Gastroenterologie: Darmpolypen und Polyposis in der Pädiatrie

By Cristiano Antonio On 19. Mai 2023

Darmpolypen sind Ausstülpungen des Gewebes der Darmwand, die in die Darmhöhle hineinragen

Polypen kommen bei Kindern selten vor

Es gibt zwei unterschiedliche Bedingungen:

Der einzelne isolierte Polyp;
Die Darmpolyposis.

Der einzelne isolierte Polyp des Rektums/Darms, der fast immer gutartiger Natur ist und kein Risiko einer möglichen bösartigen Entartung aufweist (juveniler Polyp), äußert sich meist in Episoden rektaler Blutungen (hellrotes Blut und Schleim im Stuhl).

Als Folge der Blutung kommt es bei einem Viertel bis einem Drittel der Kinder mit einem einzelnen isolierten Polypen zu einer Eisenmangelanämie.

Die Diagnose erfolgt durch einen endoskopischen Test (Rekto-Koloskopie).

Die Behandlung besteht in der endoskopischen Entfernung (Resektion) des Polypen unter tiefer Sedierung.

Diese Art von Polypen erfordert keine weitere Untersuchung oder Kontrolle, außer im Falle einer erneuten Rektalblutung.

Sie zeichnen sich durch das Vorhandensein zahlreicher Polypen aus, die sich bösartig verändern können und eine genetische Ursache haben.

Die häufigsten Darmpolyposen sind:

Familiäre adenomatöse Polyposis (PAF);
Hamartomatöse Polyposis, die häufigste davon ist das Peutz-Jeghers-Syndrom;
Juvenile Polyposis-Syndrome.

Familiäre adenomatöse Polyposis

Familiäre adenomatöse Polyposis (PAF) ist ein seltenes genetisches Syndrom mit einer Inzidenz von 1 von 8000 Personen, das durch das Auftreten von Hunderten oder Tausenden von Polypen gekennzeichnet ist, normalerweise bereits im Vor-/Jugendalter (8–12 Jahre). Adenome) im Dickdarm und Mastdarm.

Unbehandelt führt die familiäre adenomatöse Polyposis (PAF) zur Entwicklung von Darmkrebs, der meist vor dem 40. Lebensjahr auftritt, seltener im Jugendalter.

Patienten können auch verschiedene extraintestinale Manifestationen entwickeln, darunter Desmoidtumoren (10–30 %), Osteome des Schädels oder Kiefers, Talgdrüsenzysten, Augendefekte (Hypertrophie des pigmentierten Epithels der Netzhaut), aber auch Nebennierenadenome (7–13). %), Krebserkrankungen des Zwölffingerdarms (5–11 %), der Bauchspeicheldrüse (2 %), der Schilddrüse (2 %), des Gehirns (Medulloblastome über 1 %) und der Leber (Hepatoblastome bei Kindern über 5 Jahren in 0.7 %).

Eine weniger aggressive Variante ist die abgeschwächte familiäre adenomatöse Polyposis, die durch eine geringere Anzahl kolorektaler adenomatöser Polypen (normalerweise zwischen 10 und 100) gekennzeichnet ist, die überwiegend im rechten Dickdarm lokalisiert sind, mit dem Auftreten von Adenomen in einem späteren Alter und einem geringen Krebsrisiko .

Familiäre adenomatöse Polyposis ist eine Erbkrankheit, die durch Mutationen im APC-Gen (Adenomatöse Polyposis coli) verursacht wird, die autosomal-dominant von den Eltern auf die Nachkommen übertragen werden, d seine oder ihre Nachkommen, unabhängig vom Geschlecht des ungeborenen Kindes.

In 15–20 % der Fälle sind Mutationen „de novo“, also neu entstanden, und werden daher nicht von den Eltern vererbt, sondern treten während der Bildung der Ei- oder Samenzelle oder in den sehr frühen Stadien der Embryonalentwicklung auf.

In einem solchen Fall erkrankt außer dem Träger des Gendefekts kein weiteres Familienmitglied.

Zahlreiche Mutationen (ca. 400) wurden bereits beschrieben und sind für den unterschiedlichen klinischen Verlauf und die unterschiedlichen Manifestationen bei Patienten, auch innerhalb derselben Familie, verantwortlich.

Die Patienten sind häufig asymptomatisch oder weisen möglicherweise Blut im Stuhl, Bauchschmerzen und fortschreitende Anämie auf.

Die Diagnose basiert auf einer endoskopischen Untersuchung (Nachweis von mehr als 100 adenomatösen Polypen bei der Koloskopie) und/oder einem Gentest (Suche nach der APC-Genmutation durch Blutentnahme).

