Sindromul QT lung: cauze, diagnostic, valori, tratament, medicație

By Cristiano Antonino On Iunie 14, 2022

Sindromul QT lung (LQTS) se referă la un set de simptome cauzate de o anomalie cardiacă caracterizată prin repolarizarea întârziată a celulelor miocardice și asociată cu sincopă (leșin cu pierderea conștienței și a tonusului postural)

Sincopa este cauzată cel mai adesea de aritmii maligne, în special de torsiuni de vârf, care pot degenera în fibrilație ventriculară, ducând la stop cardiac ireversibil al persoanei afectate (moarte subită cardiacă).

Aritmiile la pacienții cu LQTS sunt adesea declanșate de exerciții fizice sau stimuli emoționali foarte puternici, cum ar fi teroarea.

Persoanele cu LQTS au o prelungire caracteristică a intervalului QT pe electrocardiogramă: acest interval este măsurat de la începutul undei Q până la sfârșitul undei T (vezi imaginea de mai sus).

La baza tuturor formelor de LQTS se află o repolarizare anormală a miocardului.

Anomaliile repolarizării cauzează diferențe în refractaritatea miocardică.

Din cauza acestor diferențe, orice postdepolarizări (care apar mai frecvent la pacienții cu LQTS) se pot propaga la celulele adiacente, ducând la aritmii ventriculare de reintrare.

IMPORTANȚA ANTRENAMENTULUI ÎN SALVARE: VIZITAȚI CABINA DE SALVARE SQUICCIARINI ȘI AFLĂ CUM SĂ FIȚI PREGĂTIT PENTRU O URGENȚĂ

Epidemiologie și factori de risc în sindromul QT lung (LQTS)

La indivizii predispuși genetic, creșterile bruște ale tonusului simpatic, precum pot apărea în timpul efortului excesiv sau emoțiilor violente, sunt factori de risc pentru apariția aritmiilor maligne.

Sindromul afectează preponderent femeile tinere. Dintre cei afectați, incidența torsiunii vârfului, a sincopei și a morții subite cardiace este mai mare în cazul surdității congenitale, anterioară tahiaritmie sau sincopă; crește și proporțional cu prelungirea intervalului QT.

Riscul relativ de aritmii maligne este estimat să crească de 1.1 – 1.2 ori pentru fiecare prelungire de 10 msec a intervalului QTc peste valorile normale.

Variante clinice

Distingem două sindroame congenitale diferite caracterizate prin prelungirea intervalului QT și riscul de moarte subită din cauza aritmiilor ventriculare:

Sindromul Romano-Ward, care se moștenește după modelul autosomal dominant (nu este asociat cu surditatea neurologică congenitală sau alte boli congenitale ale inimii, autism, sindactilie completă și imunodeficiență).
Sindromul Jervell-Lange-Nielsen, care se moștenește în tiparul autozomal recesiv (asociat cu surditate neurologică congenitală sau alte boli congenitale ale inimii, autism, sindactilie completă și imunodeficiență).

Cauzele LQTS

Există două forme de LQTS: congenital (mai rar) și dobândit (mai frecvent).

Forme dobândite

Majoritatea cazurilor observate în practica clinică implică forme dobândite, care pot fi împărțite în două categorii: cele generate de tulburări ale echilibrului hidroelectrolitic și cele dependente de administrarea medicamentelor.

Forme induse de tulburări electrolitice

hipokaliemie
hipomagneziemie
hipocalcemie
Forme induse de medicamente
medicamente antiaritmice
chinidina
Amiodarona
Sotalol
procainamida
Ranolazină
Antihistaminice
terfenadină
astemizol
mizolastină
Antibiotice pentru macrolide
eritromicină
Anumite antibiotice fluorochinolone
Anxiolitice majore
Antidepresive triciclice
Agenți activi asupra motilității gastro-intestinale
Cisapridă
Domperidone
Medicamente antipsihotice
Haloperidol
quetiapină
Thioridazine
droperidol
analgezice
Metadona
Lam.

La fel ca formele congenitale ale LQTS, formele dobândite pot duce la aritmii care pun viața în pericol.

Tratamentul constă în corectarea dezechilibrului electrolitic, rezolvarea cauzei acestuia și întreruperea terapiei cu medicamentul care indică prelungirea intervalului QT.

Având în vedere utilizarea pe scară largă, tendința de interacțiuni cu alte medicamente și capacitatea inerentă de a provoca prelungirea intervalului QT, eritromicina este probabil cauza predominantă a sindromului QT lung dobândit.

De fapt, utilizarea eritromicinei este asociată cu o incidență a morții subite de peste două ori față de alte antibiotice.

Pe lângă cele două mari categorii enumerate mai sus, trebuie amintit că există și alte cauze ale prelungirii intervalului QT precum anorexia nervoasă, hipotiroidismul, infecția cu HIV, miocardita și infarctul miocardic.

Forme congenitale

Formele congenitale ale LQTS pot fi determinate de mutații la una dintre mai multe gene identificate până în prezent.

Aceste mutații tind să prelungească durata potențialului de acțiune ventricular (APD), prelungind astfel intervalul QT.

Formele congenitale pot fi moștenite ca caracter autosomal dominant sau autosomal recesiv.

Forma autosomal recesivă este asociată cu alte boli cardiace congenitale, autism, sindactilie completă și imunodeficiență (LQTS8) sau cu surditate neurologică congenitală (LQTS1).

Un număr tot mai mare de loci genici sunt identificați în asociere cu LQTS. Testarea genetică pentru LQTS este disponibilă în practica clinică și poate ajuta, de asemenea, la stabilirea terapiei adecvate (Overview of LQTS Genetic Testing).

