Таласемия или средиземноморска анемия: какво е това?
Терминът таласемия (средиземноморска анемия или микроцитна анемия) определя хетерогенна група от наследствени анемии, причинени от промяна в гените, които регулират производството на хемоглобин
Хемоглобинът е протеин, съдържащ се в червените кръвни клетки, чиято функция е да транспортира кислород до клетките на тялото и да елиминира въглеродния диоксид.
При таласемия липсата на производство на нормален хемоглобин води до ранно разрушаване на червените кръвни клетки
Таласемията е широко разпространено наследствено заболяване в световен мащаб, засягащо повече от 20% от населението в някои райони.
В Италия броят на здравите носители е около 2,000,000 7,000 XNUMX, докато пациентите с таласемия са около XNUMX XNUMX.
Таласемия: как да разберете дали сте здрав носител
Да си здрав носител означава, че един от двата гена, които контролират производството на хемоглобин, е дефектен, но тъй като другият ген работи добре, носителят е здрав човек.
Статусът на здрав носител на таласемия може да бъде идентифициран чрез извършване на първо ниво на хематологични изследвания (скрининг за таласемия), извършени в квалифицирани центрове.
По-специално:
- кръвна картина;
- Hb A2 дозировка;
- Hb F дозировка;
- изследване на анормални хемоглобини;
- осмотична устойчивост;
- сидеремия;
- феритинемия;
Унаследяване на таласемия
Когато едно дете е заченато, то получава гени от всеки от двамата си родители; ако и двамата са носители на таласемия (рискова двойка), тя може да получи или нормалния, или дефектния ген от всеки от тях:
- ако детето получи нормалните гени, то ще бъде нормално (малко бяло човече; 25% вероятност);
- ако получи един нормален и един дефектен ген, той ще бъде здрав носител, като родителите си (малко човече наполовина червено и наполовина бяло; 50% вероятност);
- ако получи и двата дефектни гена, той ще има таласемия, защото няма да може да произвежда нормален хемоглобин за своите червени кръвни клетки (малко червено човече, 25% вероятност).
- Ето защо е важно всеки да си направи скринингови тестове, за да разбере дали е здрав носител на таласемия.
Ако двама носители решат да имат дете, те трябва да преминат изследвания от ниво II:
- екстракция на ДНК;
- Анализ на ДНК мутация.
Тези изследвания са от съществено значение за идентифициране на вида на молекулярния дефект, въз основа на който след генетична консултация се дава индикация за пренатална диагностика, която се извършва между 10-та и 12-та гестационна седмица с изследване на извлечената фетална ДНК от хорионните въси.
Голяма и малка таласемия
Thalassemia minor – носител на черта на таласемия или здрав носител на таласемия – определя статуса на носител на таласемия.
Налице е при субект, който има промяна в един от двата гена, отговорни за синтеза на хемоглобин.
Субектът е асимптоматичен, може да покаже леко намаление на концентрацията на хемоглобина, по-малки червени кръвни клетки от нормалното и не се нуждае от лечение.
Таласемия майор е заболяване, което възниква при пациент, когато има промяна в двата гена, отговорни за синтеза на хемоглобин.
Първите признаци на заболяването обикновено се появяват през първата година от живота.
Детето показва проблеми в растежа, леки костни деформации, увеличаване на обема на черния дроб и далака, анемия.
Необходимо е да му се прелее концентрирана кръв, за да се осигури „нормален“ живот.
На детето периодично се правят кръвопреливания, но с течение на времето те водят до натрупване на желязо в организма.
Натрупаното желязо може да създаде проблеми
- сърдечни (кардиомиопатия, сърдечна недостатъчност, аритмии);
- чернодробни (фиброза, цироза, хепатокарцином);
- ендокринни (липса на пубертетно развитие, хипотиреоидизъм, диабет, хипопаратироидизъм).
Те могат да бъдат избегнати чрез приемане на лекарства, които насърчават елиминирането на желязото.
Терапия на таласемия
Трансплантацията на костен мозък е първата форма на терапия, която може да доведе до окончателно излекуване на хора с таласемия майор.
Въпреки това, тази интервенция е възможна, когато е наличен съвместим кръвнороден донор (брат или сестра) или когато има съвместим неродствен донор сред регистрираните в международната банка за донори на костен мозък.
Трансплантацията на костен мозък носи нисък риск от отхвърляне или смърт.
Бъдещите перспективи се основават на възможността за използване на нови орални хелатори на желязо, включително нова молекула, която може да се приема много лесно, и на генна терапия, която може да направи възможно трансплантирането на генетично „коригирани“ стволови клетки, способни да произвеждат нормален хемоглобин, в таласемични пациенти.
Прочетете още:
Средиземноморска анемия: диагноза с кръвен тест
Анемия с дефицит на желязо: какви храни се препоръчват
Гестационен диабет, какво е това и как да се справим с него
Какво е амилаза и защо се прави тестът за измерване на количеството амилаза в кръвта?
Нежелани лекарствени реакции: какво представляват и как да управляваме нежеланите реакции
Замяна на албумин при пациенти с тежък сепсис или септичен шок
Провокационни тестове в медицината: какво представляват, за какво служат, как се провеждат?