ALS (Bệnh xơ cứng teo cơ bên): Định nghĩa, nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

By cristiano Antonino On Tháng Sáu 14, 2023

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển ở tuổi trưởng thành, gây ra bởi sự mất mát của các tế bào thần kinh vận động ở cột sống, hành não và vỏ não, dẫn đến tê liệt các cơ chủ động cho đến và bao gồm cả cơ hô hấp.

Nó còn được gọi là bệnh Lou Gehrig, được đặt theo tên của cầu thủ bóng chày mắc bệnh đã được công chúng chú ý vào năm 1939.

Từ nguyên của định nghĩa Bệnh xơ cứng teo cơ bên làm rõ các đặc điểm của bệnh.

Từ “amyotrophic” xuất phát từ tiếng Hy Lạp: “a” tương ứng với không, “mine” tương ứng với cơ bắp và “trophic” có nghĩa là dinh dưỡng.

Do đó, do đó, "Không có cơ bắp nuôi dưỡng".

Khi một cơ bắp thiếu chất dinh dưỡng, nó sẽ bị “teo” hoặc hao mòn.

Tính từ bên xác định các khu vực trong một người Tủy sống dây nơi chứa các bộ phận của các tế bào thần kinh điều khiển các cơ.

Khi khu vực này bị thoái hóa, nó sẽ tạo ra mô sẹo hoặc xơ cứng (“xơ cứng”) trong khu vực.

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) có thể có hai dạng

gia đình (5% trường hợp), tức là ở các thành viên khác nhau trong hạt nhân gia đình, khởi phát vào khoảng 63 tuổi
lẻ tẻ (95% trường hợp) tức là không rõ nguyên nhân, khởi phát sớm hơn, từ 40 đến 60 tuổi.

Nhìn chung, tỷ lệ nam cao hơn nữ một chút với tỷ lệ khoảng 1.2-1.5.

Thật không may, ALS là một căn bệnh hiếm gặp.

Hiện tại không có phương pháp điều trị nào có khả năng ngăn ngừa hoặc đánh bại căn bệnh chết người này.

Tiên lượng ở 50% bệnh nhân là khoảng 30 tháng kể từ khi xuất hiện các triệu chứng.

Khoảng 20% bệnh nhân sống được 5 năm, 5-10% bệnh nhân sống được hơn 8 năm, trong khi những trường hợp sống lâu hơn được ghi nhận là rất hiếm.

Cái chết thường xảy ra do tê liệt các cơ hô hấp chủ động.

ALS là gì

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) ảnh hưởng đến tế bào thần kinh vận động (hoặc tế bào thần kinh vận động), một tế bào của hệ thần kinh trung ương.

Đây là lý do tại sao nó còn được gọi là “bệnh thần kinh vận động”.

Tế bào thần kinh vận động là các tế bào chịu trách nhiệm cho sự co bóp của các cơ tự nguyện, chủ yếu liên quan đến chuyển động.

Nhưng chúng cũng tham gia vào các chức năng quan trọng, chẳng hạn như nuốt, nói và thở.

Sự thoái hóa của chúng ám chỉ sự tê liệt tiến triển của các cơ bẩm sinh.

Hai loại tế bào thần kinh vận động có tác dụng trong bệnh ALS là tế bào thần kinh vận động trên, tức là loại kết nối não với tủy sống và tế bào thần kinh vận động dưới, tức là loại kết nối tế bào thần kinh vận động trên từ tủy sống với tất cả các cơ trong cơ thể. thân hình.

Trong ALS, các tế bào thần kinh vận động không còn có thể mang thông tin điện từ não và tủy sống đến cơ, kết quả là không hoạt động (bị tê liệt).

Khoảng 10-15% bệnh nhân ALS cũng có các triệu chứng sa sút trí tuệ vùng trán thái dương do thoái hóa tế bào thần kinh ở khu vực này của não.

Bệnh xơ cứng teo cơ bên thường bắt đầu với co thắt cơ và yếu ở một chi hoặc khó nói.

ALS tiến triển ảnh hưởng đến tất cả các cơ cần thiết để di chuyển, nói chuyện, ăn và thở.

