Bệnh hiếm gặp, dị thường Ebstein: bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp
Dị tật Ebstein là một dị tật tim bẩm sinh rất hiếm gặp, chỉ chiếm 1% trong tổng số các bệnh tim bẩm sinh
Khoảng 30 người được sinh ra mỗi năm ở Ý với dị tật Ebstein, một dị tật của van ba lá
Sự hiếm gặp của bệnh và việc không có kỹ thuật phẫu thuật thỏa đáng trong một thời gian dài có nghĩa là phẫu thuật càng bị hoãn lại càng lâu càng tốt.
Ngày nay, cách tiếp cận đã thay đổi để ngăn chặn sự mệt mỏi của tim.
Chỉ có một số trung tâm trên thế giới chuyên nghiên cứu và điều trị bệnh dị thường Ebstein bằng phương pháp đa mô thức tổng hợp.
Dị thường Ebstein: dị dạng van ba lá
Lần đầu tiên được phát hiện vào năm 1866, sự bất thường biểu hiện như sự dịch chuyển xuống của van ba lá thay vì vị trí thông thường giữa tâm nhĩ phải và tâm thất phải.
Một trong ba lá van, lá van, thay vì được sinh ra ở ngã ba nhĩ thất, lại được cấy xuống dưới nhiều, bên trong tâm thất phải.
Các vạt khác, trước và sau, có thể bị dị dạng một phần hoặc rất ít.
Những người sinh ra với dị thường Ebstein bị suy van ba lá, không đóng đúng cách và trục trặc tâm thất phải.
Các triệu chứng bất thường của Ebstein
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật, bệnh nhân bị dị tật Ebstein có thể bị
- rối loạn nhịp tim, do sự hiện diện của các đường dẫn truyền bất thường;
- các triệu chứng của suy tim sung huyết bên phải: gan to, mệt mỏi, tâm nhĩ phải giãn;
- tím tái: vì nó thường liên quan đến thông liên nhĩ, áp lực cao hơn do thiểu năng van ba lá làm cho máu nghèo oxy chảy từ bên phải sang bên trái của tim.
Phẫu thuật
Cách đây nhiều năm, phẫu thuật được chỉ định khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên, hoặc nếu tim to quá một giới hạn nhất định.
Ngày nay, cách tiếp cận đã thay đổi: sự phát triển của kỹ thuật phẫu thuật đã cho phép thực hiện một ca mổ an toàn với kết quả tuyệt vời, ưu tiên can thiệp ngay tại thời điểm chẩn đoán, do đó tránh được sự mệt mỏi quá mức của tim.
Trong quá khứ, nhiều kỹ thuật phẫu thuật đã được đưa ra để sửa van thay vì thay thế nó, nhưng chưa bao giờ có một giải pháp được nhất trí chấp nhận.
Khoảng 10 năm trước, một bác sĩ phẫu thuật tim người Brazil, Tiến sĩ JP da Silva, đã phát minh ra một kỹ thuật mới bao gồm tách rời ba lá van và với mô đó, tạo ra một hình nón sau đó được cấy vào vòng nhỏ của van, trong vị trí tự nhiên của nó.
Kỹ thuật này, được gọi là kỹ thuật hình nón, đã cách mạng hóa kết quả của hoạt động, với mức độ tin cậy cao hơn.
Nó là một yếu tố quan trọng trong việc điều trị căn bệnh này, bởi vì cho đến thời điểm đó các bác sĩ phẫu thuật tim muốn tránh phẫu thuật, ít nhất là cho đến khi bệnh nhân có chất lượng cuộc sống tương đối tốt, bằng cách trì hoãn nó cho đến khi các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn.
Điều này có nghĩa là phẫu thuật cho những bệnh nhân trong tình trạng lâm sàng tồi tệ hơn và đặt một dấu hỏi lớn về kết quả.
Nhờ kỹ thuật mới, phẫu thuật được đề xuất thường xuyên hơn, ở mọi lứa tuổi: từ sơ sinh, trong các trường hợp Ebstein sơ sinh nặng hoặc Ebstein bào thai, đến tuổi trưởng thành.
Đọc thêm:
Các bệnh hiếm gặp, Hội chứng nổi-cảng: Một nghiên cứu của Ý về sinh học BMC