Sự tạo xương không hoàn hảo: định nghĩa, triệu chứng, điều dưỡng và điều trị y tế

By cristiano Antonino On Tháng 6, 2023

Bệnh tạo xương bất toàn là một rối loạn làm xương dễ gãy chủ yếu do đột biến COL1A1 và COL1A2 mã hóa cho procollagen loại I.

Osteogenesis Imperfecta là gì?

Bệnh tạo xương không hoàn hảo hiện có thêm các gen gây ra xương giòn và đang dần lan rộng qua các thế hệ và quốc gia.

Nó còn được gọi là bệnh giòn xương, hội chứng Lobstein, fragilitas ossium, bệnh Vrolik.

Sự tạo xương không hoàn hảo được đặc trưng bởi xương dễ bị gãy thường do ít hoặc không có nguyên nhân rõ ràng.

Việc đánh giá chính xác bệnh tạo xương không hoàn hảo thường rất khó và phụ thuộc phần lớn vào kinh nghiệm của bác sĩ lâm sàng.

Mức độ nghiêm trọng từ dạng nhẹ đến dạng gây chết người trong thời kỳ chu sinh.

Forlino và Marini vào năm 2015 đã đưa ra một cách hiểu khác về di truyền của bệnh tạo xương không hoàn hảo bằng cách phân loại thành năm loại chức năng như sau:

Nhóm A. Đây là những khiếm khuyết chính trong cấu trúc và chức năng của collagen.
Nhóm B. Đây là những khiếm khuyết sửa đổi collagen.
Nhóm C. Đây là những khiếm khuyết về nếp gấp và liên kết ngang của collagen.
Nhóm D. Nhóm này bao gồm các khuyết tật về cốt hóa hoặc khoáng hóa.
Nhóm E. Nhóm bao gồm các khiếm khuyết phát triển nguyên bào xương kèm theo thiếu hụt collagen.

Sinh lý bệnh

Hệ thống phân loại không được tích hợp vào việc sử dụng rộng rãi nhưng cung cấp sự hợp lý hóa đáng kể các danh mục thành các bộ phận thỏa mãn trí tuệ.

COL1A1/COL1A2. Collagen loại 1, chiếm khoảng 30% trọng lượng cơ thể con người, bị khiếm khuyết trong quá trình tạo xương không hoàn hảo.
Vôi hóa màng trong xương. Những bệnh nhân mắc dạng bệnh tạo xương không hoàn hảo này thường có mức độ nghiêm trọng vừa phải nhưng thường phát triển các vết chai tăng sản ở xương dài sau khi bị gãy xương hoặc phẫu thuật chỉnh hình liên quan đến phẫu thuật cắt xương.
SERPINFI (Loại VI). Điều này là do đột biến đồng hợp tử ở gen SERPINF1 và sự di truyền là tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường.
CRTAP/LEPTE1/PPIB (Loại VII-IX). Protein liên quan đến sụn (CRTAP) là một protein cần thiết cho quá trình hydroxyl hóa prolyl-3 và với các sản phẩm protein của gen LEPRE1 và PPIB, tạo thành một protein dị loại rất quan trọng để điều chỉnh collagen I sau dịch mã thích hợp.
SERPINH1 (Loại X). Thử nghiệm di truyền đã tìm thấy một đột biến đồng hợp tử được mô tả trước đây trong gen SERPINH1.
FKBP10 (Loại XI). Điều này được gây ra bởi một đột biến đồng hợp tử trong gen FKBP10 và được di truyền theo cách lặn nhiễm sắc thể thường.
SP7 (Loại XII). Có sự mất đoạn đồng hợp tử trong gen SP7 và được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường.
BMP1 (Loại XIII). Điều này là do đột biến đồng hợp tử ở gen BMP1 và được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường.
WNT1 (Loại XV). Dạng này được gây ra bởi các đột biến đồng hợp tử hoặc dị hợp tử trong gen WNT1 và được di truyền theo cách lặn nhiễm sắc thể thường.
CREB3L1 (Loại XVI). CREB3L1 mã hóa protein dẫn truyền căng thẳng của mạng lưới nội chất OASIS điều chỉnh sự biểu hiện của procollagen loại 1.
SPARC (Loại XVII). SPARC hoặc protein được tiết ra, có tính axit, giàu cysteine là một glycoprotein liên kết với nhiều protein ma trận, bao gồm cả collagen I.

Bệnh tạo xương không hoàn hảo hiện đang ảnh hưởng đến mọi người từ các quốc gia khác nhau trên thế giới

Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc bệnh bất toàn tạo xương được ước tính là 2 trên 15 ca sinh sống.

Tuy nhiên, dạng nhẹ không được chẩn đoán.

Tỷ lệ phổ biến dường như giống nhau trên toàn thế giới, mặc dù có thể có nguy cơ gia tăng các dạng thoái hóa xương không hoàn hảo ở các quần thể có mức độ quan hệ huyết thống cao.

