Was ist der Carney-Komplex?

By Cristiano Antonio On 27. Nov 2022

Der Carney-Komplex ist eine seltene Krankheit, die durch eine Reihe von Veränderungen gekennzeichnet ist, die wie folgt zusammengefasst werden können: Hautläsionen im Zusammenhang mit Tumoren, die sowohl endokrine als auch nicht-endokrine Organe betreffen können

Es handelt sich also um ein multiples endokrines neoplastisches Syndrom (dh eine Erkrankung, bei der mehrere endokrine Drüsen gleichzeitig von Tumoren befallen sind).

Das für das Syndrom verantwortliche Gen wurde auf Chromosom 17 identifiziert und heißt PRKAR1A.

Wahrscheinlich handelt es sich um einen Oncosuppressor, dh ein Gen, das normalerweise die Entstehung von Tumoren kontrolliert und verhindert; Wenn es jedoch mutiert ist, funktioniert es nicht, kann seine Funktion nicht erfüllen und kann daher die Entwicklung eines Tumors nicht stoppen.

Epidemiologie des Carney-Komplexes

Bisher sind 338 Patienten mit Carney-Komplex bekannt (43 % männlich, 57 % weiblich).

Die meisten dieser Patienten (70 %) gehören betroffenen Familien an, während der Rest zumindest scheinbar keine betroffenen Verwandten hat.

Erschwerend für die Identifizierung betroffener Angehöriger ist die erhebliche klinische Heterogenität des Carney-Komplexes.

Die Veränderungen, die diese Pathologie charakterisieren, treten nicht immer alle gleichzeitig bei ein und demselben Individuum auf; daher können innerhalb einer Familie die unterschiedlichsten Kombinationen auftreten, die eine korrekte diagnostische Einordnung erschweren.

Darüber hinaus können Generationssprünge auftreten, wodurch man die Erinnerung an betroffene Vorfahren verlieren kann; dies könnte dazu führen, dass ein Fall fälschlicherweise als sporadisch identifiziert wird, obwohl er im Gegenteil familiär konnotiert ist.

Eine genaue Familienanamnese ermöglicht es jedoch oft, Verwandte oder Vorfahren zu identifizieren, die bestimmte Hautflecken (Sommersprossen) oder Anzeichen und/oder Symptome hatten, die eindeutig auf endokrine Erkrankungen zurückzuführen sind.

Bestimmte Hodentumoren (die bei dieser Krankheit häufig vorkommen) können zu einer Verstopfung der Hodenkanälchen führen oder sogar eine chirurgische Entfernung der Hoden erforderlich machen, was in beiden Fällen zu einer erheblichen Verringerung der Fruchtbarkeit des von Carney betroffenen Mannes führt.

Dies macht natürlich eine Übertragung der Krankheit durch betroffene Männer statistisch unwahrscheinlicher, da letztere häufig unfruchtbar sind.

Symptome

Der Carney-Komplex ist insofern eine Entwicklungsstörung, als die Läsionen, die ihn charakterisieren, häufig während der Pubertät auftreten; Das Durchschnittsalter, in dem der Carney-Komplex diagnostiziert wird, liegt bei etwa 20 Jahren.

Der Carney-Komplex zeichnet sich durch folgende Veränderungen aus:

Pigmentierte Hautflecken (Lentigines)

Das häufigste klinische Zeichen des Carney-Komplexes sind Hautflecken (Lentigines), die sich allmählich während des Wachstums entwickeln.

Obwohl eine veränderte Hautpigmentierung bereits bei der Geburt vorhanden sein kann, nehmen Lentigines normalerweise in der peripuberalen Phase die charakteristische Verteilung, Dichte und Intensität des Carney-Komplexes an; schließlich neigen sie dazu, nach dem 40. Lebensjahr zu verblassen.

Typische Verteilungsorte sind Lippen, Bindehaut und Vaginal- oder Penisschleimhaut.

Neben Lentigines sind andere (wenn auch seltener) Hautläsionen im Carney-Komplex blaue Nävi, Milch-Koffein-Flecken oder hypopigmentierte Läsionen.

Myxome

Dabei handelt es sich um (mehr oder weniger gutartige) Neubildungen, die das Herz oder seltener andere Organe betreffen können.

Am häufigsten sind Herzmyxome, die oft multizentrisch sind, eine oder alle Herzkammern betreffen können und meist in der Jugend auftreten.

Oft können sie nach einer anfänglichen chirurgischen Entfernung erneut auftreten und mehrere Operationen erfordern.

Kutane Myxome hingegen sind seltener und betreffen meist das Augenlid, den äußeren Gehörgang und die Brustwarzen.

Andere beschriebene Stellen sind die Genitalien, der Oropharynx und die Milchdrüsen, wo Myxome oft bilateral sind.

Noduläre pigmentierte Nebennierendysplasie

Dies ist der häufigste (25% der Fälle) der im Carney-Komplex gefundenen endokrinen Tumoren.

