Malattie rare: la Displasia Setto-Ottica
La Displasia Setto-Ottica este o malformație cerebrală care provoacă deficit de dezvoltare a nervilor ottici, difetto delle strutture cerebrali și deficit degli ormoni ipofisari
La displazia setto-ottica este o malformație a porțiunii anterioare a cervellului
Si verifica verso la fine del primo mese di gestazione e consist nel deficiente sviluppo (ipoplasia) dei nervi ottici, in difetti delle strutture cerebrali della linea mediana e deficit degli ormoni ipofisari.
L'incidenza è di circa 1/10.000 nati vivi.
Gravitatea este variabilă; solo il 30% dei pacienti prezinta la triade completa si la major parte associa anche alte segni.
La displasia setto-ottica poate manifestarsi alla nascita în associazione și alte anomalii
Può anche manifestarsi durante l'infanzia con ritardo della crescita e/o difetti della vista (i più frequenti sono lo strabismo e il nistagmo).
L'ipoplasia del nervo ottico poate cuprinde un solo lato sau tutti e due i lati.
Nel 23% dei casi este prezent un deficit visivo semnificativ.
Il deficit degli ormoni ipofisari è presente nel 62-80% dei casi e, sebbene il deficit dell'ormone della crescita (che causa bassa statura nell'infanzia) sia l'anomalia endocrinologica più frequente, can comparire altri deficit ormonali (deficit dell' ormone che stimola la tiroide, dell'ormone adrenocorticotropo – che stimola la corteccia della ghiandola surrenale – e dell'ormone che stimola il rilascio delle gonadotropine).
Le cause della displasia setto-ottica pot fi molteplici
La maggioranza dei casi sono sporadici.
Nell'1% circa dei casi sunt state scoperte anomalie genetiche:
- În alcuni copii cu displazie setto-ottica sunt riscul de stare a anomaliei genei HESX1 ereditate cu modalità autosomico recessiva che autosomico dominante. Nel primo caso sono alterate (mutate) sia la copia di origine paterna che quella di origine materna del gene HESX1 în timp ce nella seconda è alterata una sola delle due copie del gene;
- Le mutazioni del gene SOX2 associano ai segni clinici della displasia setto-ottica anoftalmia (assenza completa di uno o di entrambi i bulbi oculari)/macroftalmia (eccessivo sviluppo di uno o di both i bulbi oculari);
- Le mutazioni/duplicazioni del gene SOX3 și associano a difetti delle strutture cerebrali della linea mediana e deficit degli ormoni ipofisari (senza difetti visivi);
- Le mutazioni di OTX2 si associano a deficit degli ormoni ipofisari e ipoplasia dell'ipofisi anteriore, con o senza difetti visivi.
La displazia setto-ottica poate essere cauzata anche da fattori ambientali: abuso di alcol e droghe, giovane età materna
I sintomi della displazia setto-ottica pot comprendere una ridotta acuità visiva in uno sau in entrambi gli occhi, nistagmo (movimento rapido e ripetuto del globo oculare), strabismo, e disfunzioni endocrine (compresi deficit dell'ormone della crescita, ipotiroidismo, insufficienza surrenalica). , diabet insipido, ipogonadismo).
Possono verificarsi delle convulsioni.
Sebbene alcuni bambini nu au nici o inteligență normală, mulți hanno probleme de apprendimento, disabilitate intellettiva, paralisi cerebrale și alți ritardi dello sviluppo neuro-psicomotorio.
La diagnostic richiede la presenza de minimum 2 dei segni della triade classica della displasia setto-ottica: ipoplasia dei nervi ottici, difetti delle strutture cerebrali della linea mediana e deficit degli ormoni ipofisari.
Può essere confirmata dagli esami oftalmologici, dalla risonanza magnetica (RM) și dai test di funzionalità ipofisaria.
La displasia setto-ottica deve essere sospettata nei neonati con ipoglicemia, ittero, micropene (con o senza criptorchidismo) e nistagmo, con o senza anomalie della linea mediana (come la palatoschisi).
Tratamentul este sintomatic și presa în încărcare va fi multidisciplinare (più specialisti), cu controli regolari.
I deficit ormonali sono tratate cu la terapia ormonale sostitutiva in funzione dell'età del paziente.
I bambini pot beneficia de program riabilitativi per i difetti vizuali și de terapie ocupațională.
Prognoza este variabilă și depinde de gravitatea bolii.
La diagnostic precoce si associa a una prognosi migliore, in function of the terapi di support per i deficit ormonali.
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