Srdeční amyloidóza: co to je, jaké jsou příznaky a jak ji léčit

By Cristiano Antonino On Února 4, 2023

Srdeční amyloidóza je jednou ze skupiny onemocnění známých jako amyloidóza. Jedná se o vzácná onemocnění charakterizovaná ukládáním amyloidu, nerozpustného proteinového materiálu, který může poškodit tkáně a orgány

Srdce je jedním z orgánů, kde se nejčastěji ukládá amyloid.

KARDIOPROTEKCE A KARDIOPULMONÁRNÍ resuscitace? NAVŠTÍVTE TEĎ EMD112 BOOTH NA EMERGENCY EXPO, ZÍSKEJTE VÍCE

Dosud bylo popsáno několik typů amyloidózy

Ty, které nejčastěji zahrnují srdce, jsou:

Systémová amyloidóza typu AL, pocházející z klonu plazmatických buněk, který produkuje amyloidogenní řetězce. Tato patologie reaguje na specifickou chemoterapeutickou léčbu zaměřenou na zastavení nebo zpomalení produkce proteinu, který způsobuje usazeniny.
Dědičná amyloidóza způsobená akumulací transtyretinu, proteinu produkovaného játry, který se může stát amyloidogenní v důsledku bodových mutací a ukládat se v různých orgánech a tkáních. Zejména může kromě srdce ovlivnit periferní a autonomní nervový systém.
Amyloidóza způsobená akumulací nemutovaného transtyretinu.

Srdeční amyloidóza: co to je?

Srdeční amyloidóza je onemocnění způsobené ukládáním amyloidu v srdeční tkáni, známé jako myokard.

Existují dvě hlavní formy tohoto onemocnění: amyloidóza imunoglobulinového lehkého řetězce a transthyretinová amyloidóza.

Posledně jmenovaný stav má dvě varianty: nehereditární transtyretin divokého typu (nemutovanou) formu a hereditární transthyretin mutovanou formu.

ŠKOLENÍ: NAVŠTIVTE STÁNEK LÉKAŘSKÝCH KONZULTANTŮ DMC DINAS V NOUZOVÉM EXPO

Příznaky

Srdeční amyloidóza je charakterizována zvětšením tloušťky stěny myokardu, které nelze vysvětlit žádnou jinou příčinou.

U pacientů se srdeční amyloidózou jsou na elektrokardiogramu také nízké napětí.

Pokud nelze hypertrofii vysvětlit, uvažuje se o amyloidóze, a proto je diagnózou vyloučení.

Diagnóza

Při podezření na amyloidózu se obvykle předepisuje elektrokardiogram a echokardiografie.

Pro diagnostiku srdeční amyloidózy jsou navíc zásadní markery BNP a NT-proBNP, které indikují přítomnost změněné stěny.

Mezi užitečné instrumentální testy patří také MRI a scintigrafie myokardu.

K potvrzení diagnózy a charakterizaci amyloidózy je nakonec důležitý histologický odběr.

Během ultrazvukového vyšetření lékař zaznamená zvýšenou tloušťku stěn komor, mezisíňového septa a neúměrné ztluštění cípů atrioventrikulární chlopně, stejně jako hypertrofii pravé komory.

Srdeční amyloidóza: léčba

Existuje mnoho způsobů léčby srdeční amyloidózy.

Obvykle se předepisuje řada léků inhibujících produkci proteinu, které jsou účinné při snižování symptomů a zlepšování kvality života pacientů.

V každém případě je pro účinnou léčbu rozhodující včasná diagnostika.

Srdeční amyloidóza: co je amyloidóza?

Termín amyloidóza označuje skupinu onemocnění, která se vyznačují hromaděním bílkovinného materiálu zvaného amyloid.

Ten tvoří ložiska v četných orgánech. Závažnost, příznaky a následky onemocnění závisí na postiženém orgánu a typu amyloidózy.

Ve většině případů jsou fibrilární ložiska difúzní a mohou narušit fungování různých orgánů a tkání.

Diagnóza je potvrzena provedením bioptického testu, který umožňuje analyzovat vzorek tkáně pod mikroskopem.

Příznaky se liší v závislosti na typu amyloidózy, stejně jako léčba ke zvládnutí příznaků a omezení produkce amyloidu.

Srdeční amyloidóza: lokalizovaná nebo systémová

Amyloidóza je způsobena změnami v sekundární struktuře bílkovin.

Za normálních podmínek jsou proteiny syntetizovány jako lineární sekvence aminokyselin, které se skládají do specifického tvaru.

Díky tomu je protein schopen plnit všechny své funkce.

Amyloidní proteiny pocházejí z prekurzoru, který byl buňkami nesprávně zpracován.

V závislosti na tom, kde jsou amyloidní depozita lokalizována, je možné klasifikovat patologii

Lokalizovaná amyloidóza: v tomto případě onemocnění postihuje pouze jeden orgán nebo tkáň. Jedná se o nejméně závažnou formu onemocnění a je častější u starších pacientů nebo pacientů s diabetem 2. typu.
Systémová amyloidóza: amyloidní ložiska se nacházejí v různých orgánech a mají neoplastický, genetický nebo zánětlivý původ. Tato forma onemocnění je poměrně závažná a postihuje především srdce, ledviny, nervy a střeva, což vede orgány k postupnému selhávání.

Srdeční amyloidóza: klasifikace

Existují různé formy amyloidózy v závislosti na povaze proteinů, které tvoří fibrilární depozita.

Najdeme tedy:

Primární amyloidóza (nebo amyloidóza s lehkým řetězcem, AL)
Sekundární amyloidóza (nebo získaná amyloidóza, AA)
Dědičná amyloidóza
amyloidóza související s věkem (nebo senilní systémová amyloidóza)

Amyloidóza AL

Nejběžnější formou systémové amyloidózy je primární amyloidóza (AL).

Onemocnění je způsobeno nahromaděním fibril obsahujících lehké řetězce imunoglobulinů pocházejících z monoklonálních plazmatických buněk.

Onemocnění obvykle vyplývá z monoklonálních gamapatií a může být spojeno s mnohočetným myelomem nebo jinými lymfoproliferativními poruchami zahrnujícími B-buňky.

AL amyloidóza je charakterizována přítomností fibrilárních ložisek umístěných na úrovni orgánů, které se zvětšují, až se klinicky projeví.

Příznaky jsou otoky, hubnutí, únava a souvisí s postiženým orgánem i velikostí ložiska.

Například v ledvinách může nemoc vést k chronickému selhání ledvin, zatímco když se nachází v srdci, může zhoršit schopnost orgánu zásobovat tělo dostatkem krve.

Onemocnění postihuje zejména játra, ledviny, srdce, autonomní a periferní nervový systém.

Ve vzácnějších případech může postihnout také plíce, jazyk, štítnou žlázu, střeva, kůži a krevní cévy s příznaky jako purpura kolem očí, petechie, ekchymóza, dušnost, závratě, slabost a zadržování tekutin.

Sekundární amyloidóza (AA) je méně častá

Říká se jí také získaná amyloidóza, protože se může objevit jako komplikace onemocnění, které způsobuje přetrvávající zánětlivý stav (tuberkulóza, lepra, revmatoidní artritida) nebo jako důsledek neoplastického onemocnění.

Typická místa, kde dochází k hromadění, jsou slezina, ledviny, játra, lymfatické uzliny a nadledviny.

Léčba obvykle začíná léčbou základního stavu.

Senilní systémová amyloidóza je obvykle spojena s přirozeným stárnutím organismu.

Související příspěvky