Nhi khoa, PANDAS là gì? Nguyên nhân, đặc điểm, chẩn đoán và điều trị

By cristiano Antonino On Tháng Sáu 2, 2022

Thuật ngữ 'PANDAS' là từ viết tắt của 'các rối loạn tâm thần kinh tự miễn dịch ở trẻ em liên quan đến nhiễm trùng liên cầu'

SỨC KHỎE TRẺ EM: TÌM HIỂU THÊM VỀ MEDICHILD BẰNG CÁCH THAM QUAN ĐỨNG TẠI EXPO KHẨN CẤP

PANDAS là một chẩn đoán giả định và gây tranh cãi cho đến nay

Thuật ngữ này áp dụng cho một giả thuyết nosological ủng hộ sự tồn tại của một nhóm nhỏ trẻ em bị rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD) khởi phát nhanh chóng và / hoặc các chứng bệnh liên quan đến nhiễm liên cầu tan huyết nhóm A nhóm A.

Mối liên hệ được đề xuất giữa nhiễm trùng và các rối loạn tâm linh như vậy dựa trên lý thuyết rằng có thể có một phản ứng tự miễn dịch ban đầu được kích hoạt bởi sự hiện diện của vi khuẩn, với việc sản xuất các kháng thể 'tự' (tức là hướng bất thường đến các mô của chính cơ thể) , can thiệp vào các hạch nền, chịu trách nhiệm về hình ảnh lâm sàng.

Giả thuyết PANDAS, được mô tả lần đầu vào năm 1998, dựa trên các quan sát trong các nghiên cứu trường hợp lâm sàng của Susan Swedo và các đồng nghiệp tại Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ và các nghiên cứu lâm sàng sau đó dường như chứng minh các đợt kịch phát và đột ngột của OCD và tic sau nhiễm trùng.

Có bằng chứng lâm sàng về mối tương quan giữa nhiễm trùng liên cầu và sự khởi phát của một số trường hợp OCD và tics, nhưng kết quả vẫn chưa thể kết luận.

Đã có nhiều tranh cãi xung quanh giả thuyết này; Có tranh luận về việc liệu nó có nên được coi là một thực thể nosological riêng biệt với các trường hợp khác của hội chứng Tourette và OCD hay không.

PANDAS hiện không tương ứng với một căn bệnh được chính thức công nhận: nó không có trong DSM (Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê về Rối loạn Tâm thần)

PANDAS được đề cập trong ICD-11 của Tổ chức Y tế Thế giới, có hiệu lực vào năm 2022, trong điều kiện rối loạn tự miễn dịch của hệ thần kinh trung ương, nhưng tiêu chuẩn chẩn đoán không được xác định và không có mã cụ thể cho PANS hoặc PANDAS được đưa ra. Hướng dẫn Lâm sàng Châu Âu năm 2021 do Hiệp hội Nghiên cứu Hội chứng Tourette Châu Âu (ESSTS) phát triển không hỗ trợ các bổ sung được thực hiện cho ICD-11.

Vì giả thuyết PANDAS chưa được xác nhận và không được dữ liệu ủng hộ, vào năm 2012 Thụy Điển và các đồng nghiệp đã đề xuất một định nghĩa mới, hội chứng tâm thần kinh khởi phát cấp tính ở trẻ em (PANS), để mô tả sự khởi phát cấp tính của rối loạn ám ảnh cưỡng chế không chỉ liên quan đến các bệnh nhiễm trùng trong quá khứ, mà còn nói chung đến các yếu tố kết tủa môi trường rõ ràng hoặc rối loạn chức năng miễn dịch.

Ngoài PANS, hai danh mục khác đã được đề xuất:

các triệu chứng tâm thần kinh cấp tính thời thơ ấu (các triệu chứng tâm thần kinh cấp tính ở trẻ em do đó viết tắt là CANS);
Nhi khoa do nhiễm trùng kích hoạt rối loạn tâm thần kinh tự miễn (rối loạn tâm thần kinh tự miễn nhiễm trùng ở trẻ em do đó có tên viết tắt là PITAND).

Các giả thuyết của CANS / PANS bao gồm một số cơ chế có thể xảy ra làm cơ sở cho tình trạng bệnh tâm thần kinh khởi phát cấp tính, nhưng không loại trừ nhiễm trùng liên cầu tan huyết nhóm A là nguyên nhân ở một số ít cá nhân.

PANDAS, PANS và CANS là trọng tâm của nghiên cứu lâm sàng và phòng thí nghiệm, nhưng vẫn chưa được chứng minh

Không có xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận chính xác PANDAS; tiêu chuẩn chẩn đoán được áp dụng không đồng đều và các điều kiện có thể bị chẩn đoán quá mức.

Điều trị cho trẻ em nghi ngờ PANDAS nói chung giống như các phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho hội chứng Tourette và OCD.

