Øyesykdommer: retinitis pigmentosa

By Cristiano Antonino On Juni 21, 2023

Retinitis pigmentosa er en sykdom som rammer netthinnen. Netthinnen er strukturen som er ansvarlig for å motta lysstimuli og konvertere dem til elektriske impulser som deretter sendes til den primære visuelle cortex (plassert i occipitallappen) som har som oppgave å behandle og integrere dem for å rekonstruere bildet

Netthinnen utfører sine funksjoner takket være en kompleks arkitektur preget av tilstedeværelsen av mikroskopiske strukturer kalt fotoreseptorer.

Disse kan deles inn i kjegler og stenger og deres involusjon, ved mekanismer for apoptose (programmert celledød), fører til utvikling av retinitis pigmentosa.

Netthinnen mister gradvis sin lysfølsomme kapasitet.

Retinitis pigmentosa er en sykdom av kronisk og progredierende karakter, og ingen kurativ behandling er foreløpig tilgjengelig, men det er mulig å gripe inn for å bremse utviklingen av sykdommen.

Sykdommen rammer begge øyne og kan overføres på arvelig basis (autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller X-bundet).

Symptomer på retinitis pigmentosa

De typiske symptomene på retinitis pigmentosa er ikke begrenset til dårlig visuell kvalitet, men involverer en rekke manifestasjoner som er karakteristiske for denne sykdommen.

I de tidlige stadiene er det ikke uvanlig at pasienter klager over redusert nattsyn eller problemer med å orientere seg i dårlig opplyste omgivelser.

Nattblindhet er som oftest forbundet med vanskeligheter med å tilpasse seg fra lys til mørkt (og omvendt), redusert toleranse for lysstimuli (fotofobi) og fotopsi, dvs. synet av lyse blink.

Ikke få pasienter klager over en innsnevring av synsfeltet, spesielt det perifere: Til å begynne med er det en lateral reduksjon av synsfeltet, men innsnevringen kan utvikle seg til blindhet.

Perifert ringformet skotom, en flekk som vises på det perifere området av netthinnen, utvides gradvis for å påvirke hele synsfeltet.

Det kan skje at synet, med utviklingen av sykdommen, avtar ytterligere fordi det ikke lenger bare er den perifere netthinnen som påvirkes, men også dens sentrale område som kalles makula.

Retinitis pigmentosa som påvirker makulaområdet kan føre til fullstendig blindhet

Den som lider av retinitis pigmentosa snubler ofte og støter på hindringer av alle slag, spesielt de som befinner seg i den perifere delen av synsfeltet hans.

Han opplever også vanskeligheter med å vurdere størrelsen på rommene rundt seg.

Pasienter med retinitis pigmentosa kan utvikle andre øyesykdommer som makulaødem eller grå stær.

Vi snakker om ikke-syndromisk retinitt når sykdommen ikke er forbundet med andre øyesykdommer og komplikasjoner.

Forløpet av retinitis pigmentosa er ganske sakte og varierer fra person til person.

Sykdommen kan ikke kureres, men takket være moderne medisinske behandlinger er det mulig å bremse den og lindre symptomene.

Årsaker og risikofaktorer

Retinitis pigmentosa kan være av to typer, arvelig – den vanligste – eller ervervet.

Mens førstnevnte har en genetisk årsak, stammer sistnevnte fra mangel på visse vitaminer som er avgjørende for riktig øyefunksjon, spesielt vitamin A-mangel.

Ved medfødt retinitis pigmentosa endrer funksjonsfeil i visse gener normal netthinneaktivitet, og skader gradvis de omkringliggende kapillærene som er avgjørende for blodtilførselen og oksygeneringen av dette området.

Dette er vanligvis progressive misdannelser som først kan bli symptomatiske med økende alder.

Avhengig av genoverføringens art snakker man om autosomal dominant arv, autosomal recessiv arv og X-bundne individer, altså overføring via X-kromosomet (kjønnskromosomet).

