Γονιδερμάτωση: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 17 Μαΐου 2023

Η γονοδερμάτωση είναι μια δερματική διαταραχή με γενετικό τρόπο μετάδοσης. Επομένως, αυτός ο όρος χρησιμοποιείται για να αναφερθεί σε ορισμένες δερματικές παθήσεις που έχουν ένα κληρονομικό συστατικό

Ένα παιδί μπορεί να προσβληθεί και να αναπτύξει τη νόσο εάν το γονίδιο φορέα ληφθεί μόνο από έναν από τους δύο γονείς σε περίπτωση κυρίαρχης μετάδοσης της νόσου. Εάν η γενετική μετάδοση είναι υπολειπόμενη, το παιδί θα αναπτύξει τη νόσο μόνο εάν λάβει το γονίδιο φορέα και από τον πατέρα και τη μητέρα.

Γονιδερμάτωση: τι είναι;

Ο όρος γονιδερμάτωση αναφέρεται σε δερματολογικά σύνδρομα ή/και ασθένειες που προκαλούνται από μία ή περισσότερες γενετικές αλλοιώσεις.

Ο όρος γονιδερμάτωση προέρχεται από το ελληνικό «geno», που σημαίνει γονίδια, και «dermatosis», που σημαίνει δερματικές παθήσεις.

Με τα χρόνια, έχουν περιγραφεί περισσότερες από 200 και είναι σχεδόν πάντα σπάνιες ασθένειες με συχνότητα μικρότερη από 5:10000.

Γονιδερμάτωση: τύποι και ταξινόμηση

Οι γονοδερματώσεις μπορούν να χαρακτηριστούν από διαταραχές της επιδερμίδας και κερατινοποίηση.

Σε αυτή την ομάδα ασθενειών ανήκουν η ιχθύωση, η βουλωσική επιδερμόλυση, η κερατοδερμία του Sybert και η νόσος του Darier.

Στην ομάδα των γονοδερματώσεων με παλαμοπελματιαία κερατοδερμάτωση συναντάμε αντίθετα μη επιδερμολυτική παλαμοπελματιαία κερατοδερμία, επιδερμολυτική παλαμοπελματιαία κερατοδερμία και λορικρίνη κερατοδερμία.

Οι γενοδερματώσεις με ανωμαλίες του συνδετικού ιστού, του κολλαγόνου και του ελαστικού ιστού περιλαμβάνουν το cutis laxa, το σύνδρομο Ehlers-Danlos, το σύνδρομο Urbach-Wiethe και ορισμένες μορφές δερματικής μαστοκυττάρωσης.

Στην περιοχή των γονοδερματώσεων με ανωμαλίες στην επιδιόρθωση του DNA είναι τα σύνδρομα πρόωρης γήρανσης, το σύνδρομο Werner και η μελαγχρωστική ξηροδερμία.

Αντίθετα, η εντεροπαθητική ακροδερματίτιδα, η φαινυλκετονουρία, η δερματική πορφυρία tarda και η ηπατοερυθροποιητική πορφυρία είναι γονοδερματώσεις που σχετίζονται με μεταβολικές ανωμαλίες.

Αυτά που σχετίζονται με ανωμαλίες της μελάγχρωσης είναι ο οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός, ο πιεβαλδισμός και το σύνδρομο Waardenburg.

Βρίσκουμε επίσης γονοδερματώσεις με ανωμαλίες στα εξαρτήματα του δέρματος (μαλλιά, μαλλιά, νύχια) όπως συγγενή απλασία δέρματος, σύνδρομο Adams-Oliver, λευκονιχία και παχυονυχία congenita.

Οι γενοδερματώσεις που σχετίζονται με την ανοσοανεπάρκεια περιλαμβάνουν το σύνδρομο Chédiak-Higashi, το σύνδρομο Wiskott-Aldrich και το κληρονομικό αγγειοοίδημα.

Από την άλλη πλευρά, οι γενοδερματώσεις που σχετίζονται με τη δυσπλασία της νευρικής ακρολοφίας είναι η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 και η κονδυλώδης σκλήρυνση Bourneville.

Τέλος, βρίσκουμε γονοδερματώσεις που σχετίζονται με ογκογόνους παράγοντες, όπως το βασικοκυτταρικό καρκίνωμα, η επιδερμοδυσπλασία verruciformis και το σύνδρομο Peutz-Jeghers.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της γονιδερμάτωσης μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά, καθώς σχετίζονται με τη μεμονωμένη ασθένεια.

Σε ορισμένους ασθενείς η νόσος μπορεί να είναι σχεδόν ασυμπτωματική, σε άλλες περιπτώσεις τα συμπτώματα είναι αρκετά εμφανή.

Διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται με τη βοήθεια δερματολόγου και γενετιστή.

Αφού εντοπιστεί η αιτία της γονοδερματώσεως και ο τύπος, ο ασθενής μπορεί να απευθυνθεί στον καταλληλότερο ειδικό.

Θεραπείες και θεραπείες γονοδερματώσεων

Η θεραπεία των γονοδερματώσεων, όταν είναι απαραίτητο, συνήθως απευθύνεται στα δερματικά συμπτώματα ή στη θεραπεία των όγκων του δέρματος για τις μορφές που αυξάνουν τον κίνδυνο.

Η παρουσία κρούσματος στην οικογένεια θα πρέπει να κατευθύνει τον ασθενή και τον γιατρό να πραγματοποιήσουν μελέτη και έρευνα στο γενεαλογικό δέντρο για να ρίξει φως στον τρόπο μετάδοσης της νόσου.

Τα ζευγάρια που σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδί θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή και να εξετάσουν το ενδεχόμενο να χρησιμοποιήσουν προγεννητικές διαγνωστικές εξετάσεις.

Γενοδερματίωση: ιχθύωση

Η πιο κοινή και γνωστή μορφή γονοδερματίωσης είναι η ιχθύωση. Είναι μια πάθηση του δέρματος που σχετίζεται με την κερατινοποