Xơ cứng bì hệ thống: định nghĩa, nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

By cristiano Antonino On Tháng Sáu 21, 2023

Xơ hóa lan tỏa và bất thường mạch máu ở da, khớp và các cơ quan nội tạng là một số hậu quả của xơ cứng hệ thống, một bệnh mô liên kết hiếm gặp mà nguồn gốc đa yếu tố tiếp tục đặt ra câu hỏi và nghi ngờ trong thế giới khoa học

Khởi phát bệnh ở độ tuổi từ 40 đến 60 (với các thể nặng hơn xảy ra ở độ tuổi 20-25) và có xu hướng phát triển ở nữ nhiều hơn nam với tỷ lệ 7:1.

Xơ cứng hệ thống: nó là gì?

Xơ cứng bì hệ thống, còn được gọi là xơ cứng bì, là một bệnh hệ thống tự miễn dịch mãn tính hiếm gặp, không rõ nguồn gốc.

Đặc điểm chính của bệnh này là sản xuất quá nhiều collagen và ma trận ngoại bào gây xơ hóa, tức là dày lên, da và các cơ quan nội tạng như tim, thận, ruột và phổi, những bất thường của hệ thống miễn dịch và những thay đổi nhỏ. -các mạch máu lớn như mao mạch và tiểu động mạch, dẫn đến loét da, tăng huyết áp phổi và sự bất thường trong nhu động của hệ thống tiêu hóa.

Bệnh tự miễn dịch này có thể được chia thành:

xơ cứng hệ thống hạn chế hoặc hội chứng CREST (từ viết tắt của Calcinosis, hiện tượng Raynaud, rối loạn nhu động thực quản, Sclerodactyly và Teleangiectasia);
xơ cứng toàn thân;
Xơ cứng toàn thân không xơ cứng bì.

Bệnh xơ cứng bì hệ thống hạn chế có khởi phát từ từ, dày dần lên ở vùng da mặt, khuỷu tay, đầu gối và người bệnh có thể bị trào ngược dạ dày thực quản.

Tiến triển của bệnh rất chậm và thường xuất hiện tăng áp động mạch phổi trong số các biến chứng.

Bệnh nhân bị xơ cứng bì toàn thân, với tổn thương da lan tỏa, có hiện tượng Rayanaud và các biến chứng đường tiêu hóa.

Bệnh tiến triển rất nhanh, liên quan đến các cơ quan nội tạng sớm và biểu hiện viêm phổi kẽ và suy thận trong số các biến chứng chính.

Mặt khác, trong bệnh xơ cứng hệ thống mà không có xơ cứng bì, bệnh nhân có kháng thể liên quan đến bệnh xơ cứng hệ thống và các biểu hiện nội tạng của bệnh, mà không bị dày da.

Nguyên nhân của căn bệnh này là gì?

Mặc dù nhiều người bị ảnh hưởng bởi chứng xơ cứng hệ thống, nguyên nhân cơ bản vẫn chưa được biết cho đến ngày nay. Người ta suy đoán rằng các yếu tố môi trường như tiếp xúc với dung môi hữu cơ, chất độc hoặc tác nhân vi sinh vật có thể đóng vai trò khởi phát bệnh.

Nhìn chung, nghiên cứu đã đi đến kết luận rằng khuynh hướng di truyền của đối tượng đóng một vai trò quan trọng trong biểu hiện của bệnh.

Tuy nhiên, cần chỉ ra rằng bệnh xơ cứng bì hệ thống không được coi là một bệnh di truyền, vì những người mắc bệnh thường không có thành viên gia đình mắc chứng rối loạn tương tự.

Trong số các giả thuyết liên quan đến nguyên nhân gây ra bệnh, có một giả thuyết cho rằng một loại vi-rút cụ thể (cytomegalovirus) có thể liên quan đến nguồn gốc của bệnh.

Trên thực tế, loại virus này xâm nhập vào tế bào bằng cách sinh sản không kiểm soát và có thể là nguyên nhân kích hoạt phản ứng miễn dịch chống lại các mô và cơ quan của đối tượng.

Ngoài ra, người ta đã quan sát thấy rằng việc tiếp xúc với một số chất như vinyl clorua, hydrocacbon thơm và nhựa epoxy có thể dẫn đến xơ hóa tương tự như ở người bị xơ cứng bì.

Triệu chứng bệnh xơ cứng bì hệ thống

Các triệu chứng biểu hiện của bệnh xơ cứng bì hệ thống rất đa dạng.

Trong số các triệu chứng phổ biến nhất khi bắt đầu bệnh là hiện tượng Raynaud, một tình trạng mà các chi của cơ thể (phổ biến nhất là tay và chân, ngoài ra còn có mũi và tai) trở nên lạnh và có xu hướng đổi màu.

