Bệnh hiếm gặp: bệnh polyp mũi, một bệnh lý cần biết và nhận biết
"Polyp mũi là điển hình của viêm mũi họng mãn tính, một bệnh rất phổ biến, nhưng nó cũng thường liên quan đến các bệnh hiếm gặp"
“Có một mẫu số chung thấp nhất: các triệu chứng không cụ thể và lâu bị đánh giá thấp, chẩn đoán muộn và thiếu nhận thức về tác động đến chất lượng cuộc sống, đến mức nhiều bệnh nhân được quản lý bằng các phác đồ dưới mức tối ưu so với những gì có thể xảy ra và thường xuyên, những trường hợp nghiêm trọng nhất, bỏ điều trị vì thiếu câu trả lời thỏa đáng ”.
CÁC BỆNH HIẾM? THAM QUAN UNIAMO - LIÊN BANG Ý CHỮA BỆNH HIẾM TIẾN TẠI EXPO KHẨN CẤP
Đây là điều hiếm gặp ở bệnh lý Osservatorio - Omar nói trong một ghi chú, trong đó nó trình bày sáng kiến của bàn tròn về bệnh lý polyp mũi
“Hôm nay, các hiệp hội bệnh nhân khác nhau bao gồm những người mắc bệnh này, cùng với đại diện của thế giới lâm sàng, đã tham gia một bàn tròn với các tổ chức và phương tiện truyền thông, do Omar tổ chức, với sự đóng góp không có điều kiện của Sanofi Genzyme.
Đại diện cho các bệnh nhân là Alessandra Peres từ Federasma e Allergie Odv, Deborah Diso từ Respiriamo Insieme Onlus và Rossana Filisetti từ Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA. Buổi gặp mặt là cơ hội để trình bày và giải thích lý do của một số yêu cầu chính mà nếu được chấp nhận và phát triển đúng mức, có thể cải thiện đáng kể cuộc sống của bệnh nhân ”.
“Polyp mũi”, Omar nhớ lại, “là một tình trạng viêm mãn tính của màng nhầy mũi và xoang cạnh mũi, đặc trưng bởi sự hiện diện của các khối polyp, xảy ra với một số bệnh hiếm gặp, chẳng hạn như u hạt bạch cầu ái toan với viêm đa tuyến (EGPA) - trước đây được gọi là Hội chứng Churg - và những hội chứng không hiếm gặp như viêm tê giác kinh mãn tính.
Nó thường liên quan đến bệnh hen suyễn và bức tranh phức tạp bởi sự chồng chéo và ảnh hưởng của một số yếu tố và bệnh kèm theo, bao gồm viêm da dị ứng, dị ứng và khói thuốc lá ”.
Omar tiếp tục: “Các triệu chứng phổ biến nhất chính là tắc mũi, thống kinh, đau mặt và thiếu khứu giác một phần hoặc toàn bộ.
Yêu cầu đầu tiên, cũng vô cùng thời sự vì chúng tôi đang chờ nghị định cập nhật Mức độ Chăm sóc Cần thiết (LEA), là đưa bệnh polyp mũi vào danh sách các bệnh mãn tính và tàn tật được miễn tham gia chi phí chăm sóc sức khỏe. dịch vụ.
Đây là yêu cầu được chia sẻ bởi cả ba hiệp hội liên quan đến cuộc tranh luận - Hiệp hội Bệnh nhân mắc Hội chứng Churg Strauss-EGPA, Federasma và Dị ứng Odv và Respiriamo Insieme Onlus - cũng như nhu cầu khuyến khích tạo ra các Chẩn đoán thống nhất và cập nhật và Lộ trình Chăm sóc Trị liệu (Pdta), đảm bảo rằng bệnh nhân có thể được hưởng lợi từ các lộ trình điều trị cập nhật nhất, do đó giảm tác động của bệnh đến chất lượng cuộc sống ”.
“Nghe có vẻ tầm thường, nhưng viêm mũi họng mãn tính kèm theo polyp mũi là một tình trạng ảnh hưởng mạnh mẽ đến tâm lý của một người và do đó là chất lượng cuộc sống.
Ví dụ, tắc nghẽn mũi là nguyên nhân lớn nhất gây ra sự khó chịu trong cuộc sống hàng ngày, đặc biệt khi liên quan đến giảm khứu giác và rối loạn giấc ngủ, ”Deborah Diso, Respiriamo Insieme Onlus cho biết.
Khi mắc bệnh polyp mũi, 90% trường hợp bị rối loạn chức năng khứu giác và nói chung, phụ nữ cho biết các triệu chứng nghiêm trọng hơn nam giới, dẫn đến suy giảm trạng thái tâm lý-thể chất.
Trong một số trường hợp nghiêm trọng, trầm cảm có thể liên quan đến chứng polyp mũi
Gaetano Paludetti, Chủ tịch Hiệp hội Ý giải thích: “Để chẩn đoán viêm tê giác mũi mãn tính kèm theo polyp mũi, phải xác minh sự hiện diện của hai hoặc nhiều triệu chứng bao gồm tắc nghẽn mũi hoặc thống kinh cộng với đau mặt hoặc giảm khứu giác trong ít nhất 12 tuần. Khoa Tai Mũi Họng và Giám đốc Đơn vị Tai mũi họng của Bệnh viện Đa khoa Agostino Gemelli ở Rome.