Thật không may, như đã nhấn mạnh ở trên, ngày nay chúng ta vẫn đang phải đối mặt với một căn bệnh nan y dẫn đến cái chết.

Các triệu chứng của bệnh xơ cứng teo cơ bên

Giống như các bệnh có nguồn gốc thần kinh khác, ALS thường phát sinh với các triệu chứng không đặc hiệu.

Các bệnh lý phát triển trong im lặng.

ALS xảy ra khi sự mất dần các tế bào thần kinh vận động vượt quá khả năng bù đắp của các tế bào thần kinh vận động còn sống sót.

Các triệu chứng ban đầu của ALS có thể rất khác nhau ở mỗi người và thường bao gồm yếu cơ hoặc cứng cơ.

Một người có thể gặp khó khăn khi cầm bút hoặc nâng cốc, trong khi một người khác có thể cảm thấy thay đổi giọng nói khi nói.

ALS thường bắt đầu từ từ và tiến triển, một lần nữa, có thể khác nhau đáng kể giữa các trường hợp.

Các triệu chứng có thể bắt đầu ở các cơ kiểm soát lời nói và nuốt, hoặc ở bàn tay, cánh tay, cẳng chân hoặc bàn chân.

Chi tiết hơn, các dấu hiệu của ALS khác nhau tùy thuộc vào loại tế bào thần kinh vận động có liên quan.

Từ quan điểm này, các triệu chứng liên quan đến sự thoái hóa của các tế bào thần kinh vận động phía trên là

tăng trương lực cơ quá mức (tăng trương lực cơ)
tăng cường phản xạ cơ-gân (tăng phản xạ sâu sắc)
đáp ứng bất thường với phản xạ da gan chân (dấu hiệu Babinski)

Tuy nhiên, các rối loạn liên quan đến việc mất các tế bào thần kinh vận động thấp hơn được cấu hình là:

giảm trương lực cơ (hạ huyết áp cơ)
giảm thể tích cơ (teo cơ)
giảm phản xạ (cơ phản ứng ít hơn với các kích thích)
co thắt tự phát, nhanh chóng và đều đặn của một hoặc nhiều cơ mà không dẫn đến cử động (cơ bắp)

Diễn biến của bệnh

Các triệu chứng thường thấy khi bệnh tiến triển bao gồm:

yếu tay chân
chuột rút cơ bắp và mê hoặc (sự kết nối giữa các dây thần kinh vận động và cơ bắp bị mất, do đó các cơ xuất hiện các cơn co thắt tự phát)
khó đi lại hoặc thực hiện các hoạt động hàng ngày thông thường
khó nhai, nuốt, nói; suy yếu cơ cổ họng có thể dẫn đến khó nói (chứng khó đọc) và nuốt (chứng khó nuốt). Vì thứ hai, đôi khi mọi người chảy nước dãi và có thể bị sặc chất lỏng. Thức ăn hoặc nước bọt có thể được hít (hút) vào phổi, làm tăng nguy cơ viêm phổi (còn gọi là viêm phổi do hít phải). Giọng nói thường nghe có vẻ mũi nhưng cũng có thể khàn
khó thở, khi các cơ liên quan đến hô hấp yếu đi. Một số người cần máy thở để thở
những thay đổi trong chức năng nhận thức và hành vi.

Tuy nhiên, bệnh lý không ảnh hưởng đến các chức năng cảm giác, tình dục, bàng quang và ruột không trải qua bất kỳ thay đổi nào.

Rất thường xuyên, các chức năng nhận thức cũng được bảo tồn: về bản chất, bệnh nhân vẫn nhận thức được diễn biến của bệnh và quan sát quá trình sẽ dẫn đến tình trạng tê liệt và cuối cùng là tử vong.

Nguyên nhân của ALS

Ngày nay, nguyên nhân chính xác của ALS vẫn chưa được biết, tuy nhiên các nghiên cứu được thực hiện cho đến nay cho thấy tác động kết hợp của nhiều yếu tố là nguồn gốc khởi phát bệnh.

