מחלות עיניים: רטיניטיס פיגמנטוזה

By כריסטיאנו אנטונינו On יוני 21, 2023

רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלה הפוגעת ברשתית. הרשתית היא המבנה שאחראי על קליטת גירויים של אור והמרתם לדחפים חשמליים הנשלחים לאחר מכן לקליפת הראייה הראשונית (הממוקמת באונה העורפית) אשר משימתה לעבד ולשלב אותם כדי לבנות מחדש את התמונה.

הרשתית מבצעת את תפקידיה הודות לארכיטקטורה מורכבת המאופיינת בנוכחות של מבנים מיקרוסקופיים הנקראים פוטורצפטורים.

ניתן לחלק את אלה לקונוסים ומוטות והתפתחותם, על ידי מנגנונים של אפופטוזיס (מוות תאי מתוכנת), מובילה להתפתחות רטיניטיס פיגמנטוזה.

הרשתית מאבדת בהדרגה את יכולת הרגישות שלה לאור.

רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלה בעלת אופי כרוני ומתקדם, וכיום אין טיפול מרפא, אך ניתן להתערב כדי להאט את התקדמות המחלה.

המחלה פוגעת בשתי העיניים ויכולה להיות מועברת על בסיס תורשתי (אוטוזומלי דומיננטי, אוטוזומלי רצסיבי או מקושר X).

תסמינים של רטיניטיס פיגמנטוזה

התסמינים האופייניים של רטיניטיס פיגמנטוזה אינם מוגבלים לאיכות ראייה ירודה, אלא כוללים מספר ביטויים האופייניים למחלה זו.

בשלבים המוקדמים, אין זה נדיר שמטופלים מתלוננים על ראיית לילה מופחתת או על קושי להתמצא בסביבות מוארות גרועות.

עיוורון לילה קשור, לא פעם, לקושי בהסתגלות מאור לחושך (ולהיפך), סובלנות מופחתת לגירויים לאור (פוטופוביה) ופוטופזיה, כלומר ראייה של הבזקים בהירים.

לא מעט מטופלים מתלוננים על היצרות של שדה הראייה, במיוחד ההיקפי: בתחילה יש הפחתה לרוחב של שדה הראייה אך ההיצרות עלולה להתקדם עד כדי עיוורון.

סקוטומה טבעתית היקפית, נקודה המופיעה באזור ההיקפי של הרשתית, מתרחבת בהדרגה כדי להשפיע על כל שדה הראייה.

יכול לקרות שעם התקדמות המחלה הראייה פוחתת עוד יותר מכיוון שלא רק הרשתית ההיקפית נפגעת, אלא גם האזור המרכזי שלה הנקרא מקולה.

רטיניטיס פיגמנטוזה המשפיעה על האזור המקולרי עלולה להוביל לעיוורון מוחלט

הסובל מדלקת רטיניטיס פיגמנטוזה לעיתים קרובות מעד ונתקל במכשולים מכל הסוגים, במיוחד אלו הממוקמים בחלק ההיקפי של שדה הראייה שלו.

הוא גם חווה קושי להעריך את גודל החללים סביבו.

חולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה עלולים לפתח מחלות עיניים אחרות כגון בצקת מקולרית או קטרקט.

אנו מדברים על דלקת רשתית לא תסמונתית כאשר המחלה אינה קשורה למחלות וסיבוכים אחרים בעיניים.

מהלך הרטיניטיס פיגמנטוזה הוא איטי למדי ומשתנה מאדם לאדם.

לא ניתן לרפא את המחלה אך הודות לטיפולים רפואיים מודרניים ניתן להאטה ולהקל על תסמיניה.

גורמים וגורמי סיכון

רטיניטיס פיגמנטוזה יכולה להיות משני סוגים, תורשתי - הנפוץ ביותר - או נרכש.

בעוד שלראשון יש סיבה גנטית, השני נובע ממחסור בויטמינים מסוימים החיוניים לתפקוד תקין של העין, במיוחד מחסור בוויטמין A.

