سندرم گیلبرت چیست؟

By کریستیانو آنتونینو On نوامبر 28، 2022

سندرم گیلبرت یک وضعیت پاتوفیزیولوژیک خانوادگی و ارثی است که ارتباط بالینی کمی دارد و با پیش آگهی خوش‌خیم مشخص می‌شود که با زردی یا زیر شریان کبدی مشخص می‌شود که ناشی از تغییر مادرزادی متابولیسم بیلی روبین و در نتیجه افزایش بیلی روبینمی در خون است. هیپربیلی روبینمی (با زردی اسکلرا یا زیر شریان)

هیپربیلی روبینمی ها خود را با یرقان نشان می دهند و بر اساس انواع مختلف تمایز می یابند.

زردی به سه گونه پیش کبدی، کبدی و پس کبدی طبقه بندی می شود.

سندرم گیلبرت یک زردی (یا ساب آترکتومی اگر کمتر آشکار باشد) از نوع کبدی، با شدت های متفاوت است.

این بستگی به عملکرد تغییر یافته در سلول کبدی، سلول اصلی کبد دارد. این یک نقص آنزیمی مادرزادی و خانوادگی است که منجر به اختلال عملکرد و کاهش روند طبیعی گلوکورونو کونژوگه بیلی روبین می شود و در نتیجه بیلی روبین غیرمستقیم در سرم و ترکیب صفرا زیاد می شود.

بیلی روبین محصول نهایی تخریب طبیعی هم است، از کاتابولیسم هم موجود در گلبول قرمز پیر می‌آید (هر گلبول قرمز حدود 100 روز دوام می‌آورد، در گیلبرت حتی کمتر). تولید بیلی روبین در سیستم رتیکولواندوتلیال، عمدتاً طحال و مغز استخوان انجام می‌شود و پس از آن توسط سلول‌های کبدی در کبد جذب می‌شود که آن را در معرض فرآیند گلوکورونو کونژوگاسیون قرار می‌دهند، که در سندرم گیلبرت ناقص است.

بنابراین، بیلیرونین به شکل غیرمستقیم یا "غیر کونژوگه" آزاد می شود.

این اختلال متابولیسم بیلی روبین می تواند درجات مختلفی از شدت داشته باشد، از خفیف مانند سندرم گیلبرت تا شدید مانند هیپربیلی روبینمی بالا سندرم های کریگلر-نجار I و II، که خوشبختانه کمتر و نادر است.

سندرم گیلبرت چگونه خود را نشان می دهد

سندرم گیلبرت یک بیماری نسبتاً شایع است (تقریباً 5 تا 8 درصد از جمعیت ایتالیا).

مبتلایان با افزایش معمولاً نوسانی در بیلی روبینمی سرم، به ویژه بیلی روبینمی غیرمستقیم یا غیر کونژوگه (گاهی اوقات نیز بیلی روبینمی مستقیم، اما در این مورد، شایع نیست) مراجعه می کنند.

میزان بیلی روبینمی و بیلی روبین غیر کونژوگه معمولاً بسیار متغیر است و در بسیاری از افراد مبتلا به سندرم گیلبرت اغلب در محدوده طبیعی است.

این یک تغییر ارثی است که هیچ نوع مشکلی در کیفیت و طول عمر مبتلایان ایجاد نمی کند.

تحت شرایط خاص (تب، عفونت، تداخل، استرس، سوء مصرف الکل، فعالیت بدنی، روزه داری) می تواند افزایش قابل توجهی داشته باشد، حتی بالاتر از مقدار 2.5 - 5 میلی گرم در 100 میلی لیتر بیلی روبینمی، که با این حال، به سرعت به حالت عادی باز می گردد. زمانی که این موقعیت‌های خاص، معمولاً موقتی متوقف می‌شوند.

تشخیص سندرم گیلبرت

سندرم گیلبرت عمدتاً به صورت تصادفی و بیشتر در طی بررسی های آزمایشگاهی که برای بررسی های معمول یا گاه به گاه انجام می شود، در فرد کشف می شود.

سن شروع اولین یرقان یا دوره سابکتال معمولاً در حدود 15-18 سالگی است.

در 40 درصد از افراد مبتلا به سندرم گیلبرت، کاهش اندکی در طول عمر گلبول های قرمز وجود دارد که ممکن است منجر به شک به همولیز شود.