Trong số các yếu tố được công nhận là có liên quan đến sự phát triển của bệnh xơ cứng teo cơ bên có thể kể đến

dư thừa glutamate (axit amin được tế bào thần kinh sử dụng làm tín hiệu hóa học); khi tỷ lệ của nó cao, nó gây ra sự hiếu động thái quá của các tế bào thần kinh có thể gây hại
nguyên nhân di truyền; dạng gia đình và một số dạng lẻ tẻ của bệnh xơ cứng teo cơ bên là do đột biến gen liên quan đến các cơ chế sinh lý bệnh khác nhau. Trong số các gen được biết đến nhiều nhất là C9orf72, đột biến của gen này hiện được thể hiện nhiều nhất ở cả bệnh ALS có tính chất gia đình (40%) và lẻ tẻ (20%) cũng như ở một số bệnh nhân mắc chứng mất trí nhớ vùng trán thái dương. Không giống như các gen khác, đột biến C9orf72 có thể dẫn đến mất chức năng của protein và thu được các tác động độc hại. Cho đến nay, có hơn 30 gen có nguy cơ liên quan đến ALS; tuy nhiên, có một sự di truyền cũng bao gồm các biến thể gen khác trong đó bệnh chỉ biểu hiện rõ ràng khi có nhiều hơn một gen bất thường
thiếu các yếu tố tăng trưởng, có vai trò trong cơ thể chúng ta là giúp phát triển các dây thần kinh và tạo điều kiện cho sự tiếp xúc giữa các tế bào thần kinh vận động và các tế bào cơ
thiệt hại của một loại oxy hóa, tức là do sự hình thành các gốc tự do dư thừa
sự tích tụ của các protein bị thay đổi trong tế bào thần kinh vận động; nó giúp đưa tế bào đến chỗ chết
yếu tố môi trường độc hại; có nhiều nguyên tố khác nhau (nhôm, thủy ngân hoặc chì) và một số chất được sử dụng trong nông nghiệp (thuốc diệt cỏ và thuốc trừ sâu) có thể gây tổn thương tế bào thần kinh và tế bào thần kinh vận động.

Các yếu tố rủi ro và khuynh hướng

Hơn nữa, trong số các yếu tố rủi ro môi trường đối với ALS, chúng ta có thể xác định:

những chấn thương; có một nghiên cứu của Viện Mario Negri – được thực hiện trên 377 bệnh nhân và 754 người khỏe mạnh được phỏng vấn từ tháng 2007 năm 2010 đến tháng XNUMX năm XNUMX – nói về mối liên hệ giữa ALS và chấn thương. Đặc biệt, mối quan hệ giữa số lần chấn thương và sự phát triển của ALS sẽ cho thấy một xu hướng tuyến tính, khi số lần chấn thương tăng lên thì nguy cơ phát triển bệnh cũng tăng tương ứng.
khói
hoạt động thể thao cường độ cao

Theo nghiên cứu, trung bình các cầu thủ bóng đá chuyên nghiệp sẽ mắc bệnh xơ cứng teo cơ bên gấp đôi so với dân số chung.

Nếu chơi ở Serie A, rủi ro sẽ lớn gấp 6 lần.

Từ cuộc điều tra này, không nên suy luận rằng bản thân hoạt động thể thao là có hại.

Ở một số mức độ nhất định, nó có thể dự đoán sự khởi đầu của bệnh xơ cứng teo cơ bên ở những cá nhân dễ mắc bệnh di truyền.

Loại thứ hai có thể đóng một vai trò quan trọng trong sự tiến triển của ALS, mở ra những triển vọng mới cho các liệu pháp trong tương lai.

Thông qua sinh thiết dây thần kinh vận động, một kỹ thuật chẩn đoán cải tiến, protein pTDP-43 đã được quan sát thấy tích tụ trong dây thần kinh vận động của bệnh nhân mắc bệnh ALS.

Điều này xảy ra trước khi xảy ra thoái hóa sợi trục điển hình của bệnh, cho thấy rằng sự kiện ban đầu này có thể góp phần vào cơ chế bệnh sinh của ALS và đại diện cho một dấu ấn sinh học chẩn đoán có thể có trong tương lai.