Галактоземия: причини, симптоми и лечение

By Кристиано Антонино On Ноември 2, 2022

Галактоземията е рядко наследствено заболяване, което причинява цироза при деца, но не само. Още по-сериозното е, че галактоземията може да има опустошителни последици, ако не бъде диагностицирана навреме

Причини за галактоземия

Заболяването се причинява от високи нива на галактоза (вид захар, открита в млякото) в кръвта, поради дефицит на чернодробния ензим, необходим за нейния метаболизъм.

За да се зарази с болестта, детето трябва да наследи склонността и от двамата родители.

Честотата на заболяването е приблизително 1 случай на 20,000 XNUMX новородени.

За всяка бременност в семейство, в което и двамата родители са носители на дефицита, има 1 към 4 шанс да има дете с дефицита.

Признаци и симптоми на галактоземия

Галактоземията обикновено се появява през първите няколко дни от живота, след поглъщане на кърма или мляко на прах.

Повръщане, увеличеният черен дроб и жълтеницата често са първите признаци на галактоземия, но могат да се появят и други, като бактериални инфекции (някои тежки), раздразнителност, слаб растеж и диария.

Ако не бъде незабавно разпозната и диагностицирана по време на неонаталния период, галактоземията може да доведе до увреждане на черния дроб, очите, мозъка и бъбреците.

Диагностика на галактоземия

Диагнозата се поставя чрез лабораторни тестове: заболяването се открива чрез измерване на ензимните нива в червените кръвни клетки, бели кръвни телца или черния дроб.

Пациентите с галактоземия не показват ензимна активност, докато носителите (родителите) показват половината от ензимната активност.

Галактозата се секретира в големи количества в урината при кърмачета, засегнати от това заболяване, но ако детето повръща и/или не пие мляко, тестът също може да бъде отрицателен.

Лечение на галактоземия

Лечението на галактоземията се основава главно на елиминирането на галактозата от диетата, проведено по време на неонаталната фаза, чрез премахване на кърмата и млякото на прах и предписване на храна без лактоза или без галактоза като заместител.

Диетата трябва да се спазва с години, в някои случаи цял живот; ензимните нива в червените кръвни клетки се оказват най-ефективният начин за наблюдение на спазването на диетата и ограничаването на галактозата.

Също така се препоръчва майките на деца с галактоземия да следват диета без лактоза и галактоза по време на следващите бременности, за да подобрят симптомите при раждането на следващото им дете.

При ранно лечение всяко увреждане на черния дроб, причинено през първите дни от живота, ще се излекува почти напълно.