Bệnh đa khớp bẩm sinh: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

By cristiano Antonino On Tháng Tám 24, 2022

Bệnh khớp (hay 'bệnh đa khớp bẩm sinh' do đó viết tắt là 'AMC'; trong tiếng Anh là 'arthrogryposis multiplex bẩm sinh' hoặc 'arthrogryposis') trong y học đề cập đến một tình trạng lâm sàng đặc trưng bởi tình trạng cứng khớp xuất hiện khi sinh (do đó có tên là 'bẩm sinh'), ở hai hoặc nhiều vùng trên cơ thể ('nhiều')

Thuật ngữ 'arthrogryposis' có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp arthron, khớp và grypos, cứng

Các trường hợp mắc bệnh arthrogryposis tương đối hiếm và xảy ra ở khoảng 1 trên 3000 trẻ đẻ sống.

Amyoplasia, đặc trưng bởi mô mỡ và mô sợi thay vì cơ cánh tay, là dạng thường xuyên nhất, xảy ra trong 43% trường hợp.

Việc chẩn đoán và điều trị bệnh arthrogryposis có thể liên quan đến nhiều chuyên gia khác nhau bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ thần kinh, bác sĩ tâm thần kinh trẻ em, bác sĩ vật lý trị liệu và bác sĩ vật lý trị liệu.

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của bệnh arthrogryposis

Nguyên nhân cụ thể của chứng arthrogryposis vẫn chưa được làm sáng tỏ đầy đủ, tuy nhiên các nhà nghiên cứu có vẻ rõ ràng rằng bất cứ thứ gì ức chế chuyển động khớp bình thường của thai nhi (tức là trước khi sinh) đều có thể gây ra sự tăng sinh của các sợi collagen và sự thay thế các cơ bằng mô sợi dẫn đến co khớp. .

Nói một cách đơn giản: bất kỳ yếu tố nào hạn chế chuyển động của thai nhi đều có thể gây ra chứng co cứng bẩm sinh.

Trong số các nguyên nhân có thể xác định hoặc có lợi cho bệnh arthrogryposis, chúng tôi bao gồm các bệnh lý thần kinh, cơ và trong tử cung.

Bệnh nhược cơ ở mẹ cũng dẫn đến bệnh khớp trong một số trường hợp hiếm gặp.

Nguyên nhân chính ở người theo một số người là do loạn vận động bào thai.

Bệnh chân khớp có thể được gây ra bởi các yếu tố môi trường (bên ngoài), nội tại và di truyền.

Các yếu tố bên ngoài

Dị tật Arthrogryposis có thể là thứ phát do các yếu tố môi trường như:

giảm chuyển động trong tử cung
thiểu ối (khối lượng thấp hoặc phân bố bất thường của chất lỏng trong tử cung);
khuyết tật trong việc cung cấp máu cho thai nhi;
tăng thân nhiệt;
bất động của các chi;
nhiễm virus;
rối loạn phát triển cơ và mô liên kết như chứng loạn dưỡng cơ, các loại bệnh cơ và rối loạn ty thể.

XNUMX% các trường hợp mắc bệnh viêm khớp cổ chân nặng nhất dường như có liên quan đến các bất thường về thần kinh.

Việc hành chính

Bệnh chân khớp cũng có thể do các yếu tố nội tại bao gồm rối loạn phát triển của mô phân tử, cơ và mô liên kết hoặc các bất thường về thần kinh.

Nguyên nhân di truyền của bệnh arthrogryposis

Có vẻ như có hơn 35 rối loạn di truyền cụ thể liên quan đến bệnh arthrogryposis.

Hầu hết các đột biến này là sai sót, có nghĩa là đột biến gây ra một axit amin khác.

Các đột biến khác có thể gây ra bệnh arthrogryposis là khiếm khuyết gen đơn (lặn liên kết X, lặn trên NST thường và trội trên NST thường), khiếm khuyết ty thể và rối loạn nhiễm sắc thể (ví dụ: thể ba nhiễm 18); điều này chủ yếu được tìm thấy trong bệnh arthrogryposis xa.

Các đột biến ở ít nhất năm gen (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 và MYH8) có thể gây ra bệnh khớp xa.

Bệnh chân khớp được chia thành hai nhóm:

amyoplasia: dạng phổ biến nhất của bệnh arthrogryposis, đặc trưng bởi các chi khá đối xứng và điển hình, co cứng khớp nghiêm trọng, yếu cơ, trí thông minh bình thường và thường là u mạch ở mặt
Arthrogryposis xa và hội chứng: một nhóm các rối loạn được đặc trưng bởi sự lây truyền trội trên NST thường và sự tham gia nhiều hơn của bàn tay và bàn chân; Hội chứng Freeman-Sheldon hoặc hội chứng còi và hội chứng Beals hoặc bệnh arthrogryposis loại 9 thuộc nhóm sau.