تشخیص سندرم گیلبرت ابتدا مستلزم حذف هر بیماری کبدی، صفراوی، همولیتیک دیگری است که ممکن است باعث زردی شود. علاوه بر این، افزایش بیلی روبینمی، عمدتاً بیلی روبینمی غیرمستقیم حداقل سه بار متوالی، دو یا سه یافته افزایش مقادیر سرمی در فواصل چند ماهه، همزمان با طبیعی بودن مطلق تمام آزمایشات عملکرد کبد (مانند ترانس آمینازها، gGT، قلیایی). فسفاتاز، بیلی روبینمی مستقیم و غیر مستقیم، اسیدهای صفراوی، شمارش خون) لازم است، یعنی وجود هیپربیلی روبینمی ایزوله.

یک سونوگرافی معمولی شکم نیز ممکن است برای اطمینان از طبیعی بودن کبد و مجاری صفراوی داخل و خارج کبد مفید و ضروری باشد.

انجام بیوپسی کبد برای چنین تشخیصی بسیار دشوار است، مگر در مواردی که به دنبال تشخیص افتراقی دقیق تر در موقعیت های مشکل ساز یا پیچیده باشیم.

تشخیص افتراقی، به منظور تشخیص سندرم گیلبرت از سایر آسیب شناسی ها با برخی ویژگی های مشترک، باید بیش از هر چیز با سایر آسیب شناسی های ارثی موثر بر متابولیسم بیلی روبین، یعنی، همانطور که قبلا ذکر شد، سندرم کریگلر-نجار I، که بسیار جدی تر است، انجام شود. دارای پیش آگهی نامطلوب است. سندرم کریگلر-نجار II، کمتر نگران کننده و با پیش آگهی نسبتاً خوب، اما با مقادیر هیپربیلی روبینمی غیرمستقیم بالاتر از گیلبرت و شروع زودتر، بیشتر در دوران کودکی، بر خلاف گیلبرت که در آن زردی معمولا دیرتر ظاهر می شود، یعنی حدود 15-18 سالگی. سن.

سندرم روتور و سندرم دوبین جانسون نیز هیپربیلی روبینمی های خانوادگی و ارثی هستند اما با افزایش بیلی روبین مستقیم یا کونژوگه

آنها همچنین آسیب شناسی متابولیسم بیلی روبین، شرایط بسیار نادر، اما با مکانیسم های بیماریزای مختلف، همچنین با زردی شدیدتر هستند. گاهی اوقات آنها را می توان در بارداری یا در طول درمان با استروژن نیز یافت، گاهی اوقات از زردی نوع پس از کبدی متمایز می شود، اما با شاخص های کلستاز طبیعی.

شایان ذکر است که سایر اشکال بیماری‌های مرضی که با افزایش بیلی روبینمی غیرمستقیم (یا غیر مستقیم) در خون مشخص می‌شوند، مانند سندرم گیلبرت: زردی فیزیولوژیکی نوزاد و زردی شیر مادر، که در بدو تولد رخ می‌دهند و ماهیت خوش‌خیم و لحظه‌ای دارند. به ترتیب، بلوغ دیرهنگام متابولیسم بیلی روبین و در مورد دوم، وجود طولانی شدن زردی فیزیولوژیکی به دلیل تغییر موقت گلیکورونوکونژوگاسیون توسط استعداد و با تغییرات ژنتیکی مشابه با سندرم گیلبرت وجود دارد.

سایر شرایط تغییر متابولیسم بیلی روبین عبارتند از هیپربیلی روبینمی توسط داروها (به عنوان مثال سولفونامید - یک باکتریواستاتیک - یا اسید فوزیدیک - یک آنتی بیوتیک).

پست‌های مرتبط

هزینه های بهداشتی در ایتالیا: بار فزاینده ای بر خانوارها

آوریل 11، 2024

هشدار پرندگان: بین تکامل ویروس و خطرات انسانی

آوریل 4، 2024

یک روز در زرد در برابر اندومتریوز

مار 28، 2024

امید و نوآوری در مبارزه با سرطان پانکراس

مار 27، 2024

اخیراً، اشکال مختلفی از آسیب کبدی در بیماران مبتلا به هیپربیلی روبینوکمی خانوادگی، به ویژه در گیلبرت، توصیف شده است. این بیماران در صورت نیاز به درمان با داروهای متعدد یا در مورد شیمی درمانی باید از نقطه نظر عملکرد کبد به دقت تحت نظر قرار گیرند.

در نهایت، برای کامل شدن، بیش از هر چیز در مورد یرقان، کل فصل بزرگ هپاتوپاتی های حاد و مزمن (هپاتیت)، انسداد درخت صفراوی و کل فصل کلستاز، با توجه به صفرا، ترشح صفراوی، شرایط درگیری هپاتوسیت، و در نهایت فصل بزرگ همولیز، که در آن هیپربیلی روبینمی همراه با تغییرات در پارامترهای خونی هماتوشیمیایی مختلف یافت می شود.