و درمان جدید برای سلامت چشم

منبع:

Ospedale Niguarda

شما همچنین ممکن است مانند