Triệu chứng và dấu hiệu

Trẻ sinh ra với một hoặc nhiều khớp bị co cứng có sự xơ hóa bất thường của mô cơ gây rút ngắn cơ và do đó không thể thực hiện động tác mở rộng và uốn cong ở (các) khớp bị ảnh hưởng.

Thường thì mọi khớp ở bệnh nhân mắc bệnh arthrogryposis đều bị ảnh hưởng:

trong 84% trường hợp tất cả các tay chân đều có liên quan;
trong 11% chỉ có chân;
trong 4% chỉ có cánh tay tham gia.

Mỗi khớp của cơ thể khi bị ảnh hưởng sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng điển hình như: vai (xoay trong); cổ tay (volar và ulnar); bàn tay (các ngón tay ở dạng gập cố định và ngón cái trong lòng bàn tay); hông (gập, gập và xoay ra ngoài, thường bị trật khớp); khuỷu tay (mở rộng và nghiêng) và bàn chân (bàn chân câu lạc bộ).

Phạm vi chuyển động có thể khác nhau giữa các khớp khác nhau liên quan, do độ lệch khác nhau.

Một số loại bệnh khớp như bệnh u xơ tử cung có sự tham gia đối xứng của các khớp chi. Độ nhạy nói chung là bình thường.

Thông thường, đứa trẻ mắc bệnh arthrogryposis cũng bị:

giảm sản phổi với chứng khó thở và suy hô hấp;
Bìu thiếu tinh hoàn;
dị tật tim bẩm sinh với những thay đổi thường xuyên có thể phát hiện được trên điện tâm đồ;
rò khí quản thực quản;
thoát vị bẹn;
hở hàm ếch;
giảm trương lực cơ của trẻ sơ sinh hoặc hội chứng trẻ sơ sinh mềm;
bất thường về mắt.

Bệnh chân khớp có thể được phát hiện bằng cách khám khách quan và được xác nhận bằng siêu âm, MRI và sinh thiết cơ

Nghiên cứu về chẩn đoán trước khi sinh đã chỉ ra rằng chẩn đoán có thể được thực hiện trước khi phẫu thuật ở khoảng 50% thai nhi có biểu hiện của bệnh cổ tử cung: sau này có thể được phát hiện trong quá trình siêu âm trước khi sinh bình thường, cho thấy sự thiếu vận động và / hoặc vị trí bất thường của thai nhi .

Siêu âm 4D có thể được sử dụng.

Điều trị

Việc điều trị cho trẻ mắc bệnh khớp phải được tổ chức bởi một đội ngũ chuyên gia đa ngành và phải tính đến các khía cạnh khác nhau (khía cạnh vận động và đi lại, kỹ năng giao tiếp, hoạt động sinh hoạt hàng ngày, tính độc lập).

Các công cụ điều trị khác nhau tồn tại, bao gồm:

vật lý trị liệu (kéo giãn, vận động khớp…) được bắt đầu ngay sau khi sinh;
liệu pháp vận động;
niềng răng chỉnh hình;
giày dép chỉnh hình;
phẫu thuật chỉnh sửa như cắt bỏ sụn chêm cổ tay lưng hoặc vạt xoay chỉ số.

Mục tiêu dài hạn chính của các phương pháp điều trị này là tăng cường khả năng vận động của khớp, sức mạnh cơ bắp và phát triển các mô hình sử dụng thích ứng cho phép đi bộ và độc lập với các hoạt động sinh hoạt hàng ngày.

Vì arthrogryposis bao gồm nhiều loại khác nhau, điều trị khác nhau giữa các bệnh nhân.

Vì bệnh arthrogryposis bao gồm nhiều loại khác nhau và có thể có mức độ nghiêm trọng khác nhau, tiên lượng có thể rất thay đổi

Phải nói rằng chứng co cứng khớp hiện tại sẽ không nặng thêm theo thời gian so với lúc mới sinh, tuy nhiên không có liệu pháp nào có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh viêm khớp cổ chân.

Nhìn chung, bệnh khớp không phải là một bệnh tiến triển, vì vậy nếu được điều trị phục hồi chức năng y tế thích hợp, tình hình chắc chắn có thể cải thiện: hầu hết trẻ em có những cải thiện đáng kể trong phạm vi vận động và khả năng cử động chân tay, cho phép chúng thực hiện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày và sống một cuộc sống tương đối bình thường.

Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, phẫu thuật có thể cải thiện khả năng vận động và chức năng khớp, cho phép đối tượng độc lập.

Trong một số trường hợp, việc đi lại bình thường trở nên vô cùng khó khăn hoặc hoàn toàn không thể.

Các yếu tố tiên lượng tích cực cho việc đi bộ độc lập (không ngồi xe lăn) là co gấp hông dưới 20 ° và co gấp đầu gối dưới 15 ° trong trường hợp không có vẹo cột sống nặng.