Системна склероза: дефиниция, причини, симптоми, диагностика и лечение

By Кристиано Антонино On Юни 21, 2023

Дифузна фиброза и съдови аномалии в кожата, ставите и вътрешните органи са някои от последствията от системната склероза, рядко заболяване на съединителната тъкан, чийто многофакторен произход продължава да генерира въпроси и съмнения в научния свят

Началото на заболяването е между 40 и 60 годишна възраст (с по-тежки форми около 20-25 годишна възраст) и има тенденция да се развива по-често при жените, отколкото при мъжете със съотношение 7:1.

Системна склероза: какво е това?

Системната склероза, наричана още склеродермия, е рядко хронично, автоимунно системно заболяване с неизвестен произход.

Основната характеристика на това заболяване е прекомерното производство на колаген и извънклетъчен матрикс, което причинява фиброза, т.е. удебеляване на кожата и вътрешните органи като сърцето, бъбреците, червата и белите дробове, аномалии на имунната система и промени в малките -калибрени съдове като капиляри и артериоли, което води до кожни язви, белодробна хипертония и нередности в подвижността на храносмилателната система.

Това автоимунно заболяване може да бъде разделено на:

Ограничена системна склероза или CREST синдром (акроним за калциноза, феномен на Рейно, нарушения на подвижността на хранопровода, склеродактилия и телеангиектазия);
Генерализирана системна склероза;
Системна склероза без склеродермия.

Ограничената системна склероза има постепенно начало, прогресивно удебеляване на кожата на лицето, лактите, коленете и пациентите могат да страдат от гастроезофагеален рефлукс.

Прогресията на заболяването е много бавна и често сред усложненията е белодробна хипертония.

Пациенти, страдащи от генерализирана системна склероза, с дифузно засягане на кожата, имат феномен на Rayanaud и стомашно-чревни усложнения.

Заболяването се развива много бързо, засяга рано вътрешните органи и представлява интерстициална пневмония и бъбречна криза сред основните усложнения.

При системна склероза без склеродермия, от друга страна, пациентите имат антитела, свързани със системна склероза и висцерални прояви на заболяването, без да страдат от удебеляване на кожата.

Какви са причините за това заболяване?

Въпреки че много хора са засегнати от системна склероза, основните причини остават неизвестни и до днес. Спекулира се, че фактори на околната среда като излагане на органични разтворители, токсини или микробни агенти могат да играят роля в отключването на появата на болестта.

Като цяло изследванията стигат до извода, че генетичната предразположеност на субекта играе ключова роля в проявата на болестта.

Трябва да се отбележи обаче, че системната склероза не трябва да се разглежда като наследствено заболяване, тъй като страдащите обикновено нямат членове на семейството, страдащи от същото заболяване.

Сред хипотезите относно отключващите причини за заболяването е една, която спекулира, че определен вирус (цитомегаловирус) може да бъде замесен в произхода на заболяването.

Този вирус всъщност навлиза в клетките, като се възпроизвежда по неконтролиран начин и може да бъде причина за активирането на имунния отговор срещу тъканите и органите на субекта.

Освен това се наблюдава, че контактът с определени вещества като винилхлорид, ароматни въглеводороди и епоксидни смоли може да доведе до фиброза, подобна на тази на човек със склеродермия.

Симптоматика на системна склероза

Представящите се симптоми на системна склероза са изключително разнообразни.

Сред най-често срещаните симптоми в началото на заболяването е феноменът на Рейно, състояние, при което крайниците на тялото (най-често ръцете и краката, но също и носът и ушите) стават студени и са склонни да променят цвета си.

Други симптоми на системна склероза са:

Прояви по кожата и ноктите като: кожни отоци, които прогресират до втвърдяване; кожа, която става опъната, лъскава, хипопигментирана или хиперпигментирана; амимично лице; развитие на подкожни калцификации; развитие на дигитални язви; капилярни аномалии и микроваскуларни бримки на ниво нокът.
Ставни прояви като лека артропатия или полиартралгия; развитие на флексионни ретракции на лактите, китките и пръстите.
Стомашно-чревни прояви: дисфункция на хранопровода (която изглежда е най-честата); дисфагия; ретростернална пироза; киселинен рефлукс; хранопровод на Берет; хипомотилитет на тънките черва; чревна пневматоза; перитонит, а при пациенти с ограничена системна склероза може да се развие билиарна цироза.
Сърдечно-белодробните прояви са сред най-честите причини за смърт. Заболяването обикновено засяга белите дробове по фин и променлив начин, но може да причини нарушения като белодробна фиброза и интерстициална пневмопатия, които могат да се проявят като диспнея при усилие и да се развият в дихателна недостатъчност. Може също да се развие остър алвеолит, аспирационна пневмония, белодробна хипертония или сърдечна недостатъчност. В много от тези случаи прогнозата за съжаление не е благоприятна.
Развитие на тежко и внезапно бъбречно заболяване, склеродермична бъбречна криза, която обикновено се развива през първите 4-5 години, особено при пациенти с дифузна склеродермия. Най-често се предшества от тежка хипертония, която обаче може и да липсва. Кожни симптоми също могат да липсват и следователно е трудно да се постави правилна диагноза.

