ALS (stwardnienie zanikowe boczne): definicja, przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie

By Krystiana Antonina On Czerwiec 14, 2023

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną wieku dorosłego, spowodowaną utratą rdzenia kręgowego, opuszkowego i korowego neuronów ruchowych, co prowadzi do porażenia dobrowolnych mięśni, włącznie z mięśniami oddechowymi

Jest również znana jako choroba Lou Gehriga, nazwana na cześć bejsbolisty, którego choroba została zwrócona opinii publicznej w 1939 roku.

Etymologia definicji stwardnienia zanikowego bocznego wyjaśnia charakterystykę choroby.

Słowo „amiotroficzny” pochodzi z języka greckiego: „a” odpowiada „nie”, „mój” mięśniom, a „troficzny” oznacza pożywienie.

Dlatego „Brak odżywiania mięśni”.

Kiedy mięsień nie ma pożywienia, „zanika” lub zużywa się.

Przymiotnik lateral identyfikuje obszary w osobie rdzeniowy sznur, w którym znajdują się części komórek nerwowych kontrolujące mięśnie.

Gdy ten obszar ulega degeneracji, powoduje blizny lub stwardnienie („stwardnienie”) w regionie.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) może występować w dwóch postaciach

rodzinna (5% przypadków), tj. u różnych członków jądra rodzinnego, z początkiem około 63 r.ż.
sporadyczne (95% przypadków) tj. o nieznanej etiologii, z wcześniejszym początkiem, między 40 a 60 rokiem życia.

Ogólnie rzecz biorąc, istnieje niewielka przewaga mężczyzn nad kobietami ze stosunkiem około 1.2-1.5.

Niestety ALS jest chorobą rzadką.

Obecnie nie ma leczenia zdolnego do zapobiegania lub pokonania tej śmiertelnej choroby.

Rokowanie u 50% chorych to około 30 miesięcy od wystąpienia objawów.

Około 20% chorych przeżywa 5 lat, 5-10% chorych przeżywa ponad 8 lat, przy czym przypadki, w których obserwuje się dłuższe przeżycie, należą do rzadkości.

Śmierć często następuje z powodu paraliżu dobrowolnych mięśni oddechowych.

Co to jest ALS

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) wpływa na neuron ruchowy (lub neuron ruchowy), komórkę ośrodkowego układu nerwowego.

Dlatego jest również znany jako „choroba neuronu ruchowego”.

Neurony ruchowe to komórki odpowiedzialne za skurcz mięśni dobrowolnych, głównie zaangażowanych w ruch.

Ale są również zaangażowane w funkcje życiowe, takie jak połykanie, mówienie i oddychanie.

Ich degeneracja implikuje postępujący paraliż unerwionych mięśni.

Dwa rodzaje neuronów ruchowych, które biorą udział w ALS, to górne neurony ruchowe, tj. te, które łączą mózg z rdzeniem kręgowym, oraz dolne neurony ruchowe, tj. te, które łączą górne neurony ruchowe z rdzenia kręgowego do wszystkich mięśni w ciało.

W ALS neurony ruchowe nie są już w stanie przenosić informacji elektrycznych z mózgu i rdzenia kręgowego do mięśnia, który w rezultacie staje się nieaktywny (sparaliżowany).

Około 10-15% pacjentów z ALS ma również objawy otępienia czołowo-skroniowego z powodu degeneracji neuronów w tym obszarze mózgu.

Stwardnienie zanikowe boczne często zaczyna się skurczami mięśni i osłabieniem kończyn lub trudnościami w mówieniu.

ALS postępuje, obejmując wszystkie mięśnie potrzebne do poruszania się, mówienia, jedzenia i oddychania.

Niestety, jak podkreślono powyżej, nadal mamy do czynienia z nieuleczalną patologią, której kulminacją jest śmierć.

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego

Podobnie jak inne choroby pochodzenia neurologicznego, ALS często objawia się niespecyficznymi objawami.

Patologia rozwija się w ciszy.

ALS występuje, gdy postępująca utrata neuronów ruchowych przekracza zdolność kompensacyjną neuronów ruchowych, które przeżyły.