Không có sự khác biệt dựa trên giới tính được báo cáo.

Không có sự khác biệt dựa trên chủng tộc được báo cáo.

Độ tuổi bắt đầu có các triệu chứng rất khác nhau, vì có những bệnh nhân không bị gãy xương cho đến khi trưởng thành, trong khi những người khác có thể bị gãy xương khi còn nhỏ.

Bệnh tạo xương bất toàn là bệnh di truyền

Chế độ thừa kế. Ở các loại I đến V tạo xương không hoàn hảo, kiểu di truyền là nhiễm sắc thể thường chiếm ưu thế và thường liên quan đến một đột biến trội mới.
Chủ nghĩa khảm tế bào mầm. Bệnh khảm tế bào mầm có thể là lời giải thích cho các trường hợp xảy ra ở những gia đình có cha mẹ khỏe mạnh có nhiều hơn một đứa con mắc chứng bất toàn về tạo xương.
chủ nghĩa khảm soma. Chủ nghĩa khảm soma đã được ghi nhận ở những người có nhiều con với cùng một dạng thống trị.

Các biểu hiện lâm sàng của bệnh tạo xương bất toàn khác nhau tùy theo phân loại

củng mạc hơi xanh đến trắng. Màu sắc của màng cứng có thể khác nhau, nhưng sự thay đổi màu sắc cũng có thể xảy ra trong các bệnh khác như hội chứng progeria và Menkes.
Sự hình thành ngà răng không hoàn hảo. Răng dễ gãy và mòn dần.
gãy xương. Trong suốt cuộc đời, số lượng gãy xương có thể lên tới hàng trăm hoặc thậm chí nhiều hơn.
Khả năng chịu đau cao. Những người mắc bệnh tạo xương không hoàn hảo có thể có khả năng chịu đau cao, vì gãy xương cũ có thể được phát hiện ở trẻ sơ sinh chỉ sau khi chụp X quang vì một lý do hoàn toàn khác.
Chiều cao. Chiều cao rất khác nhau với một số bệnh nhân có chiều cao gần như bình thường và những người khác có tầm vóc thấp đáng kể.

Các biến chứng của bệnh nhân mắc bệnh tạo xương không hoàn hảo bao gồm:

Nhiễm trùng đường hô hấp. Nhiễm trùng đường hô hấp lặp đi lặp lại có thể là một biến chứng của chứng bất toàn xương nghiêm trọng.
Ấn tượng cơ bản. Ấn tượng cơ bản có thể gây chèn ép thân não và là một biến chứng thần kinh nghiêm trọng ở trẻ em mắc bệnh tạo xương bất toàn.
Não úng thủy. Não úng thủy có thể thông hoặc không thông và đôi khi cần phải dẫn lưu dịch não tủy.
Xuất huyết não. Xuất huyết não do chấn thương khi sinh là một biến chứng khác có thể xảy ra.

Kết quả đánh giá và chẩn đoán

Kết quả xét nghiệm chẩn đoán trên những người mắc bệnh tạo xương không hoàn hảo rất hữu ích trong việc loại trừ các bệnh xương chuyển hóa khác.

Phân tích tổng hợp collagen. Phân tích tổng hợp collagen được thực hiện bằng cách nuôi cấy nguyên bào sợi thu được trong quá trình sinh thiết da.
Phân tích đột biến DNA trước khi sinh. Phân tích đột biến DNA trước khi sinh có thể được thực hiện trong các trường hợp mang thai có nguy cơ tạo xương không hoàn hảo để phân tích các tế bào nhung mao màng đệm không được nuôi cấy.
Mật độ khoáng xương. Mật độ khoáng của xương, được đo bằng phương pháp đo độ hấp thụ X quang năng lượng kép, thường thấp ở trẻ em và người lớn bị bệnh tạo xương không hoàn hảo.
Tia X. Hình ảnh có thể cho thấy sự mỏng đi của xương dài với lớp vỏ mỏng hoặc có thể cho thấy xương sườn sần sùi, xương rộng và nhiều vết gãy với các biến dạng của xương dài.
siêu âm. Siêu âm trước khi sinh có thể được sử dụng để phát hiện những bất thường về chiều dài chi khi thai được 15 đến 18 tuần.

Quản lý y tế

Bởi vì sự hình thành xương không hoàn hảo là một tình trạng di truyền; nó không có thuốc chữa.

Dinh dưỡng. Đánh giá và tình trạng dinh dưỡng là tối quan trọng để đảm bảo lượng canxi và vitamin D thích hợp.
Ghép tủy xương trong tử cung. Trong cấy ghép tủy xương tử cung của tủy xương trưởng thành đã được chứng minh là làm giảm tỷ lệ tử vong chu sinh.
RANKL ức chế. Một nghiên cứu tiền lâm sàng đã chứng minh rằng ức chế RANKL cải thiện mật độ và một số đặc tính hình học và cơ sinh học của xương chuột oim/oim nhưng không làm giảm tỷ lệ gãy xương khi so sánh với giả dược.

