Cardiomiopatia aritmogenă este o boală de inimă ereditară care este greu de recunoscut, dar poate fi diagnosticată ca parte a unui screening familial.

Cardiomiopatia aritmogenă (sau displazia) este o boală rară a mușchiului inimii

Celulele mușchiului inimii sunt ținute împreună de numeroase proteine.

La persoanele cu cardiomiopatie aritmogenă, aceste proteine ​​nu se dezvoltă corespunzător și nu pot ajuta celulele inimii să se lege și să rămână împreună.

Celulele inimii se destramă apoi, iar spațiile rămase goale sunt umplute cu depozite grase și fibroase în încercarea de a repara deteriorarea.

Această afecțiune este în general progresivă, ceea ce înseamnă că se agravează în timp.

Este în general ereditar, adică se transmite în cadrul familiilor și este cauzat de prezența unor erori, numite mutații, în una sau mai multe gene din ADN-ul nostru.

Baza genetică poate fi identificată la aproximativ jumătate din toți pacienții afectați.

Copiii cu cardiomiopatie aritmogenă pot prezenta unul sau mai multe dintre următoarele simptome:

• palpitaţii;
• Pierderea bruscă, tranzitorie a conștienței (sincopă/presincopă);
• Dificultăți respiratorii sau senzație de dificultăți de respirație și de aer;
• anomalii ale ritmului cardiac;
• Umflarea gleznelor și picioarelor;
• Modificări specifice ale pielii: păr lânos, distrofie a unghiilor, modificări ale pielii.

Cardiomiopatia aritmogenă poate fi foarte dificil de diagnosticat, mai ales în stadiile incipiente, deoarece simptomele sunt nespecifice și sunt foarte asemănătoare cu cele ale altor boli, făcând diagnosticul și mai dificil.

Boala progresează adesea într-o manieră neregulată, neregulată.

Diagnosticul poate fi pus și ca parte a unui screening familial, la rudele persoanelor deja diagnosticate cu această afecțiune.

Pentru toți acești factori au fost stabilite în literatura de specialitate criterii specifice de diagnosticare a cardiomiopatiei aritmogene.

Aceste criterii sunt împărțite în criterii majore și minore pe baza rezultatelor istoricului clinic, simptomelor și semnelor specifice și a rezultatelor examinărilor instrumentale.

Cele mai frecvent utilizate teste instrumentale pentru a pune diagnosticul sunt electrocardiograma (ECG), care înregistrează activitatea electrică a inimii, și ecocardiograma, care arată structura și funcția inimii.

Doar recent imagistica prin rezonanță magnetică cardiacă (RMN) și-a asumat un rol cheie în diagnosticarea certitudinii bolii.

Testele suplimentare care pot fi făcute pentru a finaliza diagnosticul sunt:

• Înregistrarea ritmului cardiac timp de 24 de ore (Holter ECG);
• Teste de efort;
• Analiza genetică.

Obiectivele tratamentului sunt practic trei:

• Identificați pacienții cu risc crescut de moarte subită;
• Preveniți/controlați aritmiile, care sunt ritmuri anormale ale inimii;
• Îmbunătățiți funcția de pompare a inimii.

Cardiomiopatia aritmogenă nu este o afecțiune vindecabilă, dar multe simptome cauzate de această afecțiune pot fi controlate cu medicamente.

Medicamentele, cu toate acestea, nu previn aritmiile cu un rezultat catastrofal.

Există și alte tipuri de tratament precum cardioversia electrică sau ablația cu cateter.

Implantarea unui Defibrilatoare, un dispozitiv capabil să întrerupă ritmurile cardiace anormale care pun viața în pericol, este o opțiune valabilă în unele cazuri pentru a preveni aritmiile periculoase.

Tratamentul poate rămâne același timp îndelungat sau poate varia frecvent.

Aceasta variază de la persoană la persoană și depinde de tipul de manifestare, simptome și răspunsul la tratament.

Fiind o boală determinată genetic, nu există, din păcate, metode de prevenire.

Screeningul cardiac cu electrocardiogramă și ecocardiogramă este întotdeauna recomandat la toate rudele de gradul I ale persoanei afectate, chiar și în absența semnelor sau simptomelor bolii.

Screening-ul trebuie repetat la fiecare 2-3 ani la toate rudele de gradul I.

Acest screening poate include, în unele cazuri, examinări instrumentale de al doilea nivel, cum ar fi ECG Holter de 24 de ore (electrocardiograma dinamică conform Holter), test de stres și RMN cardiac.

La rudele de gradul I, testarea genetică aprofundată poate dezvălui mutația genetică responsabilă, chiar înainte de manifestarea ei clinică.

Multe studii au arătat că în stadiul incipient al bolii, cu un tratament adecvat și controale adecvate în timp, unele dintre simptome sunt controlate și copiii afectați pot duce o viață destul de normală.

Citiți și:

Emergency Live Chiar mai mult... Live: Descărcați noua aplicație gratuită a ziarului dvs. pentru IOS și Android

Patologii ale ventriculului stâng: cardiomiopatie dilatată

Cardiomegalie: Simptome, Congenitale, Tratament, Diagnostic prin raze X

Boli de inimă: ce este cardiomiopatia?

Inflamații ale inimii: miocardită, endocardită infectantă și pericardită

Murmurări ale inimii: ce este și când trebuie să fii îngrijorat

Sindromul inimii rupte este în plină ascensiune: cunoaștem cardiomiopatia Takotsubo

Ce este un cardioverter? Prezentare generală a defibrilatorului implantabil

Primul ajutor în caz de supradoză: chemarea unei ambulanțe, ce să faceți în așteptarea salvatorilor?

Squicciarini Rescue alege o expoziție de urgență: cursuri de formare BLSD și PBLSD ale Asociației Americane a Inimii

„D” pentru morți, „C” pentru Cardioversiune! - Defibrilarea și fibrilarea la pacienții copii

Inflamații ale inimii: care sunt cauzele pericarditei?

Aveți episoade de tahicardie bruscă? Este posibil să suferiți de sindromul Wolff-Parkinson-White (WPW)

Știind că tromboza intervine asupra cheagului de sânge

Proceduri pacient: Ce este cardioversia electrică externă?

Creșterea forței de muncă a EMS, instruirea laicilor în utilizarea AED

Diferența dintre cardioversia spontană, electrică și farmacologică

Ce este cardiomiopatia Takotsubo (sindromul inimii rupte)?

Cardiomiopatie ventriculară dreaptă alcoolică și aritmogenă

Sursa:

Dragă Isus