ברטיניטיס פיגמנטוזה מולדת, התפקוד לקוי של גנים מסוימים משנה את הפעילות התקינה של הרשתית, ופוגע בהדרגה בנימים שמסביב החיוניים לאספקת הדם ולחמצן של אזור זה.

לרוב מדובר במומים פרוגרסיביים שיכולים להפוך לתסמינים רק עם העלייה בגיל.

בהתאם לאופי העברת הגנים, מדברים על תורשה אוטוזומלית דומיננטית, תורשה אוטוזומלית רצסיבית ופרטים הקשורים ל-X, כלומר העברה דרך כרומוזום X (כרומוזום מין).

רטיניטיס פיגמנטוזה יכולה להופיע בהקשר של תסמונות מורכבות כמו תסמונת לורנס-מון ותסמונת Usher, המלוות באובדן שמיעה.

אִבחוּן

האבחנה של רטיניטיס פיגמנטוזה מבוססת על אנמנזה קפדנית ומפורטת, שמטרתה מחקר יסודי של התסמינים הנוכחיים והתבוננות במקרים אחרים של רטיניטיס פיגמנטוזה במשפחה.

נבדקת נוכחות של היצרות שדה הראייה ובעיות עם עיוורון לילה, נגעים ומשקעי פיגמנט בבדיקת קרקעית העין.

כל הצעדים החיוניים לשלול מחלות עיניים אחרות החולקות את אותם תסמינים.

מסלול האבחון עושה שימוש בבדיקות ספציפיות:

האלקטרוטינוגרמה (ERG) משתמשת באותה פעולה כמו א.ק.ג, אך עם ההבדל המהותי של התמקדות בחקר הגירויים החשמליים המיוצרים על ידי הרשתית. ה-ERG שימושי לתיעוד כיצד מתבצעת הפעילות הרגילה של הרשתית של איסוף גירויים אור וכיצד הוא שולח אותם לקליפת העורף לצורך פרשנות. תבנית הגלים נצפה כדי לראות אם התאים ומרכיבי הרשתית השונים מגיבים בצורה נכונה. בדרך כלל, בנבדקים עם רטיניטיס פיגמנטוזה, האות מופחת או אפילו נעדר. ה-ERG הוא בדיקה שימושית לכל בני משפחתו של החולה כדי לשלול או לזהות את המחלה בשלב מוקדם.
בדיקת קרקעית העין כוללת התבוננות ישירה ברשתית בעזרת מנורת סדק, על מנת להראות כל חריגות גרגיריות, משקעים פיגמנטריים בחלק האחורי של העין, היצרות של נימי הרשתית והרחבה של הנקודה המטשטשת את הראייה.
טומוגרפיה אופטית קוהרנטית (OCT) מאפשרת להעריך את שכבות הרשתית השונות. זה אמור להראות חוסר קונוסים ומוטות, אופייני לרטיניטיס פיגמנטוזה. זה שימושי כדי להדגיש את שלב התקדמות המחלה ולהעריך סיבוכים אפשריים למקולה ולזגוגית.
בהתחשב במרכיב התורשתי החזק של המחלה, מומלצת בדיקת מומחה של כל בני המשפחה, ולאחריה בדיקה גנטית על מנת להעריך כל שינוי בגנים האחראים להופעת המחלה.

רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלה מתקדמת בהדרגה

אי אפשר לרפא אותו באופן סופי, אבל אפשר להאט את מהלכו.

בחולים שחוו אובדן מוחלט של חלקים משדה הראייה, התאוששות מוחלטת בלתי אפשרית.

המחלה נחקרת ונבדקות גישות טיפוליות שונות.

ניתוחים גנטיים חיוניים על מנת לזהות אילו גנים אחראים להופעת המחלה, כך שניתן לבסס בסיס פתופיזיולוגי שעליו ניתן לפתח טיפול גנטי, שמטרתו להחליף את הגנים המשתנים האחראים למחלה בגנים בריאים.

הודעות קשורות