Dieser Prozentsatz kann jedoch die Häufigkeit dieser Läsion unterschätzen; Bestimmte Tests (wie der Dexamethason-Test, auch als Liddle-Test bekannt) können helfen, Patienten mit dieser Art von Läsion zu identifizieren.

Großzelliger kalzifizierter Sertoli-Tumor

Dies ist ein seltener Hodentumor, der im Carney-Komplex oft multizentrisch und bilateral ist; es zeigt sich häufig mit Verkalkungen.

Seltener finden sich aber auch andere Tumorarten in den Hoden.

Hypophysentumoren (Akromegalie, Hyperprolaktinämie)

Akromegalie ist ein Krankheitsbild, das aus einer übermäßigen Ausschüttung von Wachstumshormon (GH) resultiert.

Erfolgt diese abnorme Sekretion vor dem Zusammenwachsen des Knochenknorpels (dh vor der Pubertät), führt dies zu einer deutlichen Steigerung der Wachstumsgeschwindigkeit und zum Erreichen übertriebener Endhöhen (Gigantismus).

Kommt es hingegen nach Abschluss der Pubertät zu einer übermäßigen Ausschüttung von Wachstumshormon, kommt es zur Akromegalie.

Dieser Zustand ist durch das Vorhandensein von Knochendeformitäten, insbesondere in den Händen und Füßen, gekennzeichnet.

Schilddrüsenknoten

Schilddrüsenknoten sind ein sehr häufiger Befund im Carney-Komplex; sie können gutartig (Adenome) oder bösartig (Karzinome) sein.

Normalerweise zeigen sich diese Knoten im Schilddrüsen-Ultraschall als echoarme Läsionen.

Psammomatöse melanozytäre Schwannome

Hierbei handelt es sich um seltene Tumoren des peripheren Nervensystems, die zwar das gesamte Nervensystem betreffen können, aber hauptsächlich im Magen-Darm-Trakt (Speiseröhre und Magen) lokalisiert sind.

Im Carney-Komplex sind diese Tumoren durch ihre dunkle Farbe (aufgrund des Vorhandenseins von Melanin), Multizentrizität und das Vorhandensein von Verkalkungen gekennzeichnet.

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Andere Neoplasien, die seltener im Carney-Komplex gefunden werden, sind duktales Adenom der Brust und Osteochondromyxom (ein seltener Knochentumor).

Angesichts der genetischen Heterogenität ist es wichtig, einheitliche Kriterien für die Diagnose des Carney-Komplexes zu verwenden

Eine Diagnose des Carney-Komplexes wird gestellt, wenn mindestens 2 Hauptkriterien oder 1 Haupt- und 1 Nebenkriterium vorliegen:

Wichtige Kriterien

Hautflecken (Lentigines)
Myxom
Herzmyxom
Mamma-Myxomatose
knotige pigmentierte Nebennierendysplasie oder paradoxe Reaktion auf den Liddle-Test
Akromegalie
kalkhaltiger großzelliger Sertoli-Tumor oder Hodenverkalkungen
Schilddrüsenknoten oder -tumoren
psammomatöse melanozytäre Schwannome
blaue Nävi
duktales Adenom der Brust
Osteochondromyxom

Nebenkriterien

betroffene Verwandte ersten Grades
PRKAR1A-Genmutation

Was ist zu tun

Angesichts der klinischen Komplexität muss sich ein Patient, der an Carney-Komplex leidet, lebenslang einer Reihe von regelmäßigen Untersuchungen unterziehen.

Ein erwachsener Patient sollte jährlich ein Echokardiogramm und die Dosierung von freiem Cortisol und Somatomedin C (IGF-1) im Urin haben.

Bei Männern empfiehlt sich auch die Suche nach Hodentumoren mittels Ultraschall der Hoden, bei Frauen ein Becken- und Brustultraschall.

Bei beiden Geschlechtern ist ein regelmäßiger Schilddrüsen-Ultraschall sinnvoll.

Bei Kindern mit Carney-Komplex ist es ratsam, in den ersten sechs Lebensmonaten häufig Echokardiographien durchzuführen, danach einmal jährlich; Kinder, die sich bereits einer Operation zur Entfernung eines Myxoms unterzogen haben, sollten weiterhin überwacht werden, da Myxome erneut auftreten können.

Da die anderen Veränderungen des Carney-Komplexes normalerweise nach der Pubertät auftreten, ist es nicht notwendig, alle anderen Untersuchungen jedes Jahr durchzuführen; diese sollten nur am Anfang durchgeführt werden, wenn die Diagnose gestellt wird.

Bei Kindern mit Hodentumoren sind aber auch entsprechende hormonelle und auxolologische Untersuchungen (Beurteilung der Wachstumsrate und des Knochenalters) indiziert, insbesondere wenn bereits eine Gynäkomastie vorliegt.