Колобома: какво е това, симптоми, причини, лечение

By Кристиано Антонино On Mar 9, 2023

Колобомата е рядко заболяване, засягащо окото: това е малформация, която може да засегне различни очни структури като ириса, хориоидеята, ретината и зрителния нерв

Някои проучвания оценяват честотата на около 10-20 случая на 100,000 XNUMX бебета.

Колобомата може да се появи изолирано или да бъде свързана с различни генетични заболявания, които засягат и други части на тялото, причинявайки мултисистемни малформации.

Какво представлява: видове колобома

Колобомата се причинява от дефектно затваряне на оптичната фисура, временна структура, която се появява по време на пренаталното очно развитие, започвайки от петата до седмата седмица от ембрионалния живот.

Това причинява тъканна малформация на една или повече очни структури, която може да засегне едното око (едностранно) или двете очи (двустранно).

Колобомата на клепачите може да бъде генерирана от няколко фактора, които не са свързани с аномалии на окото

Заболяването се развива поради дефектно сливане на гънките на клепачите на около 7-8 седмица от бременността.

Последиците от колобома върху зрителния капацитет са тясно свързани с местоположението и степента на дефекта на окото.

Например колобома на ириса, т.е. такава, която засяга само ириса, не причинява проблеми със зрението, а само повишена чувствителност към светлина.

За разлика от това, малформация, която се простира до зрителния нерв или ретината, може да увреди зрението, дори сериозно.

В зависимост от очната структура, засегната от дефекта, и следователно от степента на дефекта, можем да идентифицираме различни видове колобома

хориоретинална, характеризираща се с частично отсъствие на пигментиран епител на ретината и хороидеята. Пациентите може да имат намалено зрение и да са изложени на риск от отлепване на ретината. Хориоретиналната колобома може да бъде изолирана, но обикновено се свързва с други очни дефекти (колобома на ириса, микрокорнея, нистагъм, страбизъм, микрофталмос)
на кристалната леща, характеризиращ се с моно- или двустранни морфологични аномалии на кристалната леща (контракция на лещата с шизис). Може да се появи заедно с други очни аномалии, като колобоми на ириса, хориоидеята или оптичния диск, катаракта и отлепване на ретината
ирис, свързан с моно- или двустранно наличие на шизис, празнина или дупка, обикновено разположени в инфероназалния квадрант на окото, засягащи само пигментния епител или стромата на ириса (непълна колобома), или и двете (пълна колобома). Възниква при морфологични аномалии на ириса (напр. "ключова дупка" или овална зеница) и/или фотофобия. Може да бъде свързано с колобоми на други области на окото (цилиарно тяло, зона, хориоидея, ретина, оптичен нерв) и със сложни малформативни заболявания (напр. синдром на CHARGE)
макула, характеризираща се с атрофични, обикновено едностранни, добре очертани, овални или кръгли лезии с различен размер; ретината, хориоидеята и склерата са рудиментарни или липсват; лезиите са разположени върху макулата, генерирайки намалено зрение и рядко други симптоми (напр. страбизъм). Обикновено колобомата е изолирана, но може да бъде свързана със синдром на Даун, скелетно или бъбречно заболяване
на диска на зрителния нерв (или папила на зрителния нерв), характеризиращ се с наличието на лъскава бяла кухина, разположена върху диска на зрителния нерв, моно- или двустранна, рязко очертана, обикновено разположена към долната част. Пациентите обикновено имат намалена зрителна острота в различна степен. Дефектът може да бъде изолиран или свързан с други очни (отлепване на ретината) или системни (бъбречни) аномалии.

симптоматика

Симптоматологичната картина, свързана с колобома, е променлива: от просто разделяне на долния ирис до липса на ретинална тъкан в долната част на ретината.