Do đó, tuân thủ điều trị là một bước quan trọng trong quản lý bệnh: “Điều trị, ở các dạng nhẹ hơn, dựa trên việc rửa mũi bằng dung dịch nước muối và cả corticosteroid đường mũi và toàn thân; Mặt khác, trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, phẫu thuật cắt bỏ polyp và sử dụng thuốc sinh học, ”Eugenio De Corso, Đơn vị khám tai mũi họng của Policlinico Agostino Gemelli ở Rome cho biết thêm.
“Những người sống hàng ngày với căn bệnh polyp mũi có ảnh hưởng tiêu cực đến chất lượng cuộc sống vì họ luôn bị nghẹt mũi, không có khứu giác và vị giác.
Trong những trường hợp phức tạp nhất, họ phải phẫu thuật sáu tháng một lần, và một số liệu pháp dược lý không mang tính quyết định vì chúng chỉ có thể giảm bớt một phần và tạm thời vấn đề ”, Tiziana Nicoletti, Trưởng Điều phối Quốc gia của Hiệp hội các bệnh mãn tính và hiếm gặp cho biết. (CNAMC) của Cittadinanzattiva, trong sự kiện này. “Đây là lý do tại sao bệnh nhân thường chán nản vì họ không thể tìm ra giải pháp cho phép họ kiểm soát bệnh tật và sống có nhân phẩm.
Điều quan trọng cơ bản là làm việc và hành động hiệp lực trong việc phòng ngừa và khả năng tiếp cận với đổi mới điều trị.
Bệnh nhân cần được quản lý tổng hợp bởi các chuyên gia y tế khác nhau, bắt đầu từ bác sĩ đa khoa và bác sĩ nhi khoa được lựa chọn tự do, với các lộ trình điều trị chung và thống nhất trên toàn lãnh thổ ”.
“Việc thu hút sự chú ý đến bệnh Polyp mũi, một bệnh hô hấp rất nguy hiểm, đã hướng dẫn các hành động của Liên đoàn theo thời gian trong các yêu cầu đối với các tổ chức, kể từ năm 2015, ngày cập nhật cuối cùng của Lea và đặc biệt là, Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv , nhận xét: “Những sáng kiến như ngày hôm nay là đáng hoan nghênh, nhưng điều mà Liên đoàn cho là cấp thiết nhất là phải có hành động cụ thể để sự khó chịu của căn bệnh này không ảnh hưởng đến kinh tế của bệnh nhân và gia đình của họ.
Do đó, việc công nhận căn bệnh trong LEA là bước đầu tiên để đảm bảo rằng không ai bị bỏ lại phía sau.
Đài quan sát các bệnh hiếm gặp giải thích rằng EGPA là một bệnh viêm mạch máu toàn thân liên quan đến các mạch máu cỡ nhỏ đến trung bình và các biểu hiện, ngoài bệnh đa polyp mũi và viêm mũi họng mãn tính, hen suyễn nặng và viêm xoang, thâm nhiễm phổi, tăng bạch cầu ái toan, thâm nhiễm nội cơ tim, bệnh thần kinh vận động cảm giác, Có thể xác định được nhiều bệnh viêm dây thanh mạc, ban xuất huyết và tăng bạch cầu ái toan ngoại vi bằng sinh thiết. Với sự hiện diện của bốn trong số các yếu tố này, được trường Đại học Thấp khớp Hoa Kỳ vạch ra vào năm 1990 và được chấp nhận trên toàn thế giới, có thể giả định sự hiện diện của bệnh này.
Steroid là phương pháp điều trị chính, nhưng có những trường hợp cần sử dụng các loại thuốc có chức năng ức chế miễn dịch hoặc kháng thể đơn dòng.
“Có một mẫu số chung thấp nhất: các triệu chứng cụ thể, tùy thuộc vào mức độ tắc nghẽn, nhưng thường bị đánh giá thấp, chẩn đoán muộn và nhận thức kém về tác động đến chất lượng cuộc sống, đến mức nhiều bệnh nhân được quản lý bằng các phác đồ dưới mức tối ưu so với những gì sẽ Rossana Filisetti, Hiệp hội Bệnh nhân Hội chứng Churg Strauss-EGPA cũng nhấn mạnh:
Cuối cùng, các hiệp hội bệnh nhân đều nhất trí về sự cần thiết phải quan tâm nhiều hơn đến bệnh tật của cả công chúng và giới y tế, ghi chú kết luận.
Đọc thêm:
Các bệnh hiếm gặp, Hội chứng nổi-cảng: Một nghiên cứu của Ý về sinh học BMC
Bệnh hiếm gặp, Dị thường Ebstein: Bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp
Các bệnh thấp khớp: Viêm khớp và bệnh khớp, Sự khác biệt là gì?