Retinoblastóm: príznaky, príčiny, liečba
Čo je retinoblastóm? Ide o nádor oka, ktorý sa vyvíja z buniek sietnice. Sietnica je pri videní veľmi dôležitá, pretože jej nervové bunky slúžia na vnímanie vizuálnych signálov.
Je to membrána umiestnená vo vnútri oka.
Počas počiatočných štádií vývoja oka sa retinoblasty, prekurzory buniek sietnice, množia a vytvárajú bunky, ktoré budú tvoriť zrelú sietnicu.
V týchto časoch, aj keď zriedkavo, sa môže stať, že sa retinoblasty množia nepravidelne, nekontrolovane a bez dozrievania, čo vedie k vzniku nádoru.
U detí sa preto môže vyskytnúť retinoblastóm.
Príznaky retinoblastómu
Leukokória je hlavným alarmujúcim príznakom retinoblastómu.
Je to biely reflex v zrenici.
Normálne sa zrenica, keď zasiahne svetlo, javí ako červená v dôsledku krvných ciev.
V prípade retinoblastómu sa však javí ako biela.
Lekár si to môže všimnúť jednoduchým testom oka, rodičia si to častejšie všimnú pri pohľade na fotografie urobené s bleskom.
Druhým najčastejším príznakom je strabizmus.
Ďalšími príznakmi potenciálne spojenými s týmto typom nádoru a pokročilejším štádiom ochorenia sú problémy so zrakom, sčervenanie očného bielka, bolesť oka alebo zrenica, ktorá sa pri vystavení svetlu nezmršťuje.
Kto je v ohrození
Retinoblastóm sa vyskytuje takmer výlučne u detí mladších ako 4-5 rokov, s približne 1 prípadom na 18,000 20,000-XNUMX XNUMX novorodencov.
Väčšina týchto nádorov sa vyskytuje počas prvého roku života dojčaťa, pričom výrazne klesá v rozmedzí 1-4 rokov a takmer vymiznú po 5. roku života.
Neexistujú žiadne rozdiely vo frekvencii ochorenia medzi mužmi a ženami. Riziko retinoblastómu sa zvyšuje, ak sa toto ochorenie už vyskytlo v rodinnej anamnéze, tj v súvislosti s mutáciou v géne Rb1 prenesenou z rodiča na dieťa.
Typy retinoblastómu
V prípade retinoblastómu možno rozlišovať medzi dedičnými a sporadickými formami.
V oboch prípadoch je ochorenie často dôsledkom mutácie v géne Rb1, ktorý môže byť zdedený od rodičov (dedičná forma, najnižšia prevalencia) a môže byť prítomný vo všetkých bunkách tela alebo sa môže objaviť počas rastu (sporadická forma, 85 percent prípadov) a je zistiteľné iba v bunkách sietnice.
Dajú sa zistiť aj monolaterálne nádory, ktoré postihujú len jedno oko, a obojstranné nádory, ktoré postihujú obe oči.
Monolaterálne nádory sa vyskytujú v neskoršom veku (60 percent prípadov), zatiaľ čo bilaterálne nádory (40 percent prípadov) sa vyskytujú skôr, ako je uvedené vyššie, často počas prvých 12 mesiacov života.
Obojstranné nádory závisia od konštitučnej mutácie, ktorá môže zahŕňať všetky bunky tela a vznikajú spontánne u pacienta alebo prostredníctvom dedenia.
Príčiny a prevencia
Na vykonávanie preventívnej práce by bolo potrebné poznať príčiny, ktoré viedli k tomu, že nádor bol aspoň známy spoločnosti, aspoň prostredníctvom štatistických údajov z epidemiologických pozorovaní.
Je však zriedkavé, že nádory majú jedinú príčinu.
V dôsledku toho je vo väčšine prípadov takmer nemožné identifikovať pôvod nádoru u pacienta dodatočne pomocou vedeckých kritérií.
U dospelých je to veľmi ťažké, ešte viac u detí, vzhľadom na ich veľmi nízky vek.
Pre prevažne sporadické formy nie je v súčasnosti možné definovať účinné stratégie prevencie, keďže medicína zatiaľ neidentifikovala modifikovateľné rizikové faktory.
Preto je veľmi dôležité zopakovať jeden koncept: v prípade sporadického retinoblastómu u dieťaťa nie je rodičom nič, čo by si mohli ráno svojho dieťaťa vyčítať.
Liečba retinoblastómu
Keďže ide o veľmi zriedkavý nádor, je dôležité ísť do centra, ktoré sa špecializuje na liečbu tohto konkrétneho ochorenia.
Vo všeobecnosti sa podľa štatistík po diagnostikovaní retinoblastómu podarí v priemere 9 z 10 detí prekonať nádor bez zvláštnych následkov alebo vedľajších účinkov.
V závislosti od pacienta a charakteristík ochorenia sa určí najvhodnejšia terapia.
Ešte pred niekoľkými desaťročiami bola pre deti s týmto nádorom operácia jedinou možnosťou a zahŕňala odstránenie očnej gule a časti zrakového nervu.
Dnes, vďaka chemoterapii a vďaka iným technikám lokálnej liečby, sú demoličné operácie menej časté a oko sa dá vo vysokom percente prípadov zachrániť.
Chemoterapia je jednoznačne najsilnejšou terapiou proti tejto chorobe
Okrem systémovej terapie, ktorá spočíva v intravenóznom podaní lieku, ktorý sa dostane do všetkých častí tela, možno použiť aj intraarteriálnu alebo intravitreálnu chemoterapiu.
V prvom prípade sa liek podáva priamo cez oftalmickú artériu, v druhom prípade sa vstrekuje do sklovca.
Medzi najmodernejšie lokalizované techniky určite patrí aj využitie laserov.
Pomocou laserového svetelného lúča sa krvné cievy nádoru odstránia, prechádzajú cez oko.
Spomenúť možno aj kryoterapiu, ktorá ničí nádor pomocou chladu.
Výber rôznych lokálnych terapií závisí od rozsahu a lokalizácie nádoru v sietnici.
Prečítajte si tiež
Starostlivosť o oči a prevencia: Prečo je dôležité absolvovať očné vyšetrenie
Oko pre zdravie: Operácia šedého zákalu s vnútroočnými šošovkami na korekciu zrakových defektov
Katarakta: Príznaky, príčiny a zásah
Keratokonus rohovky, liečba UVA zosieťovaním rohovky
Krátkozrakosť: Čo to je a ako ju liečiť
Presbyopia: Aké sú príznaky a ako ju opraviť
Krátkozrakosť: Čo je to krátkozrakosť a ako ju opraviť
Blefaroptóza: Zoznámenie sa s poklesom očných viečok
Lenivé oko: Ako rozpoznať a liečiť tupozrakosť?
Čo je presbyopia a kedy k nej dochádza?
Presbyopia: zraková porucha súvisiaca s vekom
Blefaroptóza: Zoznámenie sa s poklesom očných viečok
Zriedkavé choroby: Von Hippel-Lindauov syndróm
Zriedkavé choroby: Septo-optická dysplázia
Sarkómy mäkkých tkanív: malígny fibrózny histiocytóm
Nádory mozgu: príznaky, klasifikácia, diagnostika a liečba
Detské nádory mozgu: typy, príčiny, diagnostika a liečba
Mozgové nádory: CAR-T ponúka novú nádej na liečbu neoperovateľných gliómov
Nádory mäkkých tkanív: Leiomyosarkóm
Chirurgia kraniosynostózy: Prehľad
Detské malignity: Meduloblastóm