Początkowe objawy ALS mogą się znacznie różnić w zależności od osoby i często obejmują osłabienie lub sztywność mięśni.

Jedna osoba może mieć trudności z chwytaniem długopisu lub podnoszeniem szklanki, podczas gdy inna osoba może odczuwać zmianę tonu głosu, gdy mówi.

ALS zwykle ma stopniowy początek, a postęp może się znacznie różnić w zależności od przypadku.

Objawy mogą rozpocząć się w mięśniach kontrolujących mowę i połykanie lub w dłoniach, ramionach, nogach lub stopach.

Bardziej szczegółowo, objawy ALS różnią się w zależności od klasy zaangażowanych neuronów ruchowych.

Z tego punktu widzenia objawy związane ze zwyrodnieniem górnych neuronów ruchowych są

nadmierny wzrost napięcia mięśniowego (hipertoniczność mięśniowa)
przesadne zaakcentowanie odruchów mięśniowo-ścięgnistych (głęboka hiperrefleksja)
nieprawidłowa reakcja na podeszwowy odruch skórny (objaw Babińskiego)

Jednak zaburzenia, które należy odnieść do utraty dolnych neuronów ruchowych, są skonfigurowane jako:

obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia mięśniowa)
zmniejszenie objętości mięśni (zanik mięśni)
hiporefleksja (mięśnie mniej reagują na bodźce)
spontaniczne, szybkie i regularne skurcze jednego lub więcej mięśni, bez wynikającego z tego ruchu (pęczki)

Przebieg choroby

Objawy, które są ogólnie postrzegane w miarę postępu choroby, obejmują:

osłabienie kończyn
kurcze mięśni i drżenia pęczkowe (połączenie między nerwami ruchowymi a mięśniami zostaje utracone, w wyniku czego mięśnie wykazują spontaniczne skurcze)
trudności w chodzeniu lub wykonywaniu codziennych czynności
trudności w żuciu, połykaniu, mówieniu; osłabienie mięśni gardła może prowadzić do trudności w mówieniu (dyzartria) i połykaniu (dysfagia). Z tego powodu ludzie czasami ślinią się i mogą zakrztusić się płynami. Pokarm lub ślina mogą być wdychane (aspirowane) do płuc, zwiększając ryzyko zapalenia płuc (tzw. zachłystowe zapalenie płuc). Głos zwykle brzmi nosowo, ale może być również ochrypły
trudności w oddychaniu, gdy mięśnie biorące udział w oddychaniu słabną. Niektórzy ludzie potrzebują respiratora do oddychania
zmiany funkcji poznawczych i behawioralnych.

Patologia nie wpływa jednak na funkcje czuciowe, seksualne, pęcherza moczowego i jelit, które nie ulegają żadnym zmianom.

Bardzo często zachowane są również funkcje poznawcze: w istocie pacjent pozostaje świadomy przebiegu choroby i obserwuje proces, który doprowadzi go do paraliżu, aw końcu do śmierci.

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

Chociaż w większości przypadków osoby dotknięte ALS zachowują nienaruszone funkcje poznawcze i sensoryczne, około 50% z nich może doświadczać zaburzeń poznawczych (trudności w uczeniu się, mówieniu i koncentracji).

Ponadto około 10-15% osób z ALS doświadcza poważnych zmian poznawczych i behawioralnych, które są diagnozowane jako otępienie czołowo-skroniowe (FTD).

Istnieją dowody na to, że mutacje w genie C9ORF72 są najczęstszą przyczyną FTD, ALS i dziedzicznego FTD-ALS.

Należy podkreślić, że nawet przypadki sporadycznego ALS (w których nie jest znana historia rodzinna) są silnie powiązane z mutacjami w tym genie.

Jeśli chodzi o przebieg SLA, pierwszymi objawami choroby mogą być np. mioklonie, czyli krótkie skurcze mięśni.

Objawami mogą być pewna sztywność mięśni (zwykle nazywana spastycznością), osłabienie mięśni z towarzyszącym upośledzeniem funkcji kończyny lub napięcie nosa.

