Какво представлява комплексът Карни?

By Кристиано Антонино On Ноември 27, 2022

Комплексът на Карни е рядко заболяване, характеризиращо се с набор от промени, които могат да бъдат обобщени, както следва: кожни лезии, свързани с тумори, които могат да включват както ендокринни, така и неендокринни органи

Следователно това е множествен ендокринен неопластичен синдром (т.е. заболяване, при което няколко ендокринни жлези са едновременно засегнати от тумори).

Генът, отговорен за синдрома, е идентифициран на хромозома 17 и се нарича PRKAR1A.

Вероятно е онкосупресор, т.е. ген, който нормално контролира и предотвратява развитието на тумори; обаче, когато е мутиран, той не функционира, не може да изпълнява функцията си и следователно не може да спре развитието на тумора.

Епидемиология на комплекса Карни

Към днешна дата са известни 338 пациенти с комплекс на Карни (43% са мъже, 57% са жени).

Повечето от тези пациенти (70%) принадлежат на засегнати семейства, докато останалите, поне очевидно, нямат засегнати роднини.

Усложнява идентифицирането на засегнатите роднини е значителната клинична хетерогенност на комплекса на Карни.

Промените, които характеризират тази патология, не винаги се появяват наведнъж при един и същи индивид; следователно в рамките на едно семейство могат да възникнат най-разнообразни комбинации, което затруднява правилната диагностична класификация.

Освен това може да възникнат скокове в поколенията, при което човек може да загуби паметта си за всички засегнати предци; това може да доведе до погрешно идентифициране на случай като спорадичен, когато, напротив, има семейна конотация.

Въпреки това, точната фамилна анамнеза често позволява да се идентифицират роднини или предци, които са имали определени кожни петна (лунички) или признаци и/или симптоми, ясно дължащи се на ендокринни заболявания.

Някои неоплазми на тестисите (които често се срещат при това заболяване) могат да доведат до запушване на семенните тубули или дори да наложат хирургично отстраняване на тестисите, което и в двата случая води до значително намаляване на плодовитостта при мъжа, засегнат от Carney.

Това, разбира се, прави предаването на болестта чрез засегнатите мъже статистически по-малко вероятно, тъй като последните често са безплодни.

Симптоми

Комплексът на Карни е разстройство на развитието, тъй като лезиите, които го характеризират, често се появяват по време на периода на пубертета; средната възраст, на която се диагностицира комплексът на Карни, е около 20 години.

Комплекс Карни се характеризира със следните промени:

Пигментирани кожни петна (лентигини)

Най-честият клиничен признак на комплекса на Карни са кожни петна (лентигини), които се развиват постепенно по време на растежа.

Обикновено, въпреки че променената пигментация на кожата може вече да е налице при раждането, лентигините придобиват характерното разпределение, плътност и интензивност на комплекса на Карни в перипубертетния период; накрая те са склонни да избледняват след 40-годишна възраст.

Типичните места на разпространение са устните, конюнктивата и лигавицата на вагината или пениса.

В допълнение към лентигините, други кожни лезии, които могат да бъдат открити (макар и по-рядко) в комплекса на Карни, са сини невуси, млечно-кофеинови петна или хипопигментирани лезии.

Миксоми

Това са неоплазми (повече или по-малко доброкачествени), които могат да засегнат сърцето или по-рядко други органи.

Най-чести са сърдечните миксоми, които често са мултицентрични, могат да засегнат една или всички сърдечни камери и обикновено се появяват в младостта.

Често, след първоначално хирургично отстраняване, те могат да се появят отново и да изискват множество операции.

Кожните миксоми, от друга страна, са по-редки и обикновено засягат клепачите, външния слухов канал и зърната.

Други описани места са гениталиите, орофаринкса и млечните жлези, където миксомите често са двустранни.

Нодуларна пигментирана надбъбречна дисплазия

Това е най-честият (25% от случаите) от ендокринните тумори, открити в комплекса на Карни.

Въпреки това, този процент може да подценява честотата на тази лезия; определени тестове (като теста с дексаметазон, известен още като тест на Liddle) могат да помогнат за идентифицирането на пациенти с този тип лезия.