Retinitis pigmentosa kan oppstå i sammenheng med komplekse syndromer som Laurence-Moon syndrom og Usher syndrom, som er ledsaget av hørselstap.

Diagnose

Diagnosen retinitis pigmentosa er basert på en nøye og detaljert anamnese, rettet mot en grundig studie av de nåværende symptomene og observasjon av andre tilfeller av retinitis pigmentosa i familien.

Tilstedeværelsen av synsfeltinnsnevring og problemer med nattblindhet, lesjoner og pigmentavleiringer i øyefundustesten vurderes.

Alle viktige skritt for å utelukke andre øyesykdommer som deler de samme symptomene.

Den diagnostiske veien bruker spesifikke tester:

Elektroretinogrammet (ERG) bruker samme operasjon som et EKG, men med den betydelige forskjellen at det fokuseres på å studere de elektriske stimuli som produseres av netthinnen. ERG er nyttig for å registrere hvordan netthinnens normale aktivitet med å samle lysstimuli utføres og hvordan den sender dem til occipital cortex for tolkning. Bølgemønsteret observeres for å se om cellene og ulike netthinnekomponenter reagerer riktig. Vanligvis, hos personer med retinitis pigmentosa, er signalet redusert eller til og med fraværende. ERG er en nyttig test for alle pasientens familiemedlemmer for å utelukke eller oppdage sykdommen på et tidlig stadium.
Øyefundustesten innebærer direkte observasjon av netthinnen med en spaltelampe, for å vise eventuelle granulære abnormiteter, pigmentavleiringer bak i øyet, innsnevring av netthinnens kapillærer og utvidelse av punktet som skjuler synet.
Optical Coherence Tomography (OCT) gjør det mulig å vurdere de forskjellige retinallagene. Dette bør vise mangel på kjegler og stenger, typisk for retinitis pigmentosa. Det er nyttig å fremheve utviklingsstadiet av sykdommen og å vurdere mulige komplikasjoner til makula og glasslegemet.
Gitt den sterke arvelige komponenten av sykdommen, anbefales en spesialistundersøkelse av alle familiemedlemmer, som kan følges av en genetisk undersøkelse for å vurdere eventuelle endringer i genene som er ansvarlige for sykdomsutbruddet.

Retinitis pigmentosa er en progressiv sykdom

Det kan ikke kureres definitivt, men det er mulig å bremse forløpet.

Hos pasienter som har opplevd fullstendig tap av deler av synsfeltet, er total utvinning umulig.

Sykdommen studeres og ulike terapeutiske tilnærminger blir testet ut.

Genetiske analyser er avgjørende for å identifisere hvilke gener som er ansvarlige for sykdomsutbruddet, slik at det kan etableres et patofysiologisk grunnlag for å utvikle en genterapi som tar sikte på å erstatte de endrede gener som er ansvarlige for sykdommen med friske.

Helseutgifter i Italia: en økende byrde på husholdningen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellom virusutvikling og menneskelige risikoer

April 4, 2024

En dag i gult mot endometriose

Mar 28, 2024

Håp og innovasjon i kampen mot kreft i bukspyttkjertelen

Mar 27, 2024

Nye tilnærminger, som for tiden testes, inkluderer bruk av stamceller og implantasjon av netthinneproteser, sistnevnte er ideell for pasienter med avanserte stadier av sykdommen.

Øyelegen kan finne netthinne- eller glasslegemeinjeksjoner nyttige (visse aktive ingredienser inokuleres for å øke spredningen av de gjenværende friske cellene).

Til slutt er hyperbar oksygenbehandling den mest nyttige terapien for å bremse tapet av fotoreseptorer, og dermed bremse utviklingen av sykdommen.

Siden det er en genetisk betinget sykdom, er det i de fleste tilfeller ingen effektiv primær forebygging.

For å redusere frekvensen av komplikasjoner og bremse utviklingen av sykdommen, kan eksogent inntak av vitamin A, Omega 3, lutein og zeaxanthin være nyttig.