Sällsynta sjukdomar: medfödd hyperinsulinism

By Cristiano Antonino On November 9, 2022

Medfödd hyperinsulinism är en sällsynt sjukdom. Det är den vanligaste orsaken till återkommande hypoglykemi och kan bero på genetiska eller förvärvade orsaker

Tidig diagnos är avgörande för att minska risken för neurologiska skador.

Vad är medfödd hyperinsulinism

Medfödd hyperinsulinism är en sällsynt sjukdom som orsakas av en hyperplasi av bukspottkörtelns β-cell som resulterar i okontrollerad och överdriven insulinsekretion i förhållande till dagens plasmaglukosnivåer.

Det är den vanligaste orsaken till svår och ihållande hypoglykemi hos spädbarn och tidig barndom.

Det kan dock börja när som helst i livet.

Återkommande hypoglykemi riskerar patienter att få bestående neurologisk skada.

Tecken och symtom på medfödd hyperinsulinism är ett uttryck för glukosbrist i det centrala nervsystemet

Utifrån glykemiska nivåer skiljer man på neurogena och neuroglykemiska symtom.

Neurogena symtom är vegetativa symtom som uppträder när blodsockernivåerna sjunker under 60 mg/dl och kännetecknas av blekhet, svag svettning, hyporeaktivitet, dåsighet, huvudvärk, hjärtklappning, ångest, yrsel eller skakningar, parestesier, hunger, irritabilitet. Spädbarnet kan visa sig med svag gråt, hypotoni, cyanos, blekhet, hypovalid sugning, hypotermi.

Neuroglykopeniska symtom uppträder när blodsockret sjunker under 50 mg/dl, visar sig som känselstörningar, kramper och koma, och är ett uttryck för cerebral dysfunktion på grund av energibrist.

Genetiska orsaker:

Medfödd, monogen hyperinsulinism;
Hyperinsulinism associerad med genetiska syndrom.

Förvärvade orsaker:

Övergångshyperinsulinism (första 48-72 timmar av livet, relaterad till anpassning till liv utanför livmodern);
Övergående hyperinsulinism (från perinatal stress):
Kvävning;
Intrauterin tillväxthämning;
Maternell diabetes;
Toxemi.

Diagnosen baseras på upptäckten av icke-ketotisk hypoglykemi, med undertryckt NEFA (icke-förestrade fettsyror), som olämpligt svarar på glukagon.

Analysen görs på ett kritiskt prov, taget vid tidpunkten för spontan hypoglykemi eller i slutet av ett fastetest.

Ett annat viktigt inslag, särskilt under neonatalperioden, är det höga glukosbehovet som krävs för att upprätthålla normoglykemi.

Behandling av medfödd hyperinsulinism

Akutterapi syftar till att snabbt återställa blodsockervärdena till normala (70-100 mg/dl) och baseras på administrering av intravenös glukoslösning i kombination med en kolhydratrik kost.

I svåra fall är det nödvändigt att placera en central venös åtkomst för att leverera högkoncentrerade glukoslösningar, föra in en naso-gastrisk sond eller utföra en gastrostomi för att säkerställa hyperglucidisk matning.

Intravenös administrering av glukagon kan också vara nödvändig för att minska glukosbehovet och därigenom minska vattenöverbelastningen.

Långtidsterapi syftar till att förebygga hjärnskador och främja normal psykomotorisk utveckling hos barnet, uppmuntra normalt ätbeteende, säkerställa adekvat fastetolerans och upprätthålla bästa möjliga livskvalitet.

Den är baserad på läkemedel som minskar insulinutsöndringen: diazoxid är förstahandsvalet, oralt. Vid bristande känslighet för diazoxid används somatostatinanaloger (subkutan oktreotid, LAR-oktreotid med långsam frisättning genom intramuskulär injektion) i kombination med en hypergluciddiet, ofta med tillsats av maltodextriner eller majsstärkelse.

Den diagnostiska algoritmen innefattar tolkning av biokemiska, genetiska och avbildningsanalyser (18Fluoro-DOPA PET/TC) för att skilja fokala och diffusa former av medfödd hyperinsulinism.

Fokala former är en elektiv indikation för partiell bukspottkörtelresektion, som definitivt botar sjukdomen.

För diffusa former av hyperinsulinism är däremot subtotal pankreasektomioperation endast indicerad i svåra fall som inte svarar på farmakologisk och näringsterapi.

Detta är en demoliv operation, med upp till 98 % av bukspottkörteln borttagen, vilket inte garanterar återhämtning från hyperinsulinism och utsätter patienter för hög risk att utveckla insulinberoende diabetes och exokrin pankreasinsufficiens.

SÄLLSYNTA SJUKDOMAR? FÖR ATT LÄRA MER BESÖK UNIAMO – ITALIENSKA FEDERATIONEN FÖR SÄLLSAMMANDE SJUKDOMAR BOJAN PÅ NÖDSTOPP

Diffusa former behandlas konservativt med farmakologisk och näringsterapi

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

I några allvarliga fall som inte svarar på, orsakade av mutationer i glukokinasgenen, har den ketogena kosten visat sig effektiv för att återhämta intellektuell funktionsnedsättning och epilepsi.

Uppföljningen av patienter innebär seriösa kontroller med intermittent användning av kontinuerlig blodsockerövervakning i hemmet med hjälp av ett glykemiskt holter, ett mycket användbart verktyg för att anpassa medicinsk och näringsterapi.

Patienter genomgår också periodiska neuropsykologiska bedömningar för att verifiera effekterna av behandlingen på utvecklingen av det centrala nervsystemet, tidig upptäckt av eventuella funktionsnedsättningar och snabb start av rehabiliteringskurser.

Medfödd hyperinsulinism, om den inte diagnostiseras och behandlas tidigt, kan orsaka permanent neurologisk skada, vilket resulterar i intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, kortikal blindhet och cerebral pares.

Snabb diagnos och implementering av snabb och specifik normoglykemisk terapi kan effektivt förhindra neurologiska skador, vilket säkerställer en god livskvalitet för patienten och familjen.

Därför är identifiering av riskpersoner, tidig diagnos och remiss av patienter till multidisciplinära remisscenter avgörande.