Wird die APC-Genmutation bestätigt, muss der Gentest auf alle Verwandten ersten Grades ausgeweitet werden.

Sobald eine Diagnose gestellt wurde, ist es wichtig, eine regelmäßige Überwachung durchzuführen, um die Entwicklung von Darm- und Extraintestinalproblemen zu verhindern.

Der Zeitpunkt des Screenings und der endoskopischen Überwachung wurde von der Europäischen Gesellschaft für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung (ESPGHAN) unter Berücksichtigung des spezifischen Risikos einer neoplastischen Transformation intestinaler polypoider Läsionen (Kolorektalkarzinom, Magen- und Zwölffingerdarmkarzinom) festgelegt und wird daher empfohlen dass die ersten endoskopischen Kontrollen bei fehlenden Symptomen ab dem 12. Lebensjahr beginnen sollten.

Kinder von Eltern mit familiärer adenomatöser Polyposis können von der Geburt bis zum Alter von 5 Jahren durch Messung des Serum-Alpha-Fetoprotein-Spiegels und möglicherweise durch Leberultraschall auf Hepatoblastome untersucht werden;

Eine Schilddrüsenultraschalluntersuchung sollte ab dem Jugendalter durchgeführt und alle 3–5 Jahre wiederholt werden. Zur Vorbeugung von Medulloblastomen und Desmoiden ist eine jährliche klinische Bewertung angezeigt.

Die Behandlung der familiären adenomatösen Polyposis (PAF) umfasst die Entfernung des Dickdarms (prophylaktische totale Kolektomie), um das Fortschreiten einer Krebserkrankung zu verhindern.

Der chirurgische Eingriff wird je nach Zeitpunkt (vor der Pubertät/Erwachsener/Erwachsenenalter) und Modalität (laparoskopische Technik) geplant und entsprechend dem klinischen Verlauf jedes Patienten (Anzahl und Größe der polypoiden Läsionen, Grad der Dysplasie) sowie der Situation festgelegt psychosoziale Bedürfnisse des Patienten und seiner Familie.

Die Operationstechnik (totale Kolektomie mit oder ohne Entfernung des Mastdarms) kann entsprechend den Merkmalen jedes einzelnen Patienten festgelegt werden (z. B. Anzahl der Polypen im Mastdarm, Neigung zur Entwicklung von Desmoiden je nach Art der genetischen Mutation usw.). .) und teilt auch die möglichen frühen und späten Risiken mit, die sich auf die Lebensqualität auswirken können.

Tatsächlich erfordert die totale Kolektomie mit Ileo-Rektum-Anastomose die Erhaltung des Rektums, was zwar einerseits eine gute Kontrolle der Evakuierungen begünstigt, andererseits aber auch regelmäßige endoskopische Kontrollen, sogar alle 3-6 Monate, zur Sanierung erfordert (Entfernung von Polypen durch Endoskopie) dieses Resttrakts; Die totale Proktokolektomie mit Ileoanastomose am J-Pouch-Ileum ist stattdessen ein radikaleres Verfahren, bei dem auch das Rektum entfernt wird, das jedoch durch eine höhere Anzahl täglicher Evakuierungen gekennzeichnet ist.

Der pädiatrische Patient mit familiärer adenomatöser Polyposis (PAF) muss bei Erreichen der Volljährigkeit die endoskopischen und Ultraschallkontrollen in den Referenzzentren für Erwachsene fortsetzen und dabei einen Übergangspfad zwischen dem entsendenden pädiatrischen Zentrum und dem empfangenden Erwachsenenzentrum verfolgen.

Peutz-Jeghers-Syndrom

Das Peutz-Jeghers-Syndrom (SPJ) ist eine genetische Störung, die durch eine Veränderung (Mutation) im STK11/LKB1-Gen verursacht wird.

Es handelt sich um eine seltene Krankheit, von der eines von 75,000 bis 300,000 Neugeborenen betroffen ist.

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Sie ist durch das Vorhandensein zahlreicher gutartiger und meist nicht degenerierender Polypen gekennzeichnet, die über den gesamten Magen-Darm-Trakt verstreut sind und in den meisten Fällen mit linsenartigen „Flecken“ auf den Schleimhäuten und der Haut (Lippen und Mund, Handflächen, Fußsohlen) einhergehen , Perianal- und Genitalbereich).

Diese „Flecken“ treten früh im Leben auf und auch wenn die Flecken auf der Haut verschwinden können, bleiben die Flecken im Mund bestehen und sind für die Diagnose sehr nützlich.