Các loại thuốc dùng cho bệnh nhân mắc bệnh tạo xương không hoàn hảo bao gồm:

IV Pamidronat. Sử dụng pamidronate tĩnh mạch theo chu kỳ làm giảm tỷ lệ gãy xương và tăng mật độ khoáng của xương đồng thời giảm mức độ đau và tăng mức năng lượng.
Risedronat. Bisphosphonat đường uống như risedronat có thể có một số tác dụng trong việc giảm gãy xương ở những bệnh nhân mắc bệnh tạo xương không hoàn hảo.

quản lý phẫu thuật

Phẫu thuật chỉnh hình là một trong những trụ cột điều trị cho những bệnh nhân mắc chứng bệnh tạo xương không hoàn hảo.

Quản lý điều dưỡng

Chăm sóc bệnh nhân mắc bệnh tạo xương không hoàn hảo là đa ngành.

Đánh giá điều dưỡng

Y tá nên đánh giá những điều sau đây ở một bệnh nhân mắc bệnh tạo xương không hoàn hảo:

Lịch sử. Đánh giá bệnh sử của bệnh nhân vì bệnh tạo xương không hoàn hảo là một rối loạn di truyền.
Đánh giá thể chất. Gãy xương là hiện tượng thường xảy ra ở bệnh nhân mắc bệnh tạo xương không hoàn hảo và các triệu chứng có thể được phát hiện khi khám sức khoẻ.
Giá trị phòng thí nghiệm. Kết quả xét nghiệm có thể tiết lộ sự xuất hiện của bệnh tạo xương không hoàn hảo.

Chẩn đoán điều dưỡng

Dựa trên dữ liệu đánh giá, chẩn đoán điều dưỡng chính là:

Nguy cơ chấn thương liên quan đến xương dễ gãy.
Suy giảm răng liên quan đến khuynh hướng di truyền.
Suy giảm khả năng vận động thể chất liên quan đến mất tính toàn vẹn của cấu trúc xương.

Lập kế hoạch & Mục tiêu Chăm sóc Điều dưỡng

Các mục tiêu chính cho bệnh nhân mắc bệnh tạo xương không hoàn hảo bao gồm:

Sửa đổi môi trường theo chỉ định để tăng cường an toàn.
Không bị thương tích.
Hiển thị răng khỏe mạnh trong sửa chữa tốt.
Diễn đạt bằng lời nói và thể hiện các kỹ năng vệ sinh răng miệng hiệu quả.
Thực hiện theo các giới thiệu để chăm sóc nha khoa thích hợp.
Tăng cường sức mạnh và chức năng của bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng và/hoặc bù đắp.

Các biện pháp điều dưỡng

Điều dưỡng viên có trách nhiệm thực hiện các công việc sau:

Tư vấn di truyền. Cung cấp tư vấn di truyền cho cha mẹ của một đứa trẻ mắc bệnh xương không hoàn hảo để có thể thảo luận về bệnh khảm dòng mầm, vì đây là cơ chế chịu trách nhiệm cho một số bệnh nhân có đột biến trội mới rõ ràng.
Ăn kiêng. Khuyến khích cung cấp đủ canxi, vitamin D và phốt pho, đồng thời đảm bảo quản lý lượng calo phù hợp.
Hoạt động. Giáo dục cha mẹ về tư thế đặt trẻ trong nôi và cách xử lý trẻ để tránh gãy xương.

Đánh giá

Kết quả mong đợi của bệnh nhân bao gồm:

Môi trường được sửa đổi như đã chỉ ra để tăng cường an toàn.
Không bị thương.
Hiển thị răng khỏe mạnh trong sửa chữa tốt.
Nói và thể hiện các kỹ năng vệ sinh răng miệng hiệu quả.
Theo dõi thông qua các giới thiệu để chăm sóc nha khoa thích hợp.
Tăng sức mạnh và chức năng của bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng và/hoặc bù đắp.

Hướng dẫn xuất viện và chăm sóc tại nhà

Hướng dẫn xuất viện cho bệnh nhân và gia đình bao gồm:

Vật lý trị liệu. Trị liệu nên được hướng tới việc cải thiện khả năng vận động của khớp và phát triển sức mạnh cơ bắp.
Dinh dưỡng. Cần thực hiện đánh giá và can thiệp dinh dưỡng định kỳ.
Sức khỏe răng miệng. Bệnh nhân mắc bệnh tạo xương không hoàn hảo cần vệ sinh răng miệng cẩn thận và theo dõi thường xuyên với nha sĩ nhi khoa, người quen thuộc với chứng rối loạn này.