Genodermatos: orsaker, symtom, diagnos och behandling

By Cristiano Antonino On Maj 17, 2023

Genodermatos är en hudsjukdom med ett genetiskt överföringssätt. Därför används denna term för att hänvisa till vissa hudsjukdomar som har en ärftlig komponent

Ett barn kan drabbas och utveckla sjukdomen om bärargenen tas emot från endast en av de två föräldrarna vid en dominerande överföring av sjukdomen; om den genetiska överföringen är recessiv kommer barnet bara att utveckla sjukdomen om det får bärargenen från både pappa och mamma.

Genodermatos: vad är det?

Termen genodermatos syftar på dermatologiska syndrom och/eller sjukdomar som orsakas av en eller flera genetiska förändringar.

Termen genodermatosis kommer från grekiskan 'geno', som betyder gener, och 'dermatosis', som betyder hudsjukdomar.

Under årens lopp har mer än 200 beskrivits och det är nästan alltid sällsynta sjukdomar med en incidens på mindre än 5:10000.

Genodermatos: typer och klassificering

Genodermatoser kan kännetecknas av störningar i epidermis och keratinisering.

Iktyos, epidermolysis bullosa, Syberts keratodermia och Dariers sjukdom tillhör denna grupp av sjukdomar.

I gruppen genodermatoser med palmoplantar keratodermia finner vi istället icke-epidermolytisk palmoplantar keratodermia, epidermolytisk palmoplantar keratodermia och loricrin keratodermia.

Genodermatoser med abnormiteter i bindväv, kollagen och elastisk vävnad inkluderar cutis laxa, Ehlers-Danlos syndrom, Urbach-Wiethe syndrom och vissa former av kutan mastocytos.

Inom området genodermatoser med abnormiteter i DNA-reparation finns de för tidigt åldrande syndromen, Werners syndrom och xeroderma pigmentosum.

Däremot är acrodermatitis enteropathica, fenylketonuri, porphyria cutanea tarda och hepatoerytropoetisk porfyri genodermatoser associerade med metabola abnormiteter.

De som är associerade med pigmentavvikelser är oculo-kutan albinism, piebaldism och Waardenburgs syndrom.

Vi hittar även genodermatoser med avvikelser i hudadnexa (hår, hår, naglar) såsom medfödd hudaplasi, Adams-Olivers syndrom, leuconichia och pachyonychia congenita.

Genodermatoser associerade med immunbrist inkluderar Chédiak-Higashi syndrom, Wiskott-Aldrich syndrom och ärftligt angioödem.

Å andra sidan är genodermatoserna associerade med missbildning av neural crest neurofibromatosis typ 1 och Bourneville tuberös skleros.

Slutligen hittar vi genodermatoser som är associerade med onkogena faktorer, såsom basalcellscancer, epidermodysplasia verruciformis och Peutz-Jeghers syndrom.

Symptom

Symtomen på genodermatos kan vara mycket varierande, eftersom de är relaterade till den individuella sjukdomen.

Hos vissa patienter kan sjukdomen vara nästan asymtomatisk, i andra fall är symtomen ganska tydliga.

Diagnos

Diagnos ställs med hjälp av en hudläkare och en genetiker.

När orsaken till genodermatosen och typen har identifierats kan patienten hänvisa till den mest lämpliga specialisten.

Terapier och behandlingar av genodermatoser

Behandlingen av genodermatoser, vid behov, är vanligtvis inriktad på hudsymptomen eller behandling av hudtumörer för de former som ökar risken.

Förekomsten av ett fall i familjen bör styra patienten och läkaren att genomföra en studie och sökning i släktträdet för att belysa hur sjukdomen överförs.

Par som planerar att skaffa barn bör konsultera en genetiker och överväga att använda prenatala diagnostiska tester.

Genodermatos: iktyos

Den vanligaste och mest kända formen av genodermatos är iktyos. Det är en hudsjukdom relaterad till keratinisering.

Termen 'ichthyosis' kommer från grekiskan 'Iχτυς', som betyder 'fisk', vilket indikerar det fjällande utseendet som huden på de drabbade tar på sig.

Vanligtvis uppträder de första symtomen på iktyos strax efter födseln eller under det första levnadsåret.

Tillståndet kan yttra sig helt enkelt som torr hud, men kan också utvecklas till en mycket allvarligare form, med förtjockning i samband med lameller och fjäll som vanställer spädbarnets fysionomi.

Ofta är problemet så uppenbart och irriterande att det orsakar allvarliga psykologiska ångest hos drabbade.

Förändringen av keratiniseringen orsakar en ansamling av döda celler som överlappar varandra.

Så småningom skalar de, vilket ger upphov till egenskaper som är typiska för torr hud.

Iktyos, beroende på dess svårighetsgrad, kan leda till allvarliga konsekvenser både fysiskt och psykiskt.

relaterade inlägg