Kiểm tra thai tích hợp: nó để làm gì, nó được thực hiện khi nào, nó được đề nghị cho ai?

By cristiano Antonino On Tháng Tám 31, 2022

'Xét nghiệm tổng hợp', hoặc sàng lọc trước sinh tổng hợp, trong y học đề cập đến một bộ ba xét nghiệm được thực hiện trên phụ nữ mang thai để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số bệnh, chẳng hạn như hội chứng Down.

Xét nghiệm tổng hợp là xét nghiệm an toàn cho cả mẹ và thai nhi

Nó không gây đau đớn vì nó bao gồm hai mẫu máu tĩnh mạch của mẹ đơn giản được lấy cách nhau khoảng một tháng và siêu âm đo độ mờ da gáy.

Xét nghiệm tích hợp, trong khi tăng độ chính xác của xét nghiệm bộ đôi, xét nghiệm quad và độ mờ da gáy được thực hiện riêng lẻ, không cho phép chẩn đoán mà chỉ thể hiện nguy cơ thống kê rằng thai nhi có bất thường: nếu nguy cơ này cao - và khi có các yếu tố nguy cơ như tuổi trên 35 - người phụ nữ được khuyên làm các xét nghiệm khác xâm lấn và rủi ro hơn nhưng cũng chính xác hơn, chẳng hạn như chọc dò màng ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm.

Mục đích của bài kiểm tra tích hợp là gì?

Mục đích của xét nghiệm tích hợp là để định lượng nguy cơ dị tật thai nhi (dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống hoặc một số bệnh tim) hoặc các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, chẳng hạn như trong hội chứng Down (thể tam nhiễm 21) hoặc hội chứng Edwards (thể ba nhiễm sắc thể 18). hoặc hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13).

Thử nghiệm tích hợp được thực hiện tại ba thời điểm khác nhau

mẫu đầu tiên thường được lấy từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 11 của tuổi thai;
siêu âm để đo độ mờ da gáy thường được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ;
mẫu thứ hai thường được lấy từ 15 đến 17 tuần tuổi thai.

Không nhất thiết phải siêu âm trùng với lần lấy mẫu đầu tiên mà hai lần khám thường được thực hiện cùng nhau (thường vào tuần thứ 11).

Giá trị độ trong mờ của nuchal phải được cung cấp ở lần lấy mẫu thứ hai.

Ngày chính xác cho lần xét nghiệm máu đầu tiên do bác sĩ phụ khoa trực tiếp chỉ định dựa trên kỳ kinh cuối cùng và / hoặc siêu âm 1 tháng đầu thai kỳ.

Hiệu quả của xét nghiệm tích hợp dựa trên việc xác định chính xác thời điểm mang thai: nếu không có sự chính xác đó, xét nghiệm sẽ trở nên kém chính xác hơn về mặt thống kê.

Ba bài kiểm tra khác nhau phân tích dữ liệu khác nhau:

xét nghiệm đầu tiên phân tích một chất cụ thể có trong máu của phụ nữ mang thai, PAPP-A (protein huyết tương A liên quan đến thai kỳ). Khi có nguy cơ mắc hội chứng Down cao, PAPP-A có xu hướng giảm;
siêu âm, đo độ mờ da gáy, phân tích độ mờ da gáy. Đục trong mờ là một vết nứt trong mờ chứa đầy chất lỏng xuất hiện trên siêu âm ở mức độ da của thai nhi và được quan sát thấy ở tất cả các thai nhi trong ba tháng đầu của thai kỳ. Việc đo độ dày của nó rất quan trọng bởi vì, sự gia tăng độ dày của nó cho thấy nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể tăng lên, chẳng hạn như hội chứng Down, hoặc dị tật thai nhi;
xét nghiệm thứ hai về cơ bản là xét nghiệm quad và phân tích bốn chất có trong máu mẹ:

