Rối loạn chuyển hóa porphyrin gan cấp tính: nó là gì và làm thế nào để điều trị nó

By cristiano Antonino On Tháng Mười 6, 2022

Bệnh rối loạn chuyển hóa gan cấp tính (AHP) là một bệnh hiếm gặp, có thể biểu hiện khác nhau ở mỗi người. Nó có một loạt các triệu chứng suy nhược thường giống với các triệu chứng của các bệnh khác, gây khó khăn cho việc chẩn đoán

Biết cách nhận biết một số dấu hiệu và nhận thức rằng có nhiều người có nguy cơ bị ốm hơn, cũng như các biện pháp phòng ngừa và trung tâm điều trị để dựa vào là một bước quan trọng trong việc chống lại căn bệnh này.

On livewithporphyria.eu/vi bạn có thể tìm thấy rất nhiều thông tin hữu ích để hiểu bản chất phức tạp của căn bệnh này và con đường lý tưởng để chẩn đoán kịp thời và chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Porphyria gan cấp tính, nó là gì

Porphyria cấp tính ở gan là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp do các khiếm khuyết bẩm sinh về chuyển hóa, đặc biệt là về enzym nhóm heme.

Sự thiếu hụt này gây ra sự tích tụ có hại của porphyrin trong gan và tủy xương, gây ra một loạt các triệu chứng rất suy nhược.

Porphyria bao gồm bốn bệnh

rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng (phổ biến nhất)
rối loạn chuyển hóa porphyrin
chứng coproporphyria di truyền
thiếu hụt axit delta-aminolevulinic di truyền (cực kỳ hiếm).

Trong 83% trường hợp, bệnh nhân là phụ nữ, thường ở độ tuổi từ 20 đến 40 tuổi.

Nguyên nhân gây ra bệnh Porphyria cấp tính ở gan

Bệnh Porphyria cấp tính thường gây ra các đợt cấp tính của đau bụng dữ dội, không rõ nguyên nhân, kèm theo sự kết hợp của các triệu chứng sau

yếu cơ, mệt mỏi
ói mửa, buồn nôn, nước tiểu sẫm màu / hơi đỏ
nhầm lẫn, lo lắng, ảo giác, trầm cảm
tê, liệt, co giật
nhịp tim nhanh và huyết áp cao
tổn thương da với các vết phồng rộp, bào mòn hoặc loét trên vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời (chỉ trong bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin và coproporphyria di truyền).

Những cơn cấp tính này có thể kéo dài nhiều ngày và trong một số trường hợp, thậm chí có thể gây tử vong.

Tuy nhiên, ở những người khác, AHP cũng có thể tự biểu hiện với các triệu chứng suy nhược mãn tính như lo lắng, buồn nôn, đau và mệt mỏi xảy ra hàng ngày.

Các yếu tố kích hoạt có rất nhiều và bao gồm một số loại thuốc, rượu, hút thuốc, nhịn ăn, nhưng cũng có thể là căng thẳng và thay đổi nội tiết tố.

Làm thế nào để chẩn đoán Porphyria gan cấp tính?

Nhiều dấu hiệu và triệu chứng của Viêm gan do Porphyria cấp tính rất giống với những dấu hiệu và triệu chứng của các bệnh phổ biến khác, chẳng hạn như hội chứng ruột kích thích, bệnh Crohn, lạc nội mạc tử cung, – hội chứng đau xơ cơ) và chắc chắn tâm thần rối loạn.

Những điểm tương đồng này rất thường khiến việc chẩn đoán chính xác trở nên khó khăn một cách nhanh chóng, có nguy cơ cản trở các bác sĩ chuyên khoa khác nhau và gây ra sự chậm trễ trong điều trị, hoặc tệ hơn, điều trị sai có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng cho bệnh nhân.

Tuy nhiên, việc cải thiện chẩn đoán bệnh là có thể bằng cách dựa vào một trung tâm chuyên khoa để khắc phục các vấn đề liên quan đến giai đoạn đầu của quá trình chẩn đoán, cũng như đẩy nhanh thời gian thực hiện khám, giám sát và điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin. .