Генодерматоза: причини, симптоми, диагностика и лечение

By Кристиано Антонино On Май 17, 2023

Генодерматозата е кожно заболяване с генетичен начин на предаване. Следователно този термин се използва за обозначаване на определени кожни заболявания, които имат наследствен компонент

Едно дете може да бъде засегнато и да развие болестта, ако генът носител е получен само от единия от двамата родители в случай на доминантно предаване на болестта; ако генетичното предаване е рецесивно, детето ще развие болестта само ако получи гена носител и от баща, и от майка.

Генодерматоза: какво е това?

Терминът генодерматоза се отнася до дерматологични синдроми и/или заболявания, които са причинени от една или повече генетични промени.

Терминът генодерматоза произлиза от гръцкото „гено“, което означава гени, и „дерматоза“, което означава кожни заболявания.

През годините са описани повече от 200 и те почти винаги са редки заболявания с честота под 5:10000 XNUMX.

Генодерматоза: видове и класификация

Генодерматозите могат да се характеризират с нарушения на епидермиса и кератинизация.

Към тази група заболявания принадлежат ихтиоза, булозна епидермолиза, кератодермия на Sybert и болест на Darier.

В групата на генодерматозите с палмоплантарна кератодерматоза вместо това намираме неепидермолитична палмоплантарна кератодермия, епидермолитична палмоплантарна кератодермия и лорикринова кератодермия.

Генодерматозите с аномалии на съединителната тъкан, колагена и еластичната тъкан включват cutis laxa, синдром на Ehlers-Danlos, синдром на Urbach-Wiethe и някои форми на кожна мастоцитоза.

В областта на генодерматозите с аномалии в възстановяването на ДНК са синдромите на преждевременното стареене, синдромът на Werner и пигментната ксеродерма.

Обратно, acrodermatitis enteropathica, фенилкетонурия, porphyria cutanea tarda и хепатоеритропоетична порфирия са генодерматози, свързани с метаболитни аномалии.

Тези, свързани с аномалии на пигментацията, са окуло-кутанен албинизъм, пиебалдизъм и синдром на Waardenburg.

Откриваме също генодерматози с аномалии в кожните аднекси (коса, коса, нокти) като вродена аплазия на кожата, синдром на Adams-Oliver, левконихия и pachyonychia congenita.

Генодерматозите, свързани с имунодефицит, включват синдром на Chédiak-Higashi, синдром на Wiskott-Aldrich и наследствен ангиоедем.

От друга страна, генодерматозите, свързани с малформация на невралния гребен, са неврофиброматоза тип 1 и туберозна склероза на Bourneville.

И накрая, откриваме генодерматози, които са свързани с онкогенни фактори, като базалноклетъчен карцином, епидермодисплазия веруциформис и синдром на Peutz-Jeghers.

Симптоми

Симптомите на генодерматозата могат да бъдат много разнообразни, тъй като са свързани с отделното заболяване.

При някои пациенти заболяването може да бъде почти безсимптомно, в други случаи симптомите са доста очевидни.

Диагноза

Диагнозата се поставя с помощта на дерматолог и генетик.

След установяване на причината за генодерматозата и вида, пациентът може да се насочи към най-подходящия специалист.

Терапии и лечение на генодерматози

Лечението на генодерматозите, когато е необходимо, обикновено е насочено към кожните симптоми или лечението на кожни тумори за форми, които повишават риска.

Наличието на случай в семейството трябва да насочи пациента и лекаря към извършване на проучване и търсене на родословното дърво, за да се хвърли светлина върху начина на предаване на болестта.

Двойките, които планират да имат дете, трябва да се консултират с генетик и да обмислят използването на пренатални диагностични тестове.

Генодерматоза: ихтиоза

Най-честата и добре позната форма на генодерматоза е ихтиоза. Това е състояние на кожата, свързано с кератинизация.

Терминът „ихтиоза“ идва от гръцкото „Iχτυς“, което означава „риба“, което показва люспестия вид на кожата на засегнатите.

Обикновено първите симптоми на ихтиоза се появяват скоро след раждането или през първата година от живота.

Състоянието може да се прояви просто като суха кожа, но може да се развие и в много по-сериозна форма, с удебеляване, свързано с ламели и люспи, които обезобразяват физиономията на бебето.

Често проблемът е толкова очевиден и досаден, че причинява сериозни психологически проблеми беда при страдащите.

Промяната на кератинизацията причинява натрупване на мъртви клетки, които се припокриват една върху друга.

В крайна сметка те се натрупват, което води до характеристики, типични за сухата кожа.

Ихтиозата, в зависимост от нейната тежест, може да доведе до сериозни последици както физически, така и психологически.

Подобни публикации