A) AFP (hoặc 'α-fetoprotein', alpha-fetoprotein). Khi có hội chứng Down, alpha-fetoprotein giảm khoảng 25-30%. Thay vào đó, sự gia tăng alpha-fetoprotein có thể gợi ý tăng nguy cơ khuyết tật đóng ống thần kinh (ví dụ như tật nứt đốt sống);

B) beta-hCG (hoặc 'β-hCG', phần beta của gonadotropin màng đệm người). Khi có hội chứng Down, beta-hCG đạt giá trị cao gấp đôi so với bình thường;

C) uE3 (estriol tự do hoặc 'không liên hợp'). Khi có hội chứng Down, estriol không liên hợp giảm khoảng 25-30%;

D) inhibitin A. Khi có hội chứng Down, chất ức chế A tăng cao.

Do đó, bài kiểm tra tích hợp về cơ bản là một bài kiểm tra kết hợp (bao gồm kiểm tra bộ đôi và độ trong mờ của nuchal) kết hợp với kiểm tra quad.

Nó được khuyên dùng ở những bệnh nhân nào?

Do không có rủi ro liên quan đến cả siêu âm và lấy mẫu máu, xét nghiệm tổng hợp được đề xuất cho tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt trong các trường hợp có các yếu tố nguy cơ, bao gồm:

tuổi của bệnh nhân trên 35
bố mẹ là người mang các biến đổi nhiễm sắc thể (chuyển đoạn, đảo đoạn, thể dị bội)
các dị tật thai nhi nghi ngờ hoặc phát hiện qua siêu âm hoặc các xét nghiệm khác;
một hoặc nhiều đứa trẻ trước đó bị ảnh hưởng bởi một bất thường về nhiễm sắc thể.

Thử nghiệm tích hợp được thực hiện trên cơ sở ngoại trú

Độ trong mờ của nuchal mất khoảng 10 phút, trong khi hai mẫu mất vài phút mỗi mẫu.

Gây mê và đau

Quá trình khám không cần gây mê và không gây đau đớn.

Một số bệnh nhân lo lắng hơn có thể thấy gel bôi lên da bụng và / hoặc áp lực của đầu dò siêu âm lên vùng bụng gây khó chịu, trong khi những bệnh nhân khác có thể thấy vết thủng đơn giản của mẫu máu gây đau đớn, nhưng chúng ta đang nói về những khó chịu nhỏ một cách khách quan. .

Làm gì trước khi khám?

Trừ khi có chỉ định khác về mặt y tế, không cần kiểm tra sơ bộ trước khi siêu âm (trừ trường hợp xét nghiệm kết hợp, trong trường hợp này phải lấy mẫu máu cần thiết cho xét nghiệm bộ đôi).

Hỏi bác sĩ xem có cần thiết phải nhịn ăn trước khi lấy mẫu máu hay không.

Độ mờ da gáy yêu cầu siêu âm đơn giản

Bệnh nhân nằm trên ghế và bác sĩ sau khi phết gel siêu âm lên vùng bụng sẽ đưa đầu dò siêu âm qua da.

Hai mẫu yêu cầu hai lần lấy máu tĩnh mạch đơn giản từ cánh tay.

Làm gì khi kết thúc cuộc kiểm tra?

Khi kết thúc kỳ kiểm tra, bạn có thể trở lại công việc hoặc sinh hoạt ở nhà một cách an toàn và độc lập.

Rủi ro

Ngược lại với chọc dò màng ối và chọc dò nhung mao, có nguy cơ phá thai lần lượt là khoảng 0.1% và 1.8%, độ mờ da gáy và hai mẫu này không gây bất kỳ nguy cơ nào cho cả mẹ và thai nhi.

Kết quả của bài kiểm tra tích hợp

Kết quả thường được gửi vào tuần sau lần xét nghiệm máu cuối cùng.

Điều quan trọng cần nhớ là xét nghiệm tích hợp không cho phép chẩn đoán, nhưng thể hiện nguy cơ thống kê rằng thai nhi có bất thường.

