Các bệnh hiếm gặp: Loạn sản nhãn cầu

By cristiano Antonino On Tháng Mười Một 14, 2022

Chứng loạn sản màng ngăn là một dị dạng não gây ra sự thiếu hụt trong phát triển dây thần kinh thị giác, cấu trúc não bị khiếm khuyết và thiếu hụt hormone tuyến yên

Loạn sản màng ngăn là một dị dạng của phần trước của não

Nó xảy ra vào cuối tháng đầu tiên của thai kỳ và bao gồm sự phát triển kém (hypoplasia) của các dây thần kinh thị giác, cấu trúc não giữa bị khiếm khuyết và thiếu hụt hormone tuyến yên.

Tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1 / 10,000 trẻ đẻ sống.

Mức độ nghiêm trọng có thể thay đổi; chỉ 30% bệnh nhân có biểu hiện tam chứng hoàn toàn và hầu hết cũng kết hợp với các dấu hiệu khác.

CÁC BỆNH HIẾM? ĐỂ TÌM HIỂU THÊM HÃY THAM QUAN UNIAMO - LIÊN BANG ITALIAN VỀ CÁC BỆNH HIẾM HIẾM HƠN TẠI EXPO KHẨN CẤP

Loạn sản thị giác có thể xảy ra khi sinh ra cùng với các dị tật khác

Nó cũng có thể biểu hiện trong thời thơ ấu với sự chậm phát triển và / hoặc khiếm khuyết thị giác (thường gặp nhất là lác và rung giật nhãn cầu).

Giảm sản dây thần kinh thị giác có thể chỉ ảnh hưởng đến một bên hoặc cả hai bên.

Suy giảm thị lực đáng kể có trong 23% trường hợp.

Thiếu hụt hormone tuyến yên có trong 62-80% trường hợp và mặc dù thiếu hụt hormone tăng trưởng (khiến trẻ thấp lùn) là bất thường nội tiết thường gặp nhất, thiếu hụt hormone khác (hormone kích thích tuyến giáp, hormone vỏ thượng thận - kích thích tuyến thượng thận) vỏ não - và hormone giải phóng gonadotropin) cũng có thể xuất hiện.

Các nguyên nhân của loạn sản thị giác có thể rất đa dạng

Đa số các trường hợp là lẻ tẻ.

Các bất thường về di truyền đã được phát hiện trong khoảng 1% các trường hợp:

Ở một số trẻ em mắc chứng loạn sản thị giác, các bất thường của gen HESX1 được phát hiện là di truyền theo kiểu lặn trên NST thường hoặc kiểu trội trên NST thường. Trong trường hợp trước đây, cả bản sao nguồn gốc của cha và mẹ của gen HESX1 đều bị thay đổi (đột biến), trong khi ở trường hợp thứ hai, chỉ một trong hai bản sao của gen bị thay đổi;
Các đột biến trong gen SOX2 liên kết các dấu hiệu lâm sàng của loạn sản thị giác với bệnh thiếu nhãn cầu (hoàn toàn không có một hoặc cả hai nhãn cầu) / macrophthalmia (phát triển quá mức một hoặc cả hai nhãn cầu);
đột biến / nhân đôi của gen SOX3 có liên quan đến khiếm khuyết cấu trúc não giữa và thiếu hụt hormone tuyến yên (không có khiếm khuyết về thị giác);
Đột biến OTX2 có liên quan đến sự thiếu hụt hormone tuyến yên và giảm sản tuyến yên trước, có hoặc không có khiếm khuyết thị giác.

Loạn sản thị giác cũng có thể do các yếu tố môi trường: lạm dụng rượu và ma túy, tuổi mẹ trẻ

Các triệu chứng của loạn sản thị giác có thể bao gồm giảm thị lực ở một hoặc cả hai mắt, rung giật nhãn cầu (chuyển động nhanh và lặp lại của nhãn cầu), lác và rối loạn chức năng nội tiết (bao gồm thiếu hormone tăng trưởng, suy giáp, suy tuyến thượng thận, đái tháo nhạt và thiểu năng sinh dục) .

Có thể xảy ra co giật.

Mặc dù một số trẻ có trí thông minh bình thường, nhưng nhiều trẻ có vấn đề về học tập, thiểu năng trí tuệ, bại não và chậm phát triển thần kinh - tâm lý vận động khác.

Chẩn đoán yêu cầu sự hiện diện của ít nhất 2 trong số các dấu hiệu của bộ ba cổ điển của loạn sản thị giác: giảm sản dây thần kinh thị giác, khiếm khuyết cấu trúc não giữa và thiếu hụt hormone tuyến yên.

Nó có thể được xác nhận bằng cách khám nhãn khoa, chụp cộng hưởng từ (MRI) và kiểm tra chức năng tuyến yên.