Aritmogēna kardiomiopātija: kas tā ir un ko tā ietver
Aritmogēna kardiomiopātija ir iedzimta sirds slimība, kuru ir grūti atpazīt, bet to var diagnosticēt ģimenes skrīninga ietvaros.
Aritmogēna kardiomiopātija (vai displāzija) ir reta sirds muskuļa slimība
Sirds muskuļa šūnas tiek turētas kopā ar daudziem proteīniem.
Cilvēkiem ar aritmogēnu kardiomiopātiju šie proteīni neattīstās pareizi un nespēj palīdzēt sirds šūnām saistīties un palikt kopā.
Pēc tam sirds šūnas sadalās, un tukšās vietas tiek piepildītas ar tauku un šķiedru nogulsnēm, mēģinot novērst bojājumus.
Šis stāvoklis parasti ir progresējošs, kas nozīmē, ka laika gaitā tas pasliktinās.
Tas parasti ir iedzimts, ti, tas tiek nodots ģimenē, un to izraisa kļūdas, ko sauc par mutācijām, vienā vai vairākos mūsu DNS gēnos.
Ģenētisko pamatu var identificēt apmēram pusei no visiem skartajiem pacientiem.
Bērniem ar aritmogēnu kardiomiopātiju var rasties viens vai vairāki no šiem simptomiem:
- Sirdsklauves;
- Pēkšņs, pārejošs samaņas zudums (sinkope/presinkope);
- Elpošanas grūtības vai elpas trūkuma un gaisa trūkuma sajūta;
- Sirds ritma traucējumi;
- Potīšu un kāju pietūkums;
- Specifiskas ādas izmaiņas: vilnas mati, nagu distrofija, ādas izmaiņas.
Aritmogēno kardiomiopātiju var būt ļoti grūti diagnosticēt, īpaši agrīnā stadijā, jo simptomi ir nespecifiski un ļoti līdzīgi citu slimību simptomiem, padarot diagnostiku vēl grūtāku.
Slimība bieži progresē neregulāri, plankumaini.
Diagnozi var veikt arī ģimenes skrīninga ietvaros to cilvēku radiniekiem, kuriem jau ir diagnosticēts šis stāvoklis.
Visiem šiem faktoriem literatūrā ir noteikti īpaši kritēriji aritmogēnas kardiomiopātijas diagnosticēšanai.
Šie kritēriji ir sadalīti galvenajos un mazākajos kritērijos, pamatojoties uz klīniskās vēstures konstatējumiem, specifiskiem simptomiem un pazīmēm un instrumentālo izmeklējumu rezultātiem.
Visbiežāk izmantotie instrumentālie testi diagnozes noteikšanai ir elektrokardiogramma (EKG), kas reģistrē sirds elektrisko aktivitāti, un ehokardiogramma, kas parāda sirds uzbūvi un funkcijas.
Tikai nesen sirds magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) ir uzņēmusies galveno lomu slimības noteiktības diagnostikā.
Papildu testi, ko var veikt, lai pabeigtu diagnozi, ir:
- Sirds ritma reģistrēšana 24 stundas (Holtera EKG);
- Vingrojumu pārbaude;
- Ģenētiskā analīze.
Ārstēšanas mērķi pamatā ir trīs:
- Identificēt pacientus ar augstu pēkšņas nāves risku;
- Novērst/kontrolēt aritmijas, kas ir sirds ritma traucējumi;
- Uzlabojiet sirds sūknēšanas funkciju.
Aritmogēna kardiomiopātija nav ārstējams stāvoklis, taču daudzus šī stāvokļa izraisītos simptomus var kontrolēt ar medikamentiem.
Tomēr medikamenti nenovērš aritmijas ar katastrofālu iznākumu.
Ir arī citi ārstēšanas veidi, piemēram, elektriskā kardioversija vai katetra ablācija.
A. Implantācija Defibrilatora, ierīce, kas spēj pārtraukt dzīvībai bīstamus sirds ritma traucējumus, dažos gadījumos ir piemērota iespēja novērst bīstamas aritmijas.
Ārstēšana var palikt nemainīga ilgu laiku vai bieži mainīties.
Tas atšķiras no cilvēka uz cilvēku un ir atkarīgs no izpausmes veida, simptomiem un reakcijas uz ārstēšanu.
Kā ģenētiski noteikta slimība, diemžēl nav profilakses metožu.
Sirds skrīnings ar elektrokardiogrammu un ehokardiogrammu vienmēr ir ieteicams visiem skartās personas pirmās pakāpes radiniekiem, pat ja nav slimības pazīmju vai simptomu.
Skrīnings jāatkārto ik pēc 2-3 gadiem visiem pirmās pakāpes radiniekiem.
Šis skrīnings dažos gadījumos var ietvert otrā līmeņa instrumentālos izmeklējumus, piemēram, 24 stundu Holtera EKG (dinamisko elektrokardiogrammu pēc Holtera), stresa testu un sirds MRI.
Pirmās pakāpes radiniekiem padziļināta ģenētiskā pārbaude var atklāt atbildīgo gēnu mutāciju pat pirms tās klīniskās izpausmes.
Daudzi pētījumi ir parādījuši, ka slimības agrīnā stadijā ar atbilstošu ārstēšanu un pareizu kontroli laika gaitā daži simptomi tiek kontrolēti un skartie bērni var dzīvot diezgan normālu dzīvi.
Lasīt arī:
Kreisā kambara patoloģijas: paplašināta kardiomiopātija
Kardiomegālija: simptomi, iedzimts, ārstēšana, diagnostika ar rentgena palīdzību
Sirds slimība: kas ir kardiomiopātija?
Sirds iekaisumi: miokardīts, infekciozs endokardīts un perikardīts
Sirds murmina: kas tas ir un kad jāuztraucas
Sadalītas sirds sindroms pieaug: mēs zinām Takotsubo kardiomiopātiju
Kas ir kardioverters? Implantējamā defibrilatora pārskats
Pirmā palīdzība pārdozēšanas gadījumā: ātrās palīdzības izsaukšana, ko darīt, gaidot glābējus?
'D' mirušajiem, 'C' kardioversijai! - Defibrilācija un fibrilācija bērniem
Sirds iekaisumi: kādi ir perikardīta cēloņi?
Vai jums ir pēkšņas tahikardijas epizodes? Jūs varat ciest no Volfa-Parkinsona-Vaita sindroma (WPW)
Zinot trombozi, lai iejauktos asins receklī
Pacienta procedūras: kas ir ārējā elektriskā kardioversija?
NMP darbinieku skaita palielināšana, iedzīvotāju apmācība AED lietošanā
Atšķirība starp spontānu, elektrisku un farmakoloģisko kardioversiju
Kas ir Takotsubo kardiomiopātija (salauztas sirds sindroms)?
Alkoholiskā un aritmogēnā labā kambara kardiomiopātija