Čo sú vrodené srdcové chyby?

By Cristiano Antonino On Novembra 18, 2022

Pojem „vrodený“ znamená „existujúci pri narodení“. Vrodené chyby zahŕňajú všetky tie zmeny v štruktúre alebo funkcii jedného alebo viacerých orgánov, ktoré sa vyskytli pred narodením, pri počatí alebo počas embryofetálneho života.

Vrodená srdcová chyba je prítomná vtedy, keď sa srdce alebo cievy v blízkosti srdca nevyvinuli normálne pred narodením (srdce sa tvorí v prvých štyroch až desiatich týždňoch tehotenstva).

Vrodené srdcové chyby patria medzi najčastejšie chyby: ich výskyt (počet nových prípadov v populácii), počítaný ako počet detí so srdcovým ochorením z celkového počtu živonarodených detí, je približne osem prípadov na tisíc živonarodených detí (v r. V Taliansku sa každý rok narodí približne 4,000 XNUMX detí s určitou formou vrodenej srdcovej choroby).

Výskyt vrodených srdcových chýb zostal v priebehu posledných 50 rokov v rôznych zozbieraných sériách prípadov v podstate stabilný

Štúdie však ukázali, že rodičia (a najmä matky) postihnutí vrodenou srdcovou chybou majú vyšší výskyt detí, ktoré sú tiež postihnuté; môže byť rozumné predpovedať pomalý nárast výskytu vrodených srdcových anomálií v priebehu rokov vďaka novším lekárskym a chirurgickým terapiám, ktoré dokážu vyliečiť deti s týmito defektmi, čím im dávajú šancu vyrásť a mať deti.

Srdcové malformácie môžu byť rôznych typov: siahajú od abnormalít postihujúcich jednu časť srdca (napr. chlopňu) až po veľmi zložité abnormality charakterizované veľkými zmenami v srdcovej architektúre.

Je zrejmé, že závažnosť ochorenia srdca a jeho vplyv na zdravie sa tiež líši: existujú formy, ktoré nespôsobujú zdravotné problémy a umožňujú normálny život, a formy, ktoré sú nezlučiteľné so životom.

Mať vrodenú srdcovú chorobu teda nevyhnutne neznamená mať vážne ochorenie; existujú však niektoré vrodené srdcové chyby, ktoré sú také zložité, že môžu viesť k smrti dojčaťa v priebehu niekoľkých dní, pokiaľ sa nevykoná okamžitá lekárska alebo chirurgická intervencia.

Klasifikácia vrodených srdcových chýb

Vrodené srdcové chyby možno rozdeliť na ťažké, stredné a ľahké

Závažné vrodené formy sú definované ako tie vrodené formy, ktoré sú pri narodení alebo v prvých mesiacoch života zodpovedné za vážny stav; tie sa zase dajú rozdeliť na „kyanotické“ formy (= spôsobujúce modrasté sfarbenie pokožky) a „nekyanotické“ formy. Výskyt ťažkých foriem je v priebehu rokov stabilný a v rôznych sériách prípadov sa pohybuje okolo 2.5 – 3 na tisíc živonarodených detí.
Stredné formy sú definované ako tie, ktoré vyžadujú neintenzívnu kardiologickú liečbu pri narodení alebo sú diagnostikované až po prvých mesiacoch života. Výskyt tejto formy je tiež asi 3 na tisíc živonarodených detí.
Mierne formy sú definované ako formy prítomné u jedincov bez symptómov, ktoré často spontánne ustúpia; sú najväčšou skupinou; odhadovaná frekvencia týchto lézií sa líši v závislosti od toho, či je diagnóza stanovená v novorodeneckom alebo detskom veku, alebo v dospelosti (toto je najčastejší prípad).

Aké sú najčastejšie vrodené srdcové chyby?

V rámci vrodených srdcových chýb sú niektoré formy určite častejšie ako iné.

Medzi najčastejšie formy patrí interventrikulárny defekt (ktorý tvorí 28 – 32 % všetkých vrodených srdcových chorôb), interatriálny defekt (cca 9 %), perviózny Botallov vývod a koarktácia aorty (cca 8 %), Fallotova tetralógia (cca 6 %), úplná transpozícia veľkých tepien (cca 5 %).

Medzikomorová chyba, ktorú možno podľa veľkosti rozdeliť na ťažkú, strednú alebo ľahkú formu, je jednoznačne najčastejšou srdcovou chybou (postihuje okolo 30 % všetkých pacientov s vrodenou srdcovou chybou): našťastie však 85 % prípady sú mierne formy, ktoré majú tendenciu sa spontánne uzavrieť v prvom roku života.

Interatriálny defekt a foramen ovale pervio sú pomerne časté a patria medzi ľahké formy vrodených srdcových chýb; môžu byť prítomné od narodenia, ale často si ich všimneme až v dospelosti

Interatriálny defekt (800 – 1000 nových prípadov každý rok) je srdcová chyba charakterizovaná prítomnosťou diery v svalovej stene, ktorá normálne oddeľuje dve predsiene (čo sú dve horné srdcové dutiny), cez ktoré vedie priechod krvi, zvyčajne z ľavej do pravej predsiene.

Táto abnormalita zvyčajne nespôsobuje nepohodlie u detí, ale v dospelosti môže spôsobiť príznaky (únava, dýchavičnosť, zmeny v normálnom rytme srdca).

Foramen ovale pervio sa vyskytuje asi u štvrtiny talianskej populácie (viac-menej 15 miliónov ľudí), ale ide len o zdravotné riziko v určitých prípadoch, keď krv prechádzajúca z pravej do ľavej predsiene nesie drobné krvné zrazeniny, ktoré pochádzajú z nôh a môžu blokovať prietok krvi v malých tepnách.

Ako sa dá zistiť vrodená srdcová chyba?

Diagnóza vrodenej srdcovej chyby je založená najmä na klinickom, rádiografickom a echokardiografickom vyšetrení V posledných rokoch vzrastajúca popularita echokardiografie, neinvazívnej diagnostickej metódy založenej na ultrazvuku, výrazne zvýšila šance na včasnú diagnostiku vrodených srdcových chýb (aj počas vnútromaternicový život); na druhej strane, keďže je v súčasnosti možná prenatálna diagnostika, pri komplexnejších srdcových ochoreniach sa zvýšil počet prípadov ukončenia tehotenstva, čím sa výrazne znížil ich výskyt u živonarodených detí.

Ťažké formy (cyanotické aj necyanotické) sú diagnostikované pri narodení alebo vďaka ultrazvukovým metódam aj počas života plodu.

Stredné formy sú zvyčajne diagnostikované kardiológom po prvých mesiacoch života.

Ľahké formy, ktoré môžu zostať asymptomatické až do dospelosti, sú zvyčajne diagnostikované po nástupe symptómov: aj v týchto prípadoch je kľúčovým testom echokardiografické vyšetrenie; niekedy môže byť defekt odhalený celkom náhodne (napr. echokardiogramom vykonaným z iných dôvodov).