Диагноза

При наличието на пациенти с класическа клинична картина диагнозата системна склероза е доста лесна за формулиране.

Всъщност се подозира системна склероза при пациенти с феномен на Рейно, типичните кожни прояви, характеризиращи заболяването и дисфагия, която не може да бъде приписана на друга причина, или необясними висцерални признаци като белодробна фиброза или белодробна хипертония.

Заболяването обаче не винаги може да бъде диагностицирано чрез клиничен анализ и следователно лекарят може да прибегне до лабораторни изследвания като потвърждение на клиничното подозрение.

Полезен тест за проверка на склеродермия е капиляроскопията.

Този прост, неинвазивен тест позволява ранна диагностика на това заболяване и обикновено се извършва при наличие на феномен на Рейно или други симптоми, които могат да предполагат наличието на заболяването.

Други изследвания, които могат да бъдат извършени за диагностициране на системна склероза, са

Спирометрия, DLCO и компютърна томография на гръдния кош с висока разделителна способност за изследване на белодробното здраве.
Холтер ЕКГ, ехокардиограма и ЯМР на сърцето за изследване на всякакви аномалии в сърдечната функция.
Езофагеална и ректална манометрия, рентгенография и езофагогастродуоденоскопия за наблюдение на състоянието на храносмилателната система.

Според Европейската група за изследване на системната склероза, EUSTAR, симптомите, които трябва да предупредят пациентите и лекарите и да позволят ранна диагностика на заболяването, са:

Едематозни и закръглени ръце;
феномен на Рейно;
Наличие на анти-Scl70 антитела или модел на склеродермия, типична промяна на капилярите на ноктите, която може да бъде открита чрез капилароскопия.

Прогноза

Преживяемостта 10 години след началото на заболяването е 92% за тези с ограничена системна склероза и 65% за тези с дифузна системна склероза.

Протичането на заболяването силно зависи от вида на системната склероза и профилирането на антителата.

Като цяло болестта е непредсказуема.

Пациентите, страдащи от дифузно кожно заболяване, обикновено имат много по-агресивен курс и развиват висцерални усложнения рано през първите три до пет години след началото на заболяването.

Много от тези усложнения, включително сърдечна недостатъчност, камерна ектопия и др., могат да се влошат и да доведат до смърт.

Лечение

Подобни публикации

Разходите за здравеопазване в Италия: нарастваща тежест за домакинствата

Април 11, 2024

Aviary Alert: Между еволюцията на вируса и човешките рискове

Април 4, 2024

Ден в жълто срещу ендометриоза

Mar 28, 2024

Надежда и иновация в борбата срещу рака на панкреаса

Mar 27, 2024

Към днешна дата няма реално лечение за системна склероза, въпреки че научната общност полага много усилия за разработване на ефективни терапии.

Леченията са насочени към контролиране на симптомите и висцералната дисфункция.

Предписаните на пациента лекарства ще бъдат полезни при лечението на специфичните органични симптоми на заболяването.

Кортикостероидите са полезни в случаи на миозит или смесен конективит, докато други имуносупресори са полезни в случаи на белодробен алвеолит.

Блокери на калциевите канали като перорален нифедипин могат да бъдат предписани за феномена на Рейно или лекарства като бозентан, силденафил и тадалафил за по-тежки случаи.

Предписването на лекарства обаче трябва да се преценява много внимателно, тъй като те могат да излекуват някои симптоми, но да влошат или да причинят други.

За запазване на мускулния тонус, от друга страна, физиотерапевтичните процедури и физическата активност често се препоръчват на пациентите, но не са много ефективни за противодействие на ставните ретракции.

На пациентите, страдащи от системна склероза, също се препоръчва да не се излагат на прекалено ниски температури, да поддържат жилищните си помещения при температура от 20°C нагоре, да покриват крайниците си и да спят с повдигната глава на леглото или наполовина. -седнало положение, ако е възможно.