هنگامی که زوال عقل کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد: سندرم Sanfilippo

By کریستیانو آنتونینو On سپتامبر 6، 2022

سندرم SanFilippo همچنین به عنوان موکوپلی ساکاریدوز نوع 3A شناخته می شود و شامل تغییر در عملکرد سلول های خاصی به نام لیزوزوم است: این سلول ها مسئول تجزیه و دفع مواد مختلف هستند.

سندرم سانفیلیپو چیست؟

در سندرم Sanfilippo، این فرآیند برای یک قند به نام هپاران سولفات رخ نمی دهد، که سپس در لیزوزوم ها تجمع می یابد و باعث شروع زوال عقل در کودکان می شود (Andrade et al., 2015).

با این حال، برخی از علائم شروع اولیه، مشابه علائم اوتیسم (بیش فعالی، رفتار کلیشه ای، تغییرات رفتاری اجتماعی) وجود دارد که با تجمع هپاران سولفات قابل توضیح نیستند.

در عوض، مشاهده شد که به نظر می رسد این امر ناشی از افزایش مقدار دوپامین در مغز و نورون هایی است که آن را تولید می کنند. این پدیده ناشی از تجمع قند نیست، بلکه به دلیل تغییر عملکرد آن است. بنابراین یک مشکل متابولیک خواهد بود.

علاوه بر این، به نظر می‌رسد تعداد نورون‌های تولیدکننده دوپامین در جنین بیشتر باشد، که به سندرم سانفیلیپو اجازه می‌دهد تا یک اختلال رشد عصبی در نظر گرفته شود.

شیوع کلی در نوزادان 1:70000 تخمین زده می شود (Benetò و همکاران، 2020)، اما به دلیل دشواری در تشخیص اشکال خفیف تر، ممکن است کج شود.

علاوه بر این، انواع مختلف بسته به منطقه جغرافیایی شیوع متفاوتی دارند: زیرگروه A در شمال اروپا شایع‌تر است، در حالی که زیرگروه B بیشتر در بخش‌های جنوبی قاره یافت می‌شود.

زیرگروه C به طور کلی کمتر رایج است، در حالی که D در همه جمعیت ها نادرترین است.

تشخیص با تجزیه و تحلیل مقدار هپاران سولفات در ادرار انجام می شود.

علائم سندرم سانفیلیپو

جنبه غالب این سندرم، زوال سریع روانی است. با این حال، بسته به جهش ژنتیکی درگیر و کمبود آنزیم ناشی از آن، چهار زیرگروه مختلف را می توان شناسایی کرد: نوع A، نوع B، نوع C و نوع D.

با این حال، علائم عمدتاً در همه زیرگروه‌ها مشترک است: تخریب عصبی در ده سال اول زندگی شروع می‌شود و شامل آتروفی قشر مغز، زوال عقل پیشرونده، زوال حرکتی، بیش‌فعالی، مشکلات یادگیری، رفتار پرخاشگرانه، اختلالات خواب و ناتوانی ذهنی قابل توجه است.

همچنین ممکن است برخی از تظاهرات جسمی، از جمله هیرسوتیسم، هپاتواسپلنومگالی (بزرگ شدن کبد و طحال)، سفتی مفاصل، دیسفاژی، هیپرتریکوزیس، کاهش شنوایی، از دست دادن گفتار، و تغییرات اسکلتی وجود داشته باشد. تشنج معمولا بعد از 10 سالگی رخ می دهد.

امید به زندگی برای کودکان مبتلا به این سندرم به طور قابل توجهی کمتر از میانگین است و بین بیست تا سی سالگی است (والستار و همکاران 2011).

بیماری های نادر؟ برای کسب اطلاعات بیشتر از غرفه UNIAMO - فدراسیون ایتالیایی بیماری های نادر در نمایشگاه اورژانس بازدید کنید

در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد که در کاهش یا توقف تخریب عصبی در کودکان مبتلا به سندرم سانفیلیپو موثر باشد.

مداخله اساساً شامل اقدامات تسکینی برای کاهش علائم است.

پست‌های مرتبط

هزینه های بهداشتی در ایتالیا: بار فزاینده ای بر خانوارها

آوریل 11، 2024

هشدار پرندگان: بین تکامل ویروس و خطرات انسانی

آوریل 4، 2024

یک روز در زرد در برابر اندومتریوز

مار 28، 2024

امید و نوآوری در مبارزه با سرطان پانکراس

مار 27، 2024

در حال حاضر چندین آزمایش در مدل های حیوانی و سلولی در حال انجام است که عمدتاً بر روی مداخله در سیستم عصبی مرکزی متمرکز است.

اینها شامل درمان جایگزینی آنزیم (ERT)، پیوند سلولهای بنیادی خونساز (HSCT)، درمان کاهش بستر (SRT)، درمان با واسطه چاپرون و ژن درمانی است.

سلامت کودکان: در مورد MEDICHILD با بازدید از نمایشگاه در نمایشگاه اضطراری بیشتر بیاموزید

منابع:

آندراد، اف. Aldamiz-Echevarria، L. للارنا، م. Couce، ML (2015). سندرم Sanfilippo: بررسی کلی. Pediatrics International, 57, 331-338.

Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). سندرم Sanfilippo: مبانی مولکولی، مدل های بیماری و رویکردهای درمانی. مجله بین المللی علوم مولکولی، 21 (21)، 7819.

Valstar، MJ; مارشال، جی پی؛ گروتنهویس، ام. کولند، وی. Wijburg، FA (2011). رشد شناختی در بیماران مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز نوع III (سندرم Sanfilippo). مجله یتیم بیماری های نادر، 6، 43.