Te ogólne zaburzenia przekładają się następnie na bardziej widoczne formy osłabienia lub atrofii, na przykład prowadzące lekarza do podejrzenia postaci ALS, gdy zakres uszkodzeń jest już znaczny (60-70% neuronów ruchowych).

Przyczyny ALS

Obecnie dokładne przyczyny ALS nie są znane, jednak przeprowadzone dotychczas badania sugerują, że u źródła wystąpienia choroby leży łączne działanie wielu czynników.

Wśród czynników uznanych za zaangażowane w rozwój stwardnienia zanikowego bocznego można wymienić

nadmiar glutaminianu (aminokwasu wykorzystywanego przez komórki nerwowe jako sygnał chemiczny); gdy jego tempo jest wysokie, powoduje nadpobudliwość komórek nerwowych, co może być szkodliwe
przyczyny genetyczne; postać rodzinna i niektóre postaci sporadyczne stwardnienia zanikowego bocznego są spowodowane mutacjami genów zaangażowanych w różne mechanizmy fizjopatologiczne. Wśród najlepiej poznanych genów jest C9orf72, którego mutacje są obecnie najczęściej reprezentowane zarówno w rodzinnym (40%), jak i sporadycznym ALS (20%), a także u niektórych pacjentów z otępieniem czołowo-skroniowym. W przeciwieństwie do innych genów, mutacja C9orf72 może skutkować zarówno utratą funkcji białka, jak i nabyciem efektów toksycznych. Do tej pory istnieje ponad 30 genów, które stwarzają ryzyko powiązania z ALS; istnieje jednak dziedziczenie, które obejmuje również inne warianty genów, w których choroba jest widoczna tylko przy obecności więcej niż jednego nieprawidłowego genu
brak czynników wzrostu, których rolą w naszym organizmie jest wspomaganie wzrostu nerwów i ułatwianie kontaktów między neuronami ruchowymi a komórkami mięśniowymi
uszkodzenia typu oksydacyjnego, czyli wynikające z powstawania nadmiaru wolnych rodników
nagromadzenie zmienionych białek w obrębie neuronu ruchowego; pomaga doprowadzić komórkę do śmierci
czynniki toksyczno-środowiskowe; istnieją różne pierwiastki (aluminium, rtęć lub ołów) oraz niektóre substancje stosowane w rolnictwie (herbicydy i insektycydy), które mogą powodować uszkodzenia komórek nerwowych i neuronów ruchowych.

Czynniki ryzyka i predyspozycje

Ponadto wśród środowiskowych czynników ryzyka ALS możemy zidentyfikować:

urazy; istnieje badanie przeprowadzone przez Mario Negri Institute – przeprowadzone na 377 pacjentach i 754 zdrowych osobach, z którymi przeprowadzono wywiady od września 2007 do kwietnia 2010 – które mówi o związku między ALS a traumą. W szczególności związek między liczbą urazów a rozwojem ALS wykazywałby trend liniowy, ponieważ wraz ze wzrostem liczby urazów następuje odpowiedni wzrost ryzyka rozwoju choroby.
dym
intensywna aktywność sportowa

Według badania, zawodowi piłkarze chorowaliby na stwardnienie zanikowe boczne średnio dwa razy częściej niż ogół populacji.

Gdyby grali w Serie A, ryzyko byłoby 6 razy większe.

Z tego badania nie należy wnioskować, że aktywność sportowa jest szkodliwa sama w sobie.

Na pewnych poziomach może przewidywać początek stwardnienia zanikowego bocznego u osób predysponowanych genetycznie.

To ostatnie może odegrać ważną rolę w progresji ALS, otwierając nowe perspektywy dla przyszłych terapii.

Dzięki biopsji nerwu ruchowego, innowacyjnej technice diagnostycznej, zaobserwowano gromadzenie się białka pTDP-43 w nerwach ruchowych pacjentów z ALS.

Dzieje się tak przed wystąpieniem typowej dla choroby degeneracji aksonów, co sugeruje, że to wczesne zdarzenie może przyczynić się do patogenezy ALS i stanowić możliwy przyszły biomarker diagnostyczny.