Ce sunt malformațiile cardiace congenitale?

By Cristiano Antonino On Noiembrie 18, 2022

Termenul „congenital” înseamnă „existent la naștere”. Defectele congenitale includ toate acele modificări ale structurii sau funcției unuia sau mai multor organe care au apărut înainte de naștere, la concepție sau în timpul vieții embrio-fetale.

Un defect cardiac congenital este prezent atunci când inima sau vasele de sânge din apropierea inimii nu s-au dezvoltat normal înainte de naștere (inima se formează în primele patru până la zece săptămâni de sarcină).

Malformațiile congenitale ale inimii se numără printre cele mai frecvente malformații: incidența lor (numărul de cazuri noi într-o populație), calculată ca număr de copii cu boli cardiace din numărul total de născuți vii, este de aproximativ opt cazuri la mie de născuți vii (în Italia, aproximativ 4,000 de copii se nasc în fiecare an cu o formă de boală cardiacă congenitală).

Incidența malformațiilor cardiace congenitale a rămas practic stabilă în ultimii 50 de ani, în diferitele serii de cazuri colectate

Cu toate acestea, studiile au arătat că părinții (și în special mamele) afectați de un defect cardiac congenital au o incidență mai mare a copiilor care sunt și ei afectați; ar putea fi rezonabil să se prezică o creștere lentă a incidenței anomaliilor cardiace congenitale de-a lungul anilor, datorită terapiilor medicale și chirurgicale mai noi care pot vindeca copiii cu aceste defecte, oferindu-le șansa de a crește și de a avea copii.

Malformațiile cardiace pot fi de diferite tipuri: variază de la anomalii care afectează o singură parte a inimii (de exemplu o valvă) până la anomalii foarte complexe caracterizate prin modificări majore ale arhitecturii cardiace.

Evident, variază și severitatea bolii de inimă și repercusiunile acesteia asupra sănătății: există forme care nu provoacă probleme de sănătate și permit o viață normală și forme incompatibile cu viața.

Astfel, a avea o boală cardiacă congenitală nu înseamnă neapărat să ai o boală gravă; cu toate acestea, există unele defecte cardiace congenitale care sunt atât de complexe încât pot duce la moartea unui sugar în câteva zile, cu excepția cazului în care se efectuează o intervenție medicală sau chirurgicală imediată.

Clasificarea malformațiilor cardiace congenitale

Malformațiile cardiace congenitale pot fi clasificate în severe, moderate și ușoare

Formele congenitale severe sunt definite ca acele forme congenitale care sunt responsabile la naștere sau în primele luni de viață pentru o afecțiune gravă; acestea, la rândul lor, pot fi subdivizate în forme „cianotice” (= dând o decolorare albăstruie pielii) și forme „noncianotice”. Incidența formelor severe este stabilă de-a lungul anilor și este, în diferitele serii de cazuri, în jur de 2.5-3 la mie de născuți vii.
Formele moderate sunt definite ca fiind cele care necesită tratament cardiologic neintensiv la naștere sau sunt diagnosticate numai după primele câteva luni de viață. Incidența acestei forme este, de asemenea, de aproximativ 3 la mie de născuți vii.
Formele ușoare sunt definite ca fiind cele prezente la indivizii fără simptome, care adesea se rezolvă spontan; sunt cel mai mare grup; frecvența estimată a acestor leziuni variază în funcție de dacă diagnosticul se pune la vârsta neonatală sau pediatrică, sau la vârsta adultă (acesta este cazul cel mai frecvent).

Care sunt cele mai frecvente malformații cardiace congenitale?

În cadrul malformațiilor cardiace congenitale, unele forme sunt cu siguranță mai frecvente decât altele.

Printre cele mai frecvente forme se numără defectul interventricular (care reprezintă 28-32% din totalul bolilor cardiace congenitale), defectul interatrial (aprox. 9%), ductul Botallo permeabil și coarctația aortică (cca. 8%), tetralogia lui Fallot. (cca. 6%), transpunerea completă a arterelor mari (cca. 5%).

Defectul interventricular, care în funcție de mărimea sa poate fi clasificat în forme severe, moderate sau ușoare, este de departe cel mai frecvent defect cardiac (afectează în jur de 30% din toți pacienții cu cardiopatie congenitală): din fericire însă, 85% din cazurile sunt forme ușoare care tind să se închidă spontan în primul an de viață.

Defectul interatrial și foramen oval pervio sunt destul de frecvente și se numără printre formele ușoare de malformații cardiace congenitale; pot fi prezente încă de la naștere, dar sunt adesea observate doar la vârsta adultă

Defectul interatrial (800-1000 de cazuri noi în fiecare an) este un defect cardiac caracterizat prin prezența unei găuri în peretele muscular care separă în mod normal cele două atrii (care sunt cele două cavități superioare ale inimii), prin care există un pasaj. de sânge, de obicei din atriul stâng spre cel drept.

Această anomalie nu provoacă de obicei disconfort la copii, dar la vârsta adultă poate provoca simptome (oboseală, dificultăți de respirație, modificări ale ritmului normal al inimii).

Foramen ovale pervio este prezent la aproximativ un sfert din populația italiană (mai mult sau mai puțin 15 milioane de oameni), dar este doar un risc pentru sănătate în anumite cazuri, când sângele care trece din atriul drept spre cel stâng poartă cheaguri mici de sânge, care provin din picioare și pot bloca fluxul de sânge în arterele mici.

Cum poate fi detectată un defect cardiac congenital?

Diagnosticul bolii cardiace congenitale se bazează în principal pe examinări clinice, radiografice și ecocardiografice În ultimii ani, popularitatea tot mai mare a ecocardiografiei, o metodă de diagnostic neinvazivă bazată pe ultrasunete, a crescut foarte mult șansele de diagnosticare precoce a malformațiilor cardiace congenitale (chiar și în timpul viata intrauterina); pe de altă parte, întrucât diagnosticul prenatal este acum posibil, recurgerea la întreruperea sarcinii pentru bolile cardiace mai complexe a crescut, reducând astfel semnificativ incidența acestora la născuții vii.

Formele severe (atât cianotice, cât și necianotice) sunt diagnosticate la naștere sau, datorită metodelor cu ultrasunete, chiar și în timpul vieții fetale.

Formele moderate sunt de obicei diagnosticate de către cardiolog după primele câteva luni de viață.

Formele ușoare, care pot rămâne asimptomatice până la vârsta adultă, sunt de obicei diagnosticate după apariția simptomelor: și în aceste cazuri examenul ecocardiografic este testul cheie; uneori defectul poate fi dezvăluit destul de întâmplător (de exemplu printr-o ecocardiogramă efectuată din alte motive).