Redke bolezni: septooptična displazija

By Cristiano Antonino On November 14, 2022

Septooptična displazija je možganska malformacija, ki povzroča pomanjkljivosti v razvoju optičnega živca, okvarjene možganske strukture in pomanjkanje hipofiznega hormona

Septoptična displazija je malformacija sprednjega dela možganov

Pojavi se proti koncu prvega meseca nosečnosti in je sestavljen iz pomanjkljivega razvoja (hipoplazije) optičnih živcev, okvarjenih srednjih možganskih struktur in pomanjkanja hormona hipofize.

Incidenca je približno 1/10,000 živorojenih otrok.

Resnost je spremenljiva; le 30% bolnikov ima celotno triado in večina jih povezuje tudi druge znake.

REDKE BOLEZNI? ZA VEČ VEČ OBIŠČITE STOJNICO UNIAMO – ITALIJANSKE ZVEZE ZA REDKE BOLEZNI NA EMERGENCY EXPO

Septooptična displazija se lahko pojavi ob rojstvu v povezavi z drugimi anomalijami

Lahko se kaže tudi v otroštvu z zaostankom v rasti in/ali okvarami vida (najpogostejši sta strabizem in nistagmus).

Hipoplazija optičnega živca lahko prizadene le eno ali obe strani.

Pomembna okvara vida je prisotna v 23% primerov.

Pomanjkanje hipofiznega hormona je prisotno v 62-80% primerov in čeprav je pomanjkanje rastnega hormona (ki povzroča nizko rast v otroštvu) najpogostejša endokrinološka nepravilnost, drugi hormonski primanjkljaji (ščitnico stimulirajoči hormon, adrenokortikotropni hormon – stimulator nadledvične žleze). korteks – in gonadotropin-sproščujoči hormon).

Vzroki za septooptično displazijo so lahko različni

Večina primerov je sporadičnih.

V približno 1 % primerov so odkrili genetske nepravilnosti:

Pri nekaterih otrocih s septo-optično displazijo so ugotovili, da so nenormalnosti gena HESX1 podedovane bodisi avtosomno recesivno bodisi avtosomno dominantno. V prvem primeru sta spremenjeni (mutirani) tako kopija očetovega kot materinega izvora gena HESX1, medtem ko je v drugem spremenjena samo ena od obeh kopij gena;
Mutacije v genu SOX2 povezujejo klinične znake septooptične displazije z anoftalmijo (popolna odsotnost enega ali obeh zrkel)/makroftalmijo (prekomerna razvitost enega ali obeh zrkl);
mutacije/podvojitve gena SOX3 so povezane z okvarami sredinske možganske strukture in pomanjkanjem hipofiznega hormona (brez okvar vida);
Mutacije OTX2 so povezane s pomanjkanjem hipofiznega hormona in hipoplazijo sprednje hipofize, z ali brez okvar vida.

Septooptično displazijo lahko povzročijo tudi okoljski dejavniki: zloraba alkohola in drog, mlada starost matere.

Simptomi septooptične displazije lahko vključujejo zmanjšano ostrino vida na enem ali obeh očesih, nistagmus (hitro in ponavljajoče se gibanje zrkla), strabizem in endokrino disfunkcijo (vključno s pomanjkanjem rastnega hormona, hipotiroidizmom, insuficienco nadledvične žleze, diabetes insipidus in hipogonadizmom) .

Lahko se pojavijo konvulzije.

Čeprav imajo nekateri otroci normalno inteligenco, imajo mnogi težave z učenjem, motnje v duševnem razvoju, cerebralno paralizo in druge zaostanke v nevro-psihomotoričnem razvoju.

Diagnoza zahteva prisotnost vsaj 2 znakov klasične triade septooptične displazije: hipoplazije optičnega živca, okvare sredinske možganske strukture in pomanjkanja hipofiznega hormona.

Potrdimo ga lahko z oftalmološkimi pregledi, slikanjem z magnetno resonanco (MRI) in testi delovanja hipofize.

Podobni Posts

Poraba za zdravstvo v Italiji: naraščajoče breme gospodinjstev

April 11, 2024

Aviary Alert: Med razvojem virusa in človeškimi tveganji

April 4, 2024

Dan v rumenem proti endometriozi

Marec 28, 2024

Upanje in inovacije v boju proti raku trebušne slinavke

Marec 27, 2024

Na septooptično displazijo je treba posumiti pri dojenčkih s hipoglikemijo, zlatenico, mikropenisom (s kriptorhizmom ali brez njega) in nistagmusom, z ali brez nepravilnosti v srednji črti (kot je razcepljeno nebo).

Zdravljenje je simptomatsko, oskrba pa multidisciplinarna (več specialistov), z rednimi kontrolami.

Hormonske izpade zdravimo s hormonsko nadomestno terapijo glede na bolnikovo starost.

Otroci lahko koristijo rehabilitacijske programe za okvare vida in delovne terapije.

Napoved je spremenljiva in je odvisna od resnosti bolezni.

Zgodnja diagnoza je povezana z boljšo prognozo, odvisno od podporne terapije za pomanjkanje hormonov.