Cele mai frecvente cauze ale LQTS implică mutații în genele KCNQ1 (LQTS1), KCNH2 (LQTS2) și SCN5A (LQT3).

COMPANIA LIMUL MONDIAL PENTRU DEFIBRILATOARE ȘI DISPOZITIVE MEDICALE DE URGENȚĂ? VIZITAȚI STANDUL ZOLL LA EXPO DE URGENȚĂ

Sindromul Jervell și Lange-Nielsen

Este forma autosomal recesivă a LQTS.

Se asociază cu surditatea neurologică congenitală sau cu alte boli cardiace congenitale, autism, sindactilie completă și imunodeficiență.

Este cauzată în mod specific de o mutație a genelor KCNE1 și KCNQ1.

Dintre persoanele netratate, aproximativ 50% mor până la vârsta de 15 ani din cauza aritmiilor ventriculare.

Sindromul Romano-Ward

Sindromul Romano-Ward este forma autosomal dominantă a LQTS.

Nu este asociat cu surditatea neurologică congenitală sau cu alte boli cardiace congenitale, autism, sindactilie completă și imunodeficiență.

Diagnosticul și valorile sindromului QT lung:

Diagnosticul de LQTS nu este adesea ușor, deoarece 2.5% din populația sănătoasă are un QT prelungit, iar 10-15% dintre pacienții cu LQTS au un interval QT normal: de multe ori chiar și unii sportivi profesioniști îl pot avea fără ca personalul medical să observe.

Un criteriu de diagnostic utilizat în mod obișnuit se bazează pe „scorul de diagnostic” LQTS.

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

Scorul se calculează prin atribuirea de puncte conform diferitelor criterii enumerate mai jos.

Cu 4 sau mai multe puncte probabilitatea de LQTS este mare, iar cu 1 punct sau mai puțin probabilitatea este scăzută; 2 sau 3 puncte indică o probabilitate intermediară.

QTc (definit ca interval QT/rădăcină pătrată a intervalului RR)

>= 480 msec – 3 puncte
460-470 msec – 2 puncte
450 msec și sex masculin – 1 punct
Tahicardii de tip torsada vârfurilor ventriculare – 2 puncte
Alternarea undei T – 1 punct
Avalanșă unde T în cel puțin 3 derivații pe ECG – 1 punct
Puls scăzut pentru vârstă (copii) – 0.5 puncte
Sincopă (nu se pot acorda puncte atât pentru sincopă, cât și pentru torsiune maximă la același subiect)
În condiții de stres – 2 puncte
În afara condițiilor de stres – 1 punct
Surditate congenitală – 0.5 puncte
Istoric familial (același membru al familiei nu poate fi numărat atât pentru moarte subită, cât și pentru LQTS)
Alți membri ai familiei cu diagnostic cert de LQTS – 1 punct
Moarte subită la membrii apropiați ai familiei (membrii cu vârsta sub 30 de ani) – 0.5 puncte

Terapie

La pacienții asimptomatici fără apariție a aritmiilor ventriculare și în absența unui istoric familial pozitiv de moarte subită, se recomandă observarea singură și eventual terapia medicamentoasă fără a fi necesară trecerea la doza maximă tolerată.

În LQTS1 și LQTS2, pot fi utilizați beta-blocante; în LQTS 3, sunt de preferat antiaritmice de clasa Ib precum mexiletina.

Aceleași medicamente pot fi utilizate pentru tratarea pacienților de urgență, cu avertismentul că numai lidocaina trebuie utilizată până la confirmarea diagnosticului de LQTS1 sau LQTS2, deoarece beta-blocantele pot agrava aritmiile la pacienții cu LQTS3.

Terapia anti-aritmică ar trebui, totuși, să fie adoptată și efectuată la doza maximă tolerată la acei pacienți care sunt asimptomatici, dar au dovezi de aritmii ventriculare nesusținute și antecedente familiale de moarte subită.

Cardioverter implantabil Defibrilatoare implantarea (ICD) nu este strict recomandată la acești pacienți.

Acesta din urmă este însă absolut indicat (indicație clasa I) la pacienții cu sincopă sau care au avut deja un episod de stop cardiac.

Funcția de stimulator cardiac a aparatului trebuie exploatată la cei care prezintă aritmii în timpul bradicardiei sau pauze ale ritmului cardiac.

La pacientii care inca prezinta simptome in ciuda terapiei medicale optime, este indicata interventia chirurgicala de gangliectomie cervico-toracica stang, cu distrugerea ganglionului stelat si a primilor trei sau patru ganglioni simpatici toracici.

CARDIOPROTECȚIE ȘI RESUSCITARE CARDIOPULMONARĂ? ACCESAȚI CABINA EMD112 LA EXPOZIȚIA DE URGENȚĂ ACUM PENTRU A AFLA MAI MULTE

Prognostic și risc

Pentru pacienții cu LQTS netratați, riscul unui eveniment (sincopă sau stop cardiac) poate fi estimat prin cunoașterea genotipului (LQTS1-10), a sexului și a intervalului QTc.

Risc ridicat (>50%)

QTc>500 msec LQTS1 & LQTS2 & LQTS3 (bărbați)

Risc intermediar (30-50%)

QTc>500 msec LQTS3 (femei)

QTc<500 msec LQTS2 (femei) și LQTS3

Risc scăzut (<30%)

QTc<500 msec LQT1 și LQT2 (bărbați)

Sindromul QT lung și sportul

Pacienții cu LQTS, sub control cardiologic strict, pot să facă în continuare sporturi, dar să le evite pe cele care includ efort prelungit și sporturi acvatice precum înotul și scufundările.