Familiäres Mittelmeerfieber (FMF): Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

By Cristiano Antonio On 18. Mai 2023

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine seltene autoinflammatorische Erkrankung, die genetisch übertragen wird und sich durch wiederkehrende Fieber- und Entzündungsepisoden äußert

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine genetisch übertragbare Krankheit

Sie gehört zur Gruppe der autoinflammatorischen Erkrankungen, bei denen es sich um seltene Erkrankungen handelt, die durch wiederkehrende Fieber- und Entzündungsepisoden gekennzeichnet sind.

Diese Krankheit tritt am häufigsten bei Bevölkerungsgruppen im Mittelmeerraum auf, wie z. B. Italienern (insbesondere Süditalien und Inseln), Türken, Arabern, Juden und Armeniern.

Familiäres Mittelmeerfieber wird durch Veränderungen (sogenannte Mutationen) in einem Gen namens MEFV verursacht, das sich auf Chromosom Nummer 16 befindet.

Das Gen enthält die notwendigen Informationen für die Produktion eines Proteins namens Pyrin oder Marenostrin, das einer der Faktoren ist, die an der Kontrolle von Entzündungen beteiligt sind.

Wenn das Gen mutiert ist, verändert sich das produzierte Protein, die Entzündung gerät außer Kontrolle und die Krankheit entsteht.

Familiäres Mittelmeerfieber wird autosomal-rezessiv vererbt

Das bedeutet, dass Patienten, um krank zu sein, beide mutierten MEFV-Gene geerbt haben müssen: sowohl das mit dem mütterlichen Chromosom 16 als auch das mit dem väterlichen Chromosom 16.

Dies bedeutet auch, dass beide Elternteile Träger der Krankheit sind.

Manchmal können auch Personen, beispielsweise Eltern von Kindern mit familiärem Mittelmeerfieber, die eine Mutation in nur einer Kopie des Gens aufweisen (sogenannte Heterozygoten), Symptome zeigen und eine Behandlung benötigen.

Familiäres Mittelmeerfieber tritt meist vor dem 10. Lebensjahr auf

Sie ist durch wiederkehrende Fieberepisoden gekennzeichnet, die mit unterschiedlicher Häufigkeit auftreten, schnell beginnen und 1–2 Tage andauern.

In 95 % der Fälle treten neben Fieber auch Symptome wie auf Erbrechen und Durchfall, vor allem aber Bauchschmerzen, die manchmal so stark sein können, dass sie einer Blinddarmentzündung oder einem anderen chirurgischen Eingriff ähneln.

Betroffene Patienten können auch Brustschmerzen, Hodenschmerzen oder -schwellungen, eine Hautveränderung (sogenannter Erysipel-ähnlicher Ausschlag) sowie Gelenkschmerzen oder -schwellungen aufweisen.

Die Gelenkschwellung betrifft meist ein einzelnes Gelenk (normalerweise Knie oder Knöchel), das so stark geschwollen sein kann, dass ein normales Gehen unmöglich ist.

Bei einigen Patienten kommt es zu einer rötlichen Hautreaktion am betroffenen Gelenk.

Krankheitsschübe können spontan auftreten oder durch bestimmte Faktoren wie körperlichen und psychischen Stress, den Menstruationszyklus und einen unregelmäßigen Lebensstil ausgelöst werden.

Die Krankheit wird anhand der Anamnese und der ärztlichen Untersuchung des Patienten diagnostiziert

Blutuntersuchungen, die bei Fieber durchgeführt werden, zeigen einen starken Anstieg der Werte, die auf eine Entzündung hinweisen (weiße Blutkörperchen, ESR, CRP, Serumamyloid A).

Werden sie jedoch ohne akute Beschwerden durchgeführt, können die Entzündungssymptome leicht verändert oder völlig normal sein.

Die Diagnose wird durch eine molekulare Analyse des MEFV-Gens bestätigt.

Diese genetische Analyse wird in spezialisierten Genlaboren durchgeführt und ist daher nicht in allen Laboren verfügbar.

Es ist wichtig, dass das Ergebnis des Gentests von Ärzten mit Erfahrung auf diesem Gebiet interpretiert wird, da nicht alle im Gen gefundenen Mutationen Krankheiten verursachen.

Tatsächlich gibt es einige Mutationen, sogenannte Polymorphismen, die als harmlos gelten, also keine Probleme verursachen und auch bei gesunden Menschen vorkommen.

Personen, die diese Polymorphismen tragen (auch wenn sie doppelt vorhanden sind), gelten als gesund und nicht als krank.

Bei falscher Interpretation der genetischen Analyse besteht die Gefahr, dass Probanden berücksichtigt werden, die in Wirklichkeit nicht erkrankt sind.

Die meisten Patienten sprechen gut auf Colchicin an, ein aus einer Pflanze gewonnenes Medikament, das oral eingenommen wird.

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Die Wirksamkeit der Therapie zeigt sich im vollständigen Verschwinden des Fiebers und anderer Begleitsymptome.

Bei einem kleinen Prozentsatz der Patienten ist Colchicin nicht wirksam

In diesen Fällen werden biologische Arzneimittel eingesetzt, die gegen ein Molekül (Interleukin-1 genannt) gerichtet sind.

Interleukin-1 wird aufgrund einer Mutation im MEFV-Gen vom Immunsystem überproduziert und ist die Ursache der Entzündung bei dieser Erkrankung.

Das Medikament heißt Canakinumab. Die Therapie, welcher Art auch immer, muss lebenslang eingenommen werden. Wird die Therapie abgebrochen, kehren die Beschwerden zurück.

Bei richtiger und vor allem regelmäßiger Einnahme der Therapie kommt es bei den Patienten zu keinen Komplikationen und sie haben eine hervorragende Lebensqualität ohne Einschränkungen.

Wird die Krankheit hingegen nicht diagnostiziert oder die Therapie nicht richtig durchgeführt, besteht bei Patienten mit Familiärem Mittelmeerfieber das Risiko, eine schwere Komplikation namens Amyloidose zu entwickeln, also eine Ansammlung von Amyloidsubstanz – einer Proteinansammlung im Körper in Form von Fasern oder Fibrillen – in verschiedenen Organen und Geweben, die die Funktionen verschiedener Organe (insbesondere der Niere) schädigen können.