Колобомата може също да бъде придружена от други промени в окото като:

анофталмия, състояние, което настъпва при пълна липса на око
микрофталмия, когато очите са по-малки от нормалното
катаракта, зрителен дефект, характеризиращ се с наличието на непрозрачна леща
нистагъм, т.е. бързи и повтарящи се неволеви движения на очите
глаукома, патология на зрителния нерв, която се характеризира с повишено налягане вътре в окото и може да доведе до пълна загуба на зрение.

Когато малформацията обхваща ретината и зрителния нерв, зрителната острота неизбежно е нарушена в повече или по-малко тежка степен.

Диагнозата колобома се поставя от офталмолог след обстоен офталмологичен преглед и като се вземе предвид анамнезата на детето, бременността и семейството.

Причини: генетични фактори и фактори на околната среда

Смята се, че приблизително две трети от случаите на колобома имат генетична матрица.

Идентифицирани са редица гени, които – ако бъдат променени – могат да предизвикат заболяването.

Те включват гените PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH и CHD7 (генът, отговорен за синдрома на CHARGE).

В зависимост от съответния ген, начинът на предаване може да бъде автозомно доминантен: родител с мутация има 50% шанс при всяка бременност да предаде болестта на детето си.

Или автозомно рецесивен: родителите са здрави носители на мутацията и при всяка бременност имат 25% шанс да предадат болестта на детето си.

Някои случаи възникват произволно, т.е. без видима генетична причина.

Идентифицирани са и някои фактори на околната среда по време на бременност, които могат да допринесат за развитието на колобома при нероденото дете, като например:

употреба на алкохол
дефицит на витамин А
прием на тератогенни лекарства (напр. талидомид, микофенолат мофетил)
заразяване с инфекции като токсоплазмоза или цитомегаловирус.

Невродена колобома, от друга страна, може да се появи по-късно в живота след нараняване или операция на окото. В този случай почти винаги е налице едностранна колобома.

Колобомата на всяка очна структура може да се прояви като изолирана аномалия

Или алтернативно се проявява като част от генетични синдроми, които засягат и други части на тялото и причиняват мултисистемни малформации.

Те включват:

Синдром на CHARGE, характеризиращ се с малформации на очите, сърдечни аномалии, атрезия на коаните (назална), забавяне на развитието, малформации на ушите, аномалии на гениталиите или пикочните пътища.
синдром на епидермален невус (ENS)
синдром на котешко око (синдром на котешко око)
вело-кардио-фациален синдром и синдром на DiGeorg
Синдром на Кабуки (KS).

Колобомата на клепачите може да бъде свързана с други синдроми, които причиняват ненормално развитие на лицето, включително синдром на Трейчър Колинс.

Лечение на колобома

За съжаление, няма лечебни фармакологични средства за лечение на тази малформация.

В зависимост от основната причина за патологията и засегнатите очни структури обаче е възможно да се определи индивидуална терапия или в някои случаи да се прибегне до операция.

Подобни публикации

Разходите за здравеопазване в Италия: нарастваща тежест за домакинствата

Април 11, 2024

Aviary Alert: Между еволюцията на вируса и човешките рискове

Април 4, 2024

Ден в жълто срещу ендометриоза

Mar 28, 2024

Надежда и иновация в борбата срещу рака на панкреаса

Mar 27, 2024

В случай на колобома на ириса, за коригиране на външния вид на ириса, пациентите могат да носят цветни контактни лещи, които също ще имат ефект на намаляване на честотата на светлина.

В допълнение, високата чувствителност към отблясъци може да се повлияе и от носенето на очила със специални филтърни стъкла.

При наличие на колобома на кристалната леща може да се пристъпи към хирургично отстраняване на последната и замяната й с изкуствена леща.

Колобомата на клепачите оставя част от роговицата непокрита.

Това може да причини прекомерна сухота на окото поради изпаряването на сълзите.

Обикновено в този случай окото изисква допълнителен източник на смазване и възстановителна операция.

В случай на хориоретинална колобома може да се наложи операция за лечение или предотвратяване на отлепване на ретината.

И накрая, в случай на тежка микрофталмия (едната или двете очни ябълки са необичайно малки), могат да се използват протези.