Aritmogén kardiomiopátia: mi ez és mit jelent
Az arrhythmogén kardiomiopátia egy örökletes szívbetegség, amelyet nehéz felismerni, de családi szűrés részeként diagnosztizálható.
Az arrhythmogén kardiomiopátia (vagy diszplázia) a szívizom ritka betegsége
A szívizom sejtjeit számos fehérje tartja össze.
Az arrhythmogén kardiomiopátiában szenvedő betegeknél ezek a fehérjék nem fejlődnek megfelelően, és nem képesek elősegíteni a szívsejtek összekapcsolódását és egyben maradását.
A szívsejtek ezután szétesnek, és az üresen hagyott terek megtelnek zsíros és rostos lerakódásokkal, hogy megpróbálják helyrehozni a károsodást.
Ez az állapot általában progresszív, ami azt jelenti, hogy idővel romlik.
Általában örökletes, azaz családon belül öröklődik, és a DNS-ünk egy vagy több génjében található hibák, úgynevezett mutációk okozzák.
A genetikai alap az érintett betegek körülbelül felében azonosítható.
Az aritmogén kardiomiopátiában szenvedő gyermekek a következő tünetek közül egyet vagy többet tapasztalhatnak:
- Palpitáció;
- Hirtelen, átmeneti eszméletvesztés (syncope/presyncope);
- Légzési nehézség vagy légszomj és légszomj érzése;
- Szívritmus-rendellenességek;
- A boka és a lábak duzzanata;
- Specifikus bőrelváltozások: gyapjas szőr, köröm dystrophia, bőrelváltozások.
Az aritmogén kardiomiopátiát nagyon nehéz lehet diagnosztizálni, különösen a korai stádiumban, mivel a tünetek nem specifikusak, és nagyon hasonlóak más betegségek tüneteihez, ami még nehezebbé teszi a diagnózist.
A betegség gyakran szabálytalanul, foltos módon halad előre.
A diagnózis családi szűrés részeként is felállítható olyan személyek rokonainál, akiknél már diagnosztizálták az állapotot.
Mindezen tényezők esetében az irodalomban specifikus kritériumokat állapítottak meg az aritmogén kardiomiopátia diagnosztizálására.
Ezeket a kritériumokat a klinikai anamnézis leletei, a specifikus tünetek és jelek, valamint a műszeres vizsgálatok eredményei alapján főbb és mellékkritériumokra osztják.
A diagnózis felállításához leggyakrabban használt műszeres vizsgálatok az elektrokardiogram (EKG), amely rögzíti a szív elektromos aktivitását, és az echokardiogram, amely a szív szerkezetét és működését mutatja.
A szívmágneses rezonancia képalkotás (MRI) csak a közelmúltban kapott kulcsszerepet a betegség bizonyosságának diagnosztizálásában.
A diagnózis befejezéséhez további vizsgálatok végezhetők:
- a szívritmus rögzítése 24 órán keresztül (Holter EKG);
- Gyakorlati tesztek;
- Genetikai elemzés.
A kezelés célja alapvetően három:
- A hirtelen halál magas kockázatának kitett betegek azonosítása;
- Az aritmiák megelőzése/szabályozása, amelyek kóros szívritmusok;
- Javítja a szív pumpáló funkcióját.
Az arrhythmogén kardiomiopátia nem gyógyítható állapot, de az állapot által okozott számos tünet gyógyszeres kezeléssel kontrollálható.
A gyógyszerek azonban nem akadályozzák meg a katasztrofális kimenetelű aritmiákat.
Vannak más típusú kezelések is, például elektromos kardioverzió vagy katéteres abláció.
A beültetés a Defibrillátor, egy olyan eszköz, amely képes megszakítani az életveszélyes szívritmuszavarokat, és bizonyos esetekben érvényes lehetőség a veszélyes aritmiák megelőzésére.
A kezelés hosszú ideig ugyanaz maradhat, vagy gyakran változhat.
Ez személyenként változik, és a megnyilvánulás típusától, a tünetektől és a kezelésre adott választól függ.
Genetikailag meghatározott betegségként sajnos nincs megelőzési módszer.
Az elektrokardiográfiás és echokardiográfiás szívszűrés mindig javasolt az érintett minden elsőfokú hozzátartozójának, még a betegségre utaló jelek, tünetek hiányában is.
A szűrést 2-3 évente meg kell ismételni minden elsőfokú rokonnál.
Ez a szűrés bizonyos esetekben másodfokú műszeres vizsgálatokat is tartalmazhat, mint például a 24 órás Holter EKG (Dinamikus elektrokardiogram Holter szerint), stresszteszt és szív MRI.
Elsőfokú rokonoknál mélyreható genetikai vizsgálattal már a klinikai megnyilvánulása előtt feltárható a felelős génmutáció.
Számos tanulmány kimutatta, hogy a betegség korai stádiumában, megfelelő kezeléssel és idővel a megfelelő kontrollokkal bizonyos tünetek kontrollálhatók, és az érintett gyermekek meglehetősen normális életet élhetnek.
Olvassa el még:
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
A bal kamra patológiái: tágult kardiomiopátia
Kardiomegália: tünetek, veleszületett, kezelés, röntgenvizsgálat
Szívbetegség: Mi a kardiomiopátia?
A szív gyulladásai: myocarditis, fertőző endocarditis és pericarditis
Szívmormogások: mi ez és mikor kell aggódni?
A törött szív szindróma növekszik: tudjuk, hogy Takotsubo kardiomiopátia
Mi az a Cardioverter? Beültethető defibrillátor áttekintése
Elsősegélynyújtás túladagolás esetén: Mentőt kell hívni, mit kell tenni a mentőkre várva?
Szívgyulladások: Mik a szívburokgyulladás okai?
Vannak hirtelen tachycardiás epizódjai? Wolff-Parkinson-White szindrómában (WPW) szenvedhet
Ismerve a trombózist, hogy beavatkozzon a vérrögön
Betegeljárások: Mi a külső elektromos kardioverzió?
Az EMS munkaerő számának növelése, a laikusok képzése az AED használatáról
Különbség a spontán, elektromos és farmakológiai kardioverzió között
Mi az a Takotsubo Cardiomyopathia (Broken Heart Syndrome)?
Alkoholos és aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia