Genodermatoza: cauza, simptomele, diagnosticul si tratamentul
La genodermatosi este o patologie cutanată cu o modalitate de transmitere genetică. Pertanto, questo termine viene utilizat pentru a indica unele patologie de la pelle care prezintă o componentă ereditară
Un bambino poate risultare affetto e dezvoltate la boala se il gene portatore di malattia primește da uno solo dei due genitori în cazul în care boala este a transmisiei dominante; se invece la transmisiunea genetică este recessiva, il bambino dezvolta la mattia solo se primește il gene portatore sia dal padre che dalla madre.
Genodermatosi: che cos'è?
Con il termine genodermatosi vengono indicate sindromi e/o malattie dermatologiche che sunt cauzate de una sau mai multe alterazioni genetiche.
Il termine genodermatosi deriva dal greco „geno”, che riguarda i geni, e da „dermatosis”, ossia inerente alle malattie della pelle.
În cursul anilor nu sunt descrise mai mult de 200 de ani și se referă aproape în permanență boli rare cu o incidență inferioară a 5:10000.
Genodermatoză: tipologie și clasificare
Le genodermatosi pot fi caracterizate de disordini dell'epidermide și della cheratinizzazione.
Fanno parte din acest grup de boli l'ittiosi, l'epidermolisi bollosa, la cheratodermia di Sybert şi la boala di Darier.
Nel gruppo delle genodermatosi con cheratodermatosi palmo-plantari troviamo invece la cheratodermia palmo-plantare non epidermolitica, la cheratodermia palmo-plantare epidermolitica și la cheratodermia da loricrina.
Fra le genodermatosi con anomalie del tessuto connettivo, del collagene e del tessuto elastico se evidențiază la cutis laxa, la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Urbach-Wiethe și alcune forme di mastocitosi cutanea.
Nell'area delle genodermatosi con anomalie nella riparazione del DNA și collocano le sindromi di invecchiamento precoce, la sindrome di Werner și lo xeroderma pigmentosum.
L'acrodermatite enteropatica, la fenilchetonuria, la porfiria cutanea tarda si la porfiria epatoeritropoietica sunt invece genodermatosi asociate cu anomalii metabolice.
Quelle asociate ad anomalie della pigmentazione sono l'albinism oculo-cutaneo, il piebaldismo e la sindrome di Waardenburg.
Troviamo inoltre le genodermatosi con anomalie negli annessi cutanei (peli, capelli, unghie) come l'aplasia congenita della cute, la sindrome di Adams-Oliver, la leuconichia e la pachionichia congenita.
Fra le genodermatosi associate alla immunodeficienza citiamo la sindrome di Chédiak-Higashi, la sindrome di Wiskott-Aldrich și l'angioedema ereditario.
Le genodermatosi associate alla malformazione della cresta neurale sunt în schimb neurofibromatosi de tip 1 și la scleroză tuberosă de Bourneville.
Infine troviamo le genodermatosi, care sunt asociate cu un factor oncogeni, cum il carcinoma basocellulare, l'epidermodisplasia verruciforme si la sindrome di Peutz-Jeghers.
Simptome
I sintomi delle genodermatosi possono essere molto variegati, in quanto legati alla singola patologia.
În câțiva pacienți, la boala poate fi presă asintomatică, în alții casi și simptome sunt destul de evidente.
Diagnosticul
La diagnostic avviene cu l'aide di un dermatologo e di un medico genetista.
Una volta individuata la cauza della genodermatosi e la tipologia, il pacient potrà rivolgersi allo specialista più indicato.
Terapie și trattamenti delle genodermatosi
Il trattamento delle genodermatosi, atunci când este necesar, solitamente este rivolto ai sintomi cutanei sau al tratamentului dei tumori cutanei per le forme che nu incrementano il risc.
La presenza di un caz in famiglia deve indirizzare il pacient e il medico ad efectua un studio si o cercetare in albero genealogico, per mettere in luce le modalità di trasmissione della malattia.
Le coppie che concepute pentru a avea un fiu ar trebui să se adreseze genetista și să ia în considerare utilizarea testului de diagnostic prenatal.
Genodermatoza: l'ittiosi
La forma mai comună e cunoscută de genodermatosi este l'ittiosi. Si tratta di un'affezione cutanea legata alla cheratinizzazione.
Il termine „ittiosi” arrive dal greco „Iχτυς”, che significa „pesce” indicând l'aspetto squamoso assunto dalla pelle dei soggetti colpiti.
Di solito i primi sintomi dell'ittiosi compaiono subito dopo la nascita sau entro il primo anno di vita.
La patologia può manifestarsi semplicemente come pelle secca, ma anche sfociare in forme molto più gravi, cu un ispessimento associato a lamelle e squame che deturpano la fisionomia del neonato.
Spesso il problema è così evidente e fastidioso da cauzare un serio disagio psicologico nei subjecti che ne sofrono.
L'alterazione della cheratinizzazione provoca un accumulo di cellule morte che si sovrappongono una sull'altra.
Infine squamano, dando origine a features tipice della pelle secca.
L'ittiosi, a seconda della sua severità, poate portare a conseguenze gravi sia dal punto di vista fisico che psicologico.
La cura prevede un tratament per via topica atto a reduce l'ispessimento cutaneo ea restituire alla pelle la normale idratazione.
A acest lucru se adaugă un tratament de tip sistemic cu somministrația prin via orală di retinoidi.
Infine nu poate mancare un suport de tip psihologic pentru afronta il disagio inevitabil cauzato dalla malattia.
Per aprobare
Dermatite alergice: simptome, diagnostic, tratament
Dermatita: cauza, simptomele, diagnosticul, tratamentul si prevenirea
Dermatoze: definiție, simptome, cauză, diagnostic și tratament
Dermatite seborroica: definiție, cauză și tratament
La mia eruzione cutanea è preocupante?
Eczemă: definiție, come si riconosce e quale tratament prediligere
Lichenul plan: ce cos'è, cauza, simptomele, diagnosticul și posibilitățile de vindecare
Leziuni cutanate: differenza tra macula, papula, pustola, vescicola, bolla, flittene e pomfo
Tumori maligni della pelle: carcinom a celulelor bazale (BCC), sau Basaliom
Cisti sebacea: una panoramica su aceasta cisti epidermoide
Cisti epidermoide: simptome, diagnostic și tratament de la cisti sebacea
Cos'è la cheratosi seborroica?
Cheratocongiuntivite: simptome, diagnostic și tratament al acestei inflamații ale ochiului
Psoriasi, una maladie che colpisce la mente oltre che la pelle
Dermatite allergica da contact and dermatite atopica: le differenze
Eczema sau dermatite da freddo: ecco cosa fare
La visita dermatologica per il controllo dei nei: quando farla
Manifestări clinice ale dermatitei atopice
Pemfigo: scopriamo questa rara boala autoimună a peleiului
Tumori della pelle, dall'auto ispezione ai controlli annuali: l'importanza della prevenzione
Cheratosi attinica, o panoramică a acestei stări pre-canceroase
Ustione con acqua bollente: cosa fare/non fare in primo soccorso e tempi di guarigione