Die STK11/LKB1-Genmutation wird autosomal-dominant vererbt.

Allerdings hat etwa die Hälfte der Patienten kein Familienmitglied mit dem Peutz-Jeghers-Syndrom.

Dabei handelt es sich um die oben erwähnten „De-novo“-Mutationen.

Die Diagnose basiert auf klinischen Kriterien (Vorhandensein von Sommersprossen), genetischen Tests (STK11-Genmutation), Episoden von hellrotem Blut im Stuhl (Rektorrhagie), Bauchschmerzen, Episoden von Darminvaginationen und dem Vorhandensein von Polypen, auch großen , im Magen, Zwölffingerdarm, Dickdarm und Dünndarm (Jejunum und Ileum); Im letzteren Fall kann das Vorhandensein eines großen Polypen, der die gesamte Darmhöhle einnimmt, zu einem Darmverschluss mit dem Bild eines „akuten Bauches“ führen, der operiert werden muss.

Unter dem Mikroskop betrachtet sind Polypen hamartomatöser Natur

Hamartome sind gutartige, tumorähnliche Neubildungen, die aus verschiedenen Zelltypen bestehen, die ungeordnet wachsen.

Die häufigsten Seiten sind:

Der Dünndarm (60-90 %);
Der Dickdarm (50-60 %);
Der Magen (49 %);
Das Rektum (32 %).

Die instrumentellen Untersuchungen zur Diagnose und das Überwachungsprogramm (Probenahme von Polypen, histologische Untersuchung und Sanierung) werden vertreten durch:

Gastroskopie (zur Untersuchung der Speiseröhre, des Magens und des Zwölffingerdarms);
Koloskopie (zur Untersuchung des Dickdarms);
Videokapsel (zur Untersuchung des Dünndarms);
Einzel- oder Doppelballon-Entheoskopie (zur Untersuchung des Dünndarms);
Vollständiger Ultraschall des Abdomens;
Schilddrüsen-Ultraschall;
Hodenultraschall.

Das Syndrom kann zu intestinalen und extraintestinalen Komplikationen und insbesondere zu Tumoren führen:

Vom Dickdarm (39 %), der Bauchspeicheldrüse (36 %), dem Magen (29 %) und dem Dünndarm (13 %), der Lunge, den Eierstöcken, den Hoden und der Brust.
Das Überwachungsprogramm für Patienten mit diagnostiziertem Peutz-Jeghers-Syndrom sollte im Alter von 8 Jahren beginnen, wenn der Patient asymptomatisch ist (keine klinischen Symptome vorliegen), und vor dem Alter von 8 Jahren, wenn Symptome vorhanden sind.

Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)

Das juvenile Polyposis-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch das Vorhandensein mehrerer hamartomatöser Polypen (mehr als 5) gekennzeichnet ist, die entlang des Magen-Darm-Trakts verteilt sind.

Es kann mit einem hohen Risiko für krebsartige Läsionen des Verdauungstrakts verbunden sein, vor allem ab dem 18. Lebensjahr (selten vor dem 18. Lebensjahr).

Juvenile Polyposis-Syndrome (PJS) können sich klinisch mit Rektorrhagie (Blut im Stuhl), Anämie, Bauchschmerzen und Hypoalbuminämie äußern und sind durch Gentests genetisch diagnostizierbar, wobei in 60 % der Fälle Mutationen vorliegen.

Obwohl es dem Peutz-Jeghers-Syndrom ähnelt, zeichnet es sich durch phänotypische Variablen aus, die mit der PTEN-Mutation (Hamartom-Tumor-Syndrom PHTS) (SMAD 4-BMPR1A) assoziiert sind.

Diese umfassen:

Cowden-Syndrom (Darmpolypen, Makrozephalie, geistige Behinderung);
Ruvalcaba-Syndrom.

Das Überwachungsprogramm umfasst eine endoskopische Beurteilung (Gastroskopie, Koloskopie + Videokapsel) in Abhängigkeit von den klinischen Symptomen, der Anzahl der Polypen und der histologischen Beschaffenheit.

Das endoskopische Screening wird in der Regel ab dem 12. Lebensjahr bei Kindern mit familiärer Vorgeschichte und symptomatischen Symptomen durchgeführt.

Eine bildgebende Untersuchung (MRT des Gehirns und des Herzens) ist wichtig, da das Risiko für arteriovenöse Fehlbildungen des Gehirns und großer Gefäße hoch ist, die zu schweren Blutungen führen können.