Ultrarijetke bolesti: objavljene prve smjernice za Malanov sindrom
Malanov sindrom, prve smjernice su rezultat naučne saradnje između Bambino Gesù i Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. Definisane su kliničke karakteristike bolesti koja pogađa 1 od 1 milion djece
Za djecu s Malanovim sindromom, ultra rijetkom genetskom bolešću, stigle su prve smjernice s detaljnim indikacijama o dijagnozi i pravilnom kliničkom liječenju
Napravili su ih stručnjaci iz pedijatrijske bolnice Bambino Gesù i bolnice Great Metropolitan iz Reggio Calabria na kraju studije na grupi od 16 pacijenata koji pate od ove bolesti.
Također su precizno ocrtali kliničke karakteristike bolesti, koja je prvi put opisana 2010. godine.
Smjernice i nove informacije o sindromu, objavljene u Orphanet Journal of Rare Diseases, sada su dostupne međunarodnoj naučnoj zajednici.
MALAN SINDROM
Opisan prije samo 12 godina, Malanov sindrom je ultra rijedak genetski poremećaj karakteriziran prekomjernim rastom, makrocefalijom, kraniofacijalnim dismorfizmima, abnormalnostima u nekoliko dijelova tijela, kašnjenjem u razvoju, atipičnim ponašanjem i različitim stupnjevima intelektualne nesposobnosti.
Prevalencija je oko 1 od 1 milion djece i postoji manje od 90 slučajeva prijavljenih u literaturi širom svijeta.
Studija Bambino Gesù i bolnice Reggio Calabria donosi nove detaljne informacije o karakteristikama bolesti, koja se, zbog još uvijek ograničenog znanja i kliničkih sličnosti sa Sotosovim sindromom (još jedno rijetko stanje prekomjernog rasta), godinama naziva ' Sotos 2'.
ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO
MULTIDISCIPLINARNI TIM ZA 'MALAN DJECU
Studija o Malanovom sindromu sprovedena je u Pedijatrijskoj bolnici Bambino Gesù na grupi od 16 pacijenata (13 pedijatrijskih i 3 mlade odrasle osobe) u okviru namenskog ambulantnog puta.
Grupa je sistematski evaluirana tokom 18 mjeseci od strane multidisciplinarnog tima koji su koordinirali pedijatri specijalizirani za rijetke bolesti i medicinsku genetiku u Bambino Gesù uz naučnu saradnju Medicinske genetičke jedinice Grande Ospedale Metropolitano iz Reggio Calabria i podršku ASSI Gulliver, italijansko udruženje koje okuplja i podržava ljude pogođene sindromom Sotos i Malan.
IDENTIKIT SINDROMA I PRVE SMJERNICE
Sa informacijama prikupljenim tokom perioda posmatranja 16 pacijenata, multidisciplinarna istraživačka grupa precizno je definisala kliničke karakteristike sindroma (duboko fenotifiranje) i izradila prve smernice: niz međunarodnih referentnih indikacija za ranu identifikaciju glavnih manifestacija. bolesti, za pravilno kliničko liječenje pacijenata i za praćenje evolucijskih komplikacija.
Referentni autori ovog rada objavljenog u časopisu Orphanet Journal of Rare Diseases su dr. Marina Macchiaiolo iz Jedinice za rijetke bolesti i medicinsku genetiku Bambino Gesù i dr. Manuela Priolo iz Jedinice za medicinsku genetiku Grande Ospedale Metropolitano iz Reggio Calabria .
Klinički profil 'Malanove djece' dodatno je detaljiziran s dvije druge znanstvene studije (od kojih je jedna upravo objavljena u Journal of Clinical Medicine) koje su istraživale posebne karakteristike bolesti na neuropsihijatrijskom, neuro-kognitivnom i bihevioralnom frontu.
Referentni autori obje studije su dr. Paolo Alfieri, iz Odjeljenja za neuropsihijatriju za djetinjstvo i adolescenciju Bambino Gesù i dr. Manuela Priolo.
Pročitajte takođe:
Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju vaših novina za iOS i Android
Zika povezan sa Guillain-Barreovim sindromom u novoj studiji
Downov sindrom i COVID-19, istraživanje na univerzitetu Yale
Trening spašavanja, maligni neuroleptički sindrom: što je to i kako se s tim nositi
Guillain-Barréov sindrom, neurolog: "Nema veze sa kovidom ili vakcinom"
Povrede facijalnog živca: Bellova paraliza i drugi uzroci paralize
Rijetke bolesti: ruskom ekonomistu Anatoliju Čubaisu dijagnosticiran Guillain Barréov sindrom