Cardiomiopatia arritmogênica: o que é e o que implica
A cardiomiopatia arritmogênica é uma doença cardíaca hereditária de difícil reconhecimento, mas que pode ser diagnosticada como parte de uma triagem familiar
A cardiomiopatia arritmogênica (ou displasia) é uma doença rara do músculo cardíaco
As células do músculo cardíaco são mantidas juntas por inúmeras proteínas.
Em pessoas com cardiomiopatia arritmogênica, essas proteínas não se desenvolvem adequadamente e são incapazes de ajudar as células do coração a se unirem e permanecerem juntas.
As células do coração então se desfazem e os espaços vazios são preenchidos com depósitos gordurosos e fibrosos na tentativa de reparar o dano.
Esta condição é geralmente progressiva, o que significa que piora com o tempo.
Geralmente é hereditária, ou seja, é transmitida dentro das famílias, e é causada pela presença de erros, chamados mutações, em um ou mais genes do nosso DNA.
A base genética pode ser identificada em cerca de metade de todos os pacientes afetados.
Crianças com cardiomiopatia arritmogênica podem apresentar um ou mais dos seguintes sintomas:
- Palpitações;
- Perda súbita e transitória da consciência (síncope/pré-síncope);
- Dificuldade respiratória ou sensação de falta de ar e falta de ar;
- Anormalidades do ritmo cardíaco;
- Inchaço dos tornozelos e pernas;
- Alterações específicas da pele: cabelos lanosos, distrofia das unhas, alterações da pele.
A cardiomiopatia arritmogênica pode ser muito difícil de diagnosticar, principalmente nos estágios iniciais, porque os sintomas são inespecíficos e muito semelhantes aos de outras doenças, dificultando ainda mais o diagnóstico.
A doença geralmente progride de maneira irregular e irregular.
O diagnóstico também pode ser feito como parte de uma triagem familiar, em parentes de pessoas já diagnosticadas com a doença.
Para todos esses fatores, critérios específicos para o diagnóstico de cardiomiopatia arritmogênica foram estabelecidos na literatura
Esses critérios são divididos em critérios maiores e menores com base nos achados da história clínica, sintomas e sinais específicos e resultados de exames instrumentais.
Os exames instrumentais mais utilizados para fazer o diagnóstico são o eletrocardiograma (ECG), que registra a atividade elétrica do coração, e o ecocardiograma, que mostra a estrutura e função do coração.
Só recentemente a Ressonância Magnética (RM) cardíaca assumiu um papel fundamental no diagnóstico de certeza da doença.
Testes adicionais que podem ser feitos para completar o diagnóstico são:
- Registro do ritmo cardíaco por 24 horas (Holter ECG);
- Teste de esforço;
- Análise genética.
Os objetivos do tratamento são basicamente três:
- Identificar pacientes com alto risco de morte súbita;
- Prevenir/controlar arritmias, que são ritmos anormais do coração;
- Melhorar a função de bombeamento do coração.
A cardiomiopatia arritmogênica não é uma condição curável, mas muitos sintomas causados por essa condição podem ser controlados com medicação.
Os medicamentos, no entanto, não previnem arritmias com desfecho catastrófico.
Existem também outros tipos de tratamento, como cardioversão elétrica ou ablação por cateter.
A implantação de um Desfibrilador, um dispositivo capaz de interromper ritmos cardíacos anormais com risco de vida, é uma opção válida em alguns casos para prevenir arritmias perigosas.
O tratamento pode permanecer o mesmo por muito tempo ou variar com frequência.
Isso varia de pessoa para pessoa e depende do tipo de manifestação, sintomas e resposta ao tratamento.
Por ser uma doença geneticamente determinada, infelizmente não existem métodos de prevenção.
A triagem cardíaca com eletrocardiograma e ecocardiograma é sempre recomendada em todos os parentes de primeiro grau da pessoa afetada, mesmo na ausência de sinais ou sintomas da doença.
A triagem deve ser repetida a cada 2-3 anos em todos os parentes de primeiro grau.
Essa triagem pode, em alguns casos, incluir exames instrumentais de segundo nível, como Holter ECG de 24 horas (eletrocardiograma dinâmico de acordo com Holter), teste de esforço e ressonância magnética cardíaca.
Em parentes de primeiro grau, testes genéticos aprofundados podem revelar a mutação genética responsável, mesmo antes de sua manifestação clínica.
Muitos estudos mostraram que no estágio inicial da doença, com tratamento adequado e controles corretos ao longo do tempo, alguns dos sintomas são controlados e as crianças afetadas podem levar uma vida bastante normal.
Leia também:
Emergency Live Even More ... Live: Baixe o novo aplicativo gratuito do seu jornal para iOS e Android
Patologias do Ventrículo Esquerdo: Cardiomiopatia Dilatada
Cardiomegalia: Sintomas, Congênitos, Tratamento, Diagnóstico por Raio-X
Doença cardíaca: o que é cardiomiopatia?
Inflamações do coração: miocardite, endocardite infecciosa e pericardite
Murmúrios cardíacos: o que é e quando se preocupar
A síndrome do coração partido está aumentando: sabemos que a cardiomiopatia de Takotsubo
O que é um cardioversor? Visão geral do desfibrilador implantável
'D' para mortos, 'C' para cardioversão! - Desfibrilação e fibrilação em pacientes pediátricos
Inflamações do coração: quais são as causas da pericardite?
Conhecendo a trombose para intervir no coágulo sanguíneo
Procedimentos do paciente: O que é cardioversão elétrica externa?
Aumentando a força de trabalho do EMS, treinando leigos no uso do DEA
Diferença entre cardioversão espontânea, elétrica e farmacológica
O que é cardiomiopatia de Takotsubo (síndrome do coração partido)?
Cardiomiopatia Alcoólica e Arritmogênica do Ventrículo Direito