Calcific Sertoli едроклетъчен тумор

Това е рядък тумор на тестисите, който в комплекса на Карни често е мултицентричен и двустранен; често се проявява с калцификации.

Въпреки това, макар и по-рядко, в тестисите могат да се открият и други видове тумори.

Тумори на хипофизата (акромегалия, хиперпролактинемия)

Акромегалията е клинична картина в резултат на прекомерна секреция на растежен хормон (GH).

Ако тази необичайна секреция се появи преди костният хрущял да се е слял (т.е. преди пубертета), това води до значително увеличаване на скоростта на растеж и до достигане на преувеличени крайни височини (гигантизъм).

Ако, от друга страна, се появи излишна секреция на растежен хормон след завършване на пубертета, настъпва акромегалия.

Това състояние се характеризира с наличие на костни деформации, особено в ръцете и краката.

Възли на щитовидната жлеза

Тироидните възли са много честа находка в комплекса на Карни; те могат да бъдат доброкачествени (аденоми) или злокачествени (карциноми).

Обикновено тези възли се показват при ултразвук на щитовидната жлеза като хипоехогенни лезии.

Псамоматозни меланоцитни шваноми

Това са редки тумори на периферната нервна система, които, въпреки че потенциално засягат цялата нервна система, са локализирани главно в стомашно-чревния тракт (хранопровод и стомах).

В комплекса на Карни тези тумори се характеризират с тъмен цвят (поради наличието на меланин), мултицентричност и наличие на калцификации.

Подобни публикации

Разходите за здравеопазване в Италия: нарастваща тежест за домакинствата

Април 11, 2024

Aviary Alert: Между еволюцията на вируса и човешките рискове

Април 4, 2024

Ден в жълто срещу ендометриоза

Mar 28, 2024

Надежда и иновация в борбата срещу рака на панкреаса

Mar 27, 2024

Други неоплазми, открити по-рядко в комплекса на Карни, са дуктален аденом на гърдата и остеохондромиксома (рядък тумор на костта).

Предвид генетичната хетерогенност е важно да се използват единни критерии за диагностициране на комплекса на Карни

Диагнозата на комплекса на Карни се поставя, когато са налице поне 2 основни критерия или 1 голям и 1 второстепенен критерий:

Основни критерии

кожни петна (лентигини)
миксома
сърдечна миксома
миксоматоза на млечната жлеза
нодуларна пигментирана надбъбречна дисплазия или парадоксален отговор на теста на Liddle
акромегалия
калцифичен голямоклетъчен тумор на Сертоли или тестикуларни калцификации
възли или тумори на щитовидната жлеза
псамоматозни меланоцитни шваноми
сини невуси
дуктален аденом на гърдата
остеохондромиксома

Незначителни критерии

засегнати роднини по първа линия
PRKAR1A генна мутация

Какво да правя

Като се има предвид клиничната сложност, пациент, страдащ от комплекса на Карни, трябва да се подложи на серия от периодични прегледи през целия живот.

Възрастен пациент трябва да има ехокардиограма и дозировката на свободния от урината кортизол и соматомедин С (IGF-1) годишно.

При мъжете също е препоръчително да се търсят тумори на тестисите чрез ултразвук на тестисите, докато при жените се препоръчва ултразвук на таза и гърдите.

И при двата пола ултразвукът на щитовидната жлеза е полезен редовно.

В случай на деца, страдащи от комплекса на Карни, е препоръчително да се правят чести ехокардиографии през първите шест месеца от живота и след това една всяка година; децата, които вече са претърпели операция за отстраняване на миксома, трябва да продължат да бъдат наблюдавани, тъй като миксомите могат да се появят отново.

като има предвид, че тъй като другите промени в комплекса на Карни обикновено настъпват след пубертета, не е необходимо да се извършват всички други прегледи всяка година; те трябва да се извършват само в началото, когато се постави диагнозата.

При деца с тумори на тестисите обаче е показано също провеждането на подходящи хормонални и ауксолологични изследвания (оценка на скоростта на растеж и костната възраст), особено ако вече е налице гинекомастия.