Đây là một cuộc điều tra 'gợi ý' cho bệnh lý học nhưng - tự nó - không có ý nghĩa chẩn đoán nhất định và chỉ thể hiện xác suất bệnh:

một kết quả âm tính không đảm bảo sinh ra một bào thai bình thường;
một kết quả dương tính không cho thấy sự hiện diện của một bào thai bị ảnh hưởng, mà chỉ là một nguy cơ gia tăng.

Tóm lại, kết quả thử nghiệm thể hiện một xác suất:

nếu xác suất nằm trong khoảng từ 1/1 đến 1/250, nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng bởi tam nhiễm sắc thể 21 hoặc tam nhiễm sắc thể 18 được coi là cao hơn;
nếu xác suất lớn hơn 1/250 (ví dụ 1/500) thì rủi ro được coi là thấp hơn.

Nếu nguy cơ cao, đặc biệt nếu có một số yếu tố nguy cơ (ví dụ như phụ nữ trên 35 tuổi và những trẻ khác có bất thường về gen), thì nên làm các xét nghiệm khác xâm lấn và rủi ro hơn nhưng cũng chính xác hơn, chẳng hạn như chọc dò màng ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm. .

Trong trường hợp có nguy cơ cao thai nhi bất thường, cũng nên khám sàng lọc cấp độ 2: đánh giá sự hiện diện của xương mũi, đo góc mặt, đánh giá lưu lượng máu trong ống tĩnh mạch Arantius và van tim ba lá.

Độ chính xác của kết quả

Chỉ riêng xét nghiệm độ mờ da gáy đã phát hiện được 60-70% thai nhi mắc hội chứng Down (sự thay đổi này còn phụ thuộc vào tay nghề của bác sĩ siêu âm).

Do đó, điều đó có nghĩa là trong số tất cả các thai nhi mắc hội chứng Down, độ mờ da gáy sẽ không phát hiện được 3 hoặc 4 trong số 10.

Để so sánh, chúng ta hãy nhớ lại rằng chọc dò màng ối và chọc dò nhung mao thành công trong việc phát hiện sự hiện diện của các bất thường di truyền trong thực tế tất cả các thai nhi được kiểm tra (khoảng 99%).

Đây là lý do tại sao độ mờ của nuchal được kết hợp với thử nghiệm bộ đôi và thử nghiệm quad để tạo thành thử nghiệm tích hợp.

Phương pháp thứ hai, nếu phát hiện nguy cơ cao thai nhi có bất thường, nên bổ sung các xét nghiệm khác như xét nghiệm quad, hoặc với các xét nghiệm xâm lấn hơn như chọc dò màng ối và chọc dò nhung mao (phân tích nhung mao màng đệm): tuy nhiên, xét nghiệm sau có một Nguy cơ sảy thai đối với thai nhi lần lượt là khoảng 0.1% và 1.8%.

Bất chấp những điều trên, cần phải nói rằng việc đánh giá tổng thể các yếu tố rủi ro và phép thử tích hợp cho phép đạt độ tin cậy thỏa đáng: độ nhạy của phép thử tích hợp trên thực tế là 90-95%.

Vì vậy, tóm lại:

độ trong mờ của nuchal 60-70%
kiểm tra bộ đôi: 80%
kiểm tra quad: 85%
thử nghiệm bộ đôi cộng với độ trong mờ của da ('thử nghiệm kết hợp'): 85-90%
xét nghiệm huyết thanh tích hợp (hoặc 'xét nghiệm huyết thanh tích hợp', về cơ bản là xét nghiệm tích hợp, nhưng không có độ mờ gây chết): 85-90%
kiểm tra bộ đôi cộng với kiểm tra độ trong suốt và kiểm tra quad (“kiểm tra tích hợp”): 90-95%
chọc ối và chọc nhung mao: 99% (nhưng có nguy cơ sẩy thai cao hơn nhiều so với các xét nghiệm liệt kê ở trên, ít xâm lấn hơn nhiều).