Các triệu chứng khác của xơ cứng hệ thống là:

Các biểu hiện ở da và móng như: sưng tấy da tiến triển thành cứng; da trở nên căng, bóng, giảm sắc tố hoặc tăng sắc tố; khuôn mặt giả tạo; phát triển vôi hóa dưới da; phát triển loét kỹ thuật số; bất thường mao mạch và các vòng vi mạch ở cấp độ móng tay.
Các biểu hiện ở khớp như bệnh khớp nhẹ hoặc đau đa khớp; phát triển khả năng co rút của khuỷu tay, cổ tay và ngón tay.
Các biểu hiện tiêu hóa: rối loạn chức năng thực quản (dường như là thường gặp nhất); Chứng khó nuốt; nhiệt hạch sau xương ức; trào ngược axit; thực quản Berrett; giảm nhu động ruột non; viêm ruột; viêm phúc mạc và, ở những bệnh nhân bị xơ cứng hệ thống hạn chế, xơ gan mật có thể phát triển.
Các biểu hiện tim phổi là một trong những nguyên nhân gây tử vong thường gặp nhất. Bệnh thường liên quan đến phổi một cách tinh tế và thay đổi, nhưng có thể gây ra các rối loạn như xơ phổi và bệnh phổi kẽ, có thể biểu hiện như khó thở khi gắng sức và có thể tiến triển thành suy hô hấp. Viêm phế nang cấp tính, viêm phổi hít, tăng huyết áp phổi hoặc suy tim cũng có thể phát triển. Trong nhiều trường hợp này, tiên lượng không may là không thuận lợi.
Phát triển bệnh thận nghiêm trọng và đột ngột, cơn khủng hoảng thận xơ cứng bì, thường phát triển trong 4-5 năm đầu tiên, đặc biệt ở những bệnh nhân bị xơ cứng bì lan tỏa. Nó thường xảy ra trước tăng huyết áp nặng, tuy nhiên, cũng có thể không có. Các triệu chứng về da cũng có thể không có và do đó, rất phức tạp để chẩn đoán chính xác.

Chẩn đoán

Với sự hiện diện của những bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng cổ điển, việc chẩn đoán bệnh xơ cứng bì hệ thống khá dễ dàng.

Trên thực tế, bệnh xơ cứng hệ thống bị nghi ngờ ở những bệnh nhân có hiện tượng Raynaud, biểu hiện da điển hình đặc trưng cho bệnh và chứng khó nuốt không thể do nguyên nhân khác, hoặc các dấu hiệu nội tạng không giải thích được như xơ phổi hoặc tăng huyết áp phổi.

Tuy nhiên, bệnh không phải lúc nào cũng được chẩn đoán thông qua phân tích lâm sàng và do đó, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để xác nhận nghi ngờ lâm sàng.

Một xét nghiệm hữu ích để kiểm tra bệnh xơ cứng bì là nội soi mao mạch.

Xét nghiệm đơn giản, không xâm lấn này cho phép chẩn đoán sớm bệnh này và thường được thực hiện khi có hiện tượng Raynaud hoặc các triệu chứng khác có thể gợi ý sự hiện diện của bệnh.

Các cuộc điều tra khác có thể được thực hiện để chẩn đoán xơ cứng hệ thống là

Đo phế dung, DLCO và CT ngực độ phân giải cao để nghiên cứu sức khỏe phổi.
Holter điện tâm đồ, siêu âm tim và chụp cộng hưởng từ tim để điều tra mọi bất thường về chức năng tim.
Đo áp lực thực quản và trực tràng, chụp X quang và nội soi thực quản-dạ dày-tá tràng để quan sát tình trạng của hệ tiêu hóa.

Theo Nhóm nghiên cứu về bệnh xơ cứng hệ thống của Châu Âu, EUSTAR, các triệu chứng cần cảnh báo cho bệnh nhân và bác sĩ và giúp chẩn đoán sớm bệnh là:

Bàn tay phù nề và mũm mĩm;
Hiện tượng Raynaud;
Sự hiện diện của các kháng thể chống Scl70 hoặc mô hình xơ cứng bì, một sự thay đổi điển hình của các mao mạch móng tay có thể được phát hiện bằng nội soi mao mạch.

Tiên lượng

Tỷ lệ sống sót sau 10 năm kể từ khi khởi phát bệnh là 92% đối với những người mắc bệnh xơ cứng bì hệ thống hạn chế và 65% đối với những người mắc bệnh xơ cứng bì hệ thống lan tỏa.

Quá trình của bệnh phụ thuộc nhiều vào loại xơ cứng hệ thống và hồ sơ kháng thể.

Nói chung bệnh khó lường.

Bệnh nhân mắc bệnh da lan tỏa có xu hướng tiến triển tích cực hơn nhiều và phát triển các biến chứng nội tạng sớm trong vòng XNUMX đến XNUMX năm đầu tiên sau khi phát bệnh.

Nhiều biến chứng trong số này, bao gồm suy tim, lạc chỗ tâm thất, v.v., có thể trở nên trầm trọng hơn và dẫn đến tử vong.