Seltene Erkrankungen: angeborener Hyperinsulinismus

By Cristiano Antonio On 9. Nov 2022

Angeborener Hyperinsulinismus ist eine seltene Erkrankung. Sie ist die häufigste Ursache für rezidivierende Hypoglykämien und kann genetische oder erworbene Ursachen haben

Eine frühzeitige Diagnose ist unerlässlich, um das Risiko neurologischer Schäden zu verringern.

Was ist angeborener Hyperinsulinismus?

Angeborener Hyperinsulinismus ist eine seltene Erkrankung, die durch eine Hyperplasie der β-Zellen der Bauchspeicheldrüse verursacht wird, die zu einer unkontrollierten und übermäßigen Insulinsekretion im Vergleich zu den heutigen Plasmaglukosespiegeln führt.

Es ist die häufigste Ursache für schwere und anhaltende Hypoglykämien bei Säuglingen und in der frühen Kindheit.

Sie kann jedoch in jedem Lebensalter beginnen.

Wiederkehrende Hypoglykämien setzen Patienten dem Risiko dauerhafter neurologischer Schäden aus.

Die Anzeichen und Symptome des angeborenen Hyperinsulinismus sind Ausdruck eines Glukosemangels im Zentralnervensystem

Anhand der glykämischen Werte unterscheidet man zwischen neurogenen und neuroglykämischen Symptomen.

Neurogene Symptome sind vegetative Symptome, die auftreten, wenn der Blutzuckerspiegel unter 60 mg/dl fällt und gekennzeichnet sind durch Blässe, Algischweiß, Hyporeaktivität, Benommenheit, Kopfschmerzen, Herzklopfen, Angst, Schwindel oder Zittern, Parästhesien, Hunger, Reizbarkeit. Der Säugling kann sich mit schwachem Schreien, Hypotonie, Zyanose, Blässe, hypovalem Saugen, Hypothermie vorstellen.

Neuroglykopenische Symptome treten auf, wenn der Blutzucker unter 50 mg/dl fällt, äußern sich in Sensibilitätsstörungen, Krämpfen und Koma und sind Ausdruck einer zerebralen Dysfunktion aufgrund von Energiemangel.

Genetische Ursachen:

Angeborener, monogener Hyperinsulinismus;
Hyperinsulinismus im Zusammenhang mit genetischen Syndromen.

Erworbene Ursachen:

Übergangshyperinsulinismus (erste 48–72 Lebensstunden, im Zusammenhang mit der Anpassung an das extrauterine Leben);
Vorübergehender Hyperinsulinismus (durch perinatalen Stress):
Erstickung;
Intrauterine Wachstumsverzögerung;
Mütterlicher Diabetes;
Toxämie.

Die Diagnose basiert auf dem Befund einer nicht-ketotischen Hypoglykämie mit unterdrückten NEFA (nicht veresterten Fettsäuren), die unangemessen auf Glucagon anspricht.

Die Analyse wird an einer kritischen Probe durchgeführt, die zum Zeitpunkt einer spontanen Hypoglykämie oder am Ende eines Nüchterntests entnommen wird.

Ein weiteres wichtiges Element, insbesondere in der Neugeborenenperiode, ist der hohe Glukosebedarf, der zur Aufrechterhaltung der Normoglykämie erforderlich ist.

Behandlung des angeborenen Hyperinsulinismus

Die Notfalltherapie zielt auf eine schnelle Wiederherstellung des Blutzuckerspiegels (70-100 mg/dl) ab und basiert auf der Gabe einer intravenösen Glukoselösung in Kombination mit einer kohlenhydratreichen Ernährung.

In schweren Fällen ist es notwendig, einen zentralvenösen Zugang zu legen, um hochkonzentrierte Glukoselösungen zu verabreichen, eine naso-gastrische Sonde einzulegen oder eine Gastrostomie durchzuführen, um eine hyperglucidische Ernährung sicherzustellen.

Die intravenöse Verabreichung von Glukagon kann auch erforderlich sein, um den Glukosebedarf zu reduzieren und dadurch eine Wasserüberlastung zu verringern.

Die Langzeittherapie zielt darauf ab, Hirnschäden vorzubeugen und eine normale psychomotorische Entwicklung des Kindes zu fördern, ein normales Essverhalten zu fördern, eine ausreichende Fastentoleranz zu gewährleisten und eine bestmögliche Lebensqualität zu erhalten.

Es basiert auf Medikamenten, die die Insulinsekretion reduzieren: Diazoxid ist oral das Medikament der ersten Wahl. Bei Nichtansprechen auf Diazoxid werden Somatostatin-Analoga (subkutanes Octreotid, langsam freisetzendes LAR-Octreotid durch intramuskuläre Injektion) in Kombination mit einer hyperglucidischen Diät, oft unter Zusatz von Maltodextrinen oder Maisstärke, verwendet.

Der diagnostische Algorithmus beinhaltet die Interpretation biochemischer, genetischer und bildgebender Analysen (18Fluor-DOPA-PET/TC), um fokale und diffuse Formen des angeborenen Hyperinsulinismus zu unterscheiden.

Fokale Formen sind eine elektive Indikation für eine Pankreasteilresektion, die die Erkrankung definitiv heilt.

Im Gegensatz dazu ist bei diffusen Formen des Hyperinsulinismus eine subtotale Pankreassektomie nur in schweren Fällen indiziert, die auf eine pharmakologische und ernährungstherapeutische Therapie nicht ansprechen.

Dies ist eine demolierende Operation, bei der bis zu 98 % der Bauchspeicheldrüse entfernt werden, die keine Genesung vom Hyperinsulinismus garantiert und die Patienten einem hohen Risiko aussetzt, einen insulinabhängigen Diabetes und eine exokrine Pankreasinsuffizienz zu entwickeln.

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Diffuse Formen werden konservativ mit pharmakologischen und ernährungstherapeutischen Maßnahmen behandelt

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Die Nachsorge der Patienten umfasst ernsthafte Kontrollen mit intermittierendem Einsatz einer kontinuierlichen Blutzuckermessung zu Hause mit einem glykämischen Holter, ein sehr nützliches Instrument zur Personalisierung der medizinischen und Ernährungstherapie.

Die Patienten werden auch regelmäßig neuropsychologischen Untersuchungen unterzogen, um die Auswirkungen der Behandlung auf die Entwicklung des zentralen Nervensystems, die Früherkennung von Behinderungen und die rechtzeitige Einleitung von Rehabilitationskursen zu überprüfen.

Angeborener Hyperinsulinismus kann, wenn er nicht frühzeitig diagnostiziert und behandelt wird, dauerhafte neurologische Schäden verursachen, die zu geistiger Behinderung, Epilepsie, kortikaler Blindheit und Zerebralparese führen.

Eine schnelle Diagnose und die Durchführung einer rechtzeitigen und spezifischen normoglykämischen Therapie können neurologischen Schäden wirksam vorbeugen und eine gute Lebensqualität für den Patienten und seine Familie sicherstellen.

Daher sind die Identifizierung von Risikopersonen, die frühzeitige Diagnose und die Überweisung von Patienten an multidisziplinäre Überweisungszentren von entscheidender Bedeutung.