Wrodzona sinicza choroba serca: tetralogia Fallota

By Krystiana Antonina On Czerwiec 13, 2023

Tetralogia Fallota to wrodzona sinicowa choroba serca charakteryzująca się ubytkiem przegrody międzykomorowej związanym z utrudnieniem dopływu krwi do płuc

Tetralogia Fallota jest najczęstszą sinicową wrodzoną wadą serca

Sinica jest spowodowana zmniejszeniem ilości krążącego tlenu we krwi.

Składa się głównie z tych cech anatomicznych:

Komunikacja między dwiema komorami, dwiema pompującymi częściami serca, a zatem ubytek przegrody międzykomorowej;
dwukomorowe pochodzenie aorty, która obejmuje dwie komory, powyżej ubytku międzykomorowego;
zwężenie zastawki podzastawkowej i pnia płucnego, powiększenie mięśnia prawej komory w następstwie innych wad.

W Tetralogii Fallota występuje duży ubytek przegrody międzykomorowej związany ze zwężeniem płuc o różnym stopniu, utrudniając w ten sposób przepływ krwi do płuc.

Mniej krwi będzie natlenione, krew desaturowana trafi do aorty poprzez komunikację między komorami.

U młodych pacjentów nasilenie tetralogii Fallota jest związane z ciężkością zwężenia tętnicy płucnej, co wpływa na rozległość sinicy

W przypadku niskiego poziomu tlenu lub u dzieci przełomów hipercyjanotycznych leczenie chirurgiczne przeprowadza się w pierwszych miesiącach życia dziecka; jeśli dziecko ma niewiele objawów, leczenie chirurgiczne jest czasami przeprowadzane w późniejszym dzieciństwie.

W większości przypadków tetralogia Fallota nie jest związana z nieprawidłowościami genetycznymi, ale u 30% pacjentów mogą występować zespoły takie jak zespół Downa czy zespół Di George'a.

Głównym objawem jest sinica; poziom sinicy jest zwykle stabilny, ale może różnić się u poszczególnych pacjentów.

Po okresie noworodkowym mogą wystąpić kryzysy z powodu niskiego poziomu tlenu we krwi, zwane kryzysami asfitycznymi, które są konsekwencją nagłego wzrostu utrudnienia dopływu krwi do płuc.

Ze względu na obniżenie poziomu tlenu we krwi usta i skóra dziecka będą miały bardziej siny odcień; dziecko będzie początkowo drażliwe, a jeśli ciężka sinica będzie się utrzymywać, może dojść do utraty przytomności.

Kryzys asfityczny to epizod, który może być niebezpieczny i wymaga natychmiastowej pomocy medycznej.

Niemowlęta z tetralogią Fallota zwykle mają szmery w sercu

Szmer, który jest dźwiękiem wytwarzanym przez przepływ krwi w zwężonych, nieszczelnych zastawkach serca lub nieprawidłowych strukturach serca.

Niektóre niemowlęta mogą mieć zagrażające życiu napady hipersinicy; sinica nagle się pogorszy po płaczu lub ewakuacji.

Dziecko będzie miało przyspieszony oddech, aw niektórych przypadkach nastąpi utrata przytomności. Podczas tych epizodów szmer serca zaniknie.

W większości przypadków, w diagnostyce prenatalnej, za pomocą USG morfologicznego lekarz ginekolog będzie w stanie wzbudzić podejrzenie tetralogii Fallota; zostanie to potwierdzone badaniem echokardiograficznym płodu, aw przypadku potwierdzenia diagnozy zostanie wykonana amniopunkcja w celu wykluczenia obecności zespołów genetycznych.

W przypadku rozpoznania postnatalnego sinica i szmery nad sercem mogą nasuwać podejrzenie wrodzonej wady serca, a echokardiogram jako szybka i nieinwazyjna metoda jest najbardziej zalecanym badaniem diagnostycznym.

W leczeniu Tetralogii Fallota w pierwszych miesiącach życia zostanie wykonana korekcja kardiologiczna; przed przystąpieniem do ostatecznej korekcji w okresie niemowlęcym należy wykonać paliatywną operację zwiększenia przepływu płucnego; ryzyko operacyjne jest bardzo niskie.

Jeśli dziecko ma kryzys hipercyjanotyczny, będzie mogło łatwiej oddychać, jeśli przyciągnie kolana do klatki piersiowej; starsze dzieci również przyjmą tę samą pozycję kucającą, ponieważ pomoże im to wtłoczyć więcej krwi do płuc, dzięki czemu poczują się lepiej.

Pomocne może być podanie tlenu.

Jeśli te środki nie działają, można podać dożylne beta-blokery morfiny w celu poprawy przepływu krwi do płuc.

Jeśli dzieci mają niską masę urodzeniową lub złożone wady, lekarze mogą zastosować mniej inwazyjne procedury, aby utrzymać przepływ krwi do płuc podczas oczekiwania na operację korekcyjną; na przykład mogą użyć syntetycznego naczynia krwionośnego (przetoki) do połączenia aorty z tętnicą w płucach.

Ta procedura kieruje krew do płuc, aby została natleniona przed transportem do reszty ciała.

Inną opcją jest cewnikowanie serca, w którym cewnik z rozszerzalną elastyczną rurką (stentem) na końcu jest wprowadzany przez naczynie krwionośne w nodze do serca.

Stent jest rozszerzany w sercu, aby poszerzyć odpływ do płuc, zwiększając poziom tlenu we krwi.

Podczas operacji korekcyjnej dochodzi do zamknięcia ubytku w przegrodzie międzykomorowej, poszerzenia drogi odpływu z prawej komory i zwężonej zastawki płucnej oraz zamknięcia przewodu tętniczego.