Không có đủ bằng chứng hoặc sự đồng thuận để hỗ trợ điều trị, mặc dù các phương pháp điều trị thử nghiệm đôi khi được sử dụng và các tác dụng phụ từ các phương pháp điều trị chưa được chứng minh được mong đợi.

Cuộc tranh luận xung quanh giả thuyết PANDAS có ý nghĩa xã hội: phương tiện truyền thông và Internet đã đóng một vai trò trong cuộc tranh cãi PANDAS.

Các phương tiện truyền thông đưa tin về những khó khăn của các gia đình tin rằng con họ bị PANDAS hoặc PANS.

Các mạng lưới như Mạng PANDAS có trụ sở tại Hoa Kỳ và PANDASHELP của Canada đã nỗ lực tác động đến chính sách công.

Đặc điểm của mô hình PANDAS

Những đứa trẻ được mô tả ban đầu bởi Susan Swedo et al. (1998) thường được trình bày với sự khởi phát đột ngột của các triệu chứng, bao gồm cảm giác khó chịu về vận động hoặc giọng nói, ám ảnh hoặc cưỡng chế.

Ngoài chẩn đoán rối loạn ám ảnh cưỡng chế hoặc tics, trẻ có thể có các triệu chứng khác liên quan đến các đợt kịch phát như cảm xúc không rõ ràng, đái dầm, lo lắng và viết tay kém đi.

Có thể có những giai đoạn thuyên giảm.

Trong PANDAS, sự khởi phát đột ngột này được cho là có trước nhiễm trùng liên cầu.

Vì phổ lâm sàng của PANDAS có vẻ giống với phổ của hội chứng Tourette, một số nhà nghiên cứu đã suy đoán rằng PANDAS và hội chứng Tourette có thể liên quan; ý tưởng này đang được thử thách và là trọng tâm để nghiên cứu.

Hội chứng tâm thần kinh trẻ em khởi phát cấp tính (PANS) là một rối loạn giả thuyết đặc trưng bởi sự khởi phát đột ngột của các triệu chứng OCD hoặc hạn chế cho ăn, đồng thời với suy giảm hành vi cấp tính hoặc các triệu chứng tâm thần kinh.

PANS loại bỏ rối loạn tic như là tiêu chí chính và nhấn mạnh hơn vào OCD khởi phát cấp tính, đồng thời tính đến các nguyên nhân khác ngoài nhiễm trùng liên cầu.

Nguyên nhân

Người ta cũng đưa ra giả thuyết rằng PANS, CANS và PITAND là các bệnh tự miễn, nhưng điều này còn gây tranh cãi và chưa được xác nhận.

Người ta suy đoán rằng cơ chế tương tự như của bệnh sốt thấp khớp, một bệnh tự miễn khởi phát do nhiễm trùng liên cầu tan huyết nhóm A (streptococcus pyogenes), trong đó các kháng thể tấn công não và gây ra tình trạng tâm thần kinh.

Nguyên nhân được cho là tương tự như chứng múa giật Sydenham (SC), được biết là kết quả của nhiễm trùng liên cầu nhóm A thời thơ ấu dẫn đến rối loạn tự miễn dịch và sốt thấp khớp trong đó SC là một biểu hiện.

Giống như SC, PANDAS được cho là liên quan đến sự tự miễn dịch đối với các hạch cơ bản của não. Để xác định rằng một rối loạn là một rối loạn tự miễn dịch,

Tiêu chí của Witebsky yêu cầu:

rằng có một kháng thể tự phục hồi,
rằng mục tiêu cụ thể cho kháng thể (tự kháng nguyên) được xác định
rằng rối loạn có thể được gây ra ở động vật
rằng việc chuyển giao các kháng thể từ động vật này sang động vật khác gây ra rối loạn (truyền thụ động).

Kết quả của các nghiên cứu điều tra nguyên nhân tự miễn dịch đáp ứng các tiêu chí của Witebsky là không nhất quán, gây tranh cãi và chịu nhiều hạn chế về phương pháp luận.

Để chứng minh rằng một vi sinh vật gây ra rối loạn, các định đề của Koch sẽ yêu cầu chứng minh rằng sinh vật đó hiện diện trong tất cả các trường hợp rối loạn, rằng sinh vật đó có thể được chiết xuất từ những sinh vật mắc chứng rối loạn và được nuôi cấy, chuyển giao sinh vật đó. vào các đối tượng khỏe mạnh gây ra rối loạn và sinh vật có thể được phân lập trở lại khỏi bộ phận bị nhiễm bệnh.

Chẩn đoán

Thụy Điển và cộng sự trong bài báo năm 1998 của họ đã đề xuất năm tiêu chuẩn chẩn đoán cho PANDAS.

Theo Lombroso và Scahill (2008), các tiêu chí này là:

sự hiện diện của rối loạn tic tương thích DSM-IV và / hoặc OCD;
khởi phát trước tuổi dậy thì của các triệu chứng tâm thần kinh;
tiền sử khởi phát các triệu chứng và / hoặc một đợt cấp với sự bùng phát đột ngột của các triệu chứng xen kẽ với các giai đoạn thuyên giảm một phần hoặc hoàn toàn;
bằng chứng về mối liên quan theo thời gian giữa sự khởi phát hoặc đợt cấp của các triệu chứng và nhiễm trùng liên cầu trước đó;
các cử động tùy ý (ví dụ: vận động tăng động và cử động múa giật) trong đợt cấp của triệu chứng.

Các tiêu chí PANS đề xuất yêu cầu khởi phát OCD đột ngột (đủ nghiêm trọng để đảm bảo chẩn đoán DSM) hoặc tiêu thụ thức ăn bị suy giảm, cùng với các triệu chứng tâm thần kinh nghiêm trọng và cấp tính từ ít nhất hai trong số sau: lo lắng, dễ xúc động hoặc trầm cảm, cáu kỉnh hoặc hành vi chống đối , suy thoái phát triển, sa sút trường học, khó khăn về cảm giác hoặc vận động hoặc rối loạn giấc ngủ hoặc tiết niệu.

Các triệu chứng không nên được giải thích tốt hơn bởi một rối loạn khác, chẳng hạn như chứng múa giật Syndenham hoặc hội chứng Tourette.

Các tác giả cho rằng phải loại trừ tất cả các nguyên nhân khác (chẩn đoán loại trừ) thì PANS mới được xem xét.

Không có thử nghiệm chẩn đoán để xác nhận chính xác PANDAS

Tiêu chuẩn chẩn đoán cho tất cả các tình trạng được đề xuất (PANDAS, PITANDs, CANS và PANS) dựa trên các triệu chứng và biểu hiện, thay vì các dấu hiệu của bệnh tự miễn.

Một công cụ được gọi là 'Bảng điều khiển Cunningham' và được tiếp thị bởi Moleculera Labs, nhằm chẩn đoán PANDAS và PANS trên cơ sở xét nghiệm kháng thể, không phân biệt được trẻ có và không có PANS khi được kiểm tra độc lập.

Theo Wilbur và cộng sự (2019), PANDAS có thể bị chẩn đoán quá mức: các tiêu chuẩn chẩn đoán được áp dụng không đồng đều và chẩn đoán giả định có thể được áp dụng cho 'trẻ em mà các triệu chứng qua trung gian miễn dịch không có khả năng xảy ra'.

Đa số bệnh nhân chẩn đoán PANDAS bởi các bác sĩ cộng đồng không đáp ứng các tiêu chuẩn khi khám bởi các bác sĩ chuyên khoa, cho thấy chẩn đoán PANDAS do các bác sĩ cộng đồng đưa ra mà không có bằng chứng kết luận.

Chẩn đoán phân biệt

Bởi vì các triệu chứng trùng lặp với nhiều tâm thần điều kiện, chẩn đoán phân biệt khó.

Có một số khó khăn trong việc phân biệt PANDAS với TS. Cả hai đều có khởi phát giống nhau và diễn biến ngày càng giảm, và sự khởi phát hoặc cơn kịch phát đột ngột của tic được giả thuyết trong PANDAS không phải là hiếm ở TS.

Có tỷ lệ OCD và TS cao hơn trong số những người thân của trẻ em bị PANDAS, và những đứa trẻ đó thường có tật ti trước khi được chẩn đoán mắc PANDAS hoặc có thể có khuynh hướng rối loạn tic; theo Ueda và Black (2021), những gì có vẻ là một sự khởi phát mạnh mẽ do nhiễm GAS “có thể là quá trình tự nhiên của rối loạn tic”.

Điều trị

Điều trị cho trẻ em bị nghi ngờ PANDAS nói chung giống như các phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho hội chứng Tourette và rối loạn ám ảnh cưỡng chế.

Chúng bao gồm liệu pháp hành vi nhận thức và thuốc điều trị OCD, chẳng hạn như thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) và liệu pháp tic thông thường.

Khi các cá nhân có 'các triệu chứng dai dẳng hoặc tàn phế', Wilbur (2019) và cộng sự khuyên bạn nên giới thiệu đến các bác sĩ chuyên khoa, điều trị nhiễm trùng liên cầu cấp tính được xác định theo các hướng dẫn đã được thiết lập và liệu pháp miễn dịch chỉ trong các thử nghiệm lâm sàng.

Việc sử dụng thuốc hướng thần cho PANS / PANDAS là phổ biến, mặc dù năm 2019 vẫn thiếu các nghiên cứu có kiểm soát.