Хемофилия, какво е това и как да се лекуваме
Хемофилията засяга един на 10,000 XNUMX души и е широко разпространена по целия свят. Това е вродено и наследствено заболяване, което включва тежка недостатъчност на кръвосъсирването поради липса или дефицит на определени плазмени протеини (фактор VIII или IX)
Коагулацията е процесът, при който кръвта образува „запушалка“, съставена от тромбоцити, кръвни клетки и фибрин, компонент на плазмата, когато изтича от кръвоносните съдове.
Коагулацията включва активирането на множество протеини.
Два от тях, фактор VIII и фактор IX (произведени от черния дроб) липсват или са дефектни при хора с хемофилия.
Класификация на хемофилията
Хемофилията се разделя на два вида: хемофилия А и хемофилия Б. Хемофилия А (класическа хемофилия) е най-честата форма и се дължи на дефицит на коагулационен фактор VIII.
Хемофилия В (или Коледна болест), от друга страна, се причинява от дефицит на фактор IX.
Симптомите са практически идентични и само чрез лабораторни изследвания лекарят може да разграничи двете заболявания.
Тази разлика е много важна за целите на лечението.
Двата вида хемофилия А и В се причиняват от промяна на два гена, и двата разположени на Х хромозомата
Предаването на болестта е свързано с пола: засяга предимно мъже, докато жените са здрави носители.
Много рядко се случва една жена да бъде засегната от хемофилия: за да се случи това, бащата трябва да е хемофилик, а майката здрав носител.
Това е така, защото единствената Х хромозома при мъжете е от майчин произход: жена, която е здрав носител на хемофилия, ще има шанс 1 към 2 да произведе болен мъж и шанс 1 към 2 да има здрава дъщеря носител; като има предвид, че ако съпругът е здрав, женските дъщери най-много ще бъдат носители като майката; мъжките деца на болни мъже са здрави (ако майката не е носител), докато всички дъщери ще бъдат носители.
В около 30% от случаите (т.нар. „спорадични случаи“) се касае за новообразувана генна мутация.
Симптоми и диагноза
Хемофилията причинява кръвоизливи в ставите (коляно, лакът и глезен), проявяващи се с подуване и болка в ставите, мускулите и други меки тъкани (шия, език, стомашно-чревен тракт).
Острите кръвоизливи могат да възникнат спонтанно след дори лека травма и понякога могат да бъдат фатални.
В повечето случаи хемофилията се диагностицира чрез комплексни лабораторни изследвания, които потвърждават липсата или дефицита на един от коагулационните фактори.
Най-често използваният тест е частичното тромбопластиново време (PTT): при хора с хемофилия частичното тромбопластиново време е по-дълго от нормалното.
В семейства, където има хемофилия, е възможно жените да бъдат подложени на генетичен тест, за да се определи дали са носители
Възможно е също така да се извърши пренатална диагностика при високорискови бременности: двойки, които се опасяват, че могат да предадат хемофилия на децата си, могат да се свържат с център за генетично консултиране.
Хемофилия, усложнения
Хемофилията се класифицира на лека, умерена и тежка в зависимост от количеството фактор на съсирване в кръвта.
При тежка хемофилия кръвоизливи могат да възникнат дори след лека травма и спонтанно (рядко при лека или умерена хемофилия).
Хематомите в подкожната тъкан или мускулите могат да причинят контрактури, парализа на нервите, костни кисти и мускулна атрофия.
Вътрешните кръвоизливи, причинени от по-тежките форми, могат да доведат дори до сериозни усложнения, в зависимост от областта, в която се появяват, включително неврологични увреждания и бъбречни колики, и дори могат да бъдат фатални.
Терапия
Лечението на хемофилия се основава на заместителна терапия, т.е. прилагане на липсващия фактор (фактор VIII при хемофилия A, фактор IX при хемофилия B). Липсващият фактор може да бъде извлечен от донорска кръв или от няколко години насам е бил възможно да се произведе „изкуствено“ чрез генно инженерство.
Антикоагуланти, като аспирин, трябва да се избягват.
При леки форми на хемофилия А може да се използва дезмопресин, лекарство, способно да причини 25-30% увеличение на фактор VIII в плазмата.
Ако пациентът с хемофилия бъде открит и лекуван, той/тя може да води нормален живот: хората с тежка форма се нуждаят от продължителна терапия, докато при леките форми заместителна терапия се провежда само след травма или в очакване на операция.
Прочетете още:
Болести на кръвта: истинска полицитемия или болест на Вакес
Преливане на кръв: разпознаване на усложнения при трансфузия
Кръвни ездачи, просто доброволци
Хемофилия: какво е и как да се лекува
Хематурия: причините за кръв в урината
Какво е амилаза и защо се прави тестът за измерване на количеството амилаза в кръвта?
Нежелани лекарствени реакции: какво представляват и как да управляваме нежеланите реакции
Камъни в бъбреците: как се образуват и как да ги избегнем
Бъбречна колика, как се проявява?
Жлъчни колики: как да ги разпознаем и лекуваме
Откриването на креатинин в кръвта и урината показва бъбречна функция
Левкемия при деца със синдром на Даун: Какво трябва да знаете
Педиатрични нарушения на белите кръвни клетки
Тромбофилия: причини и лечение на склонност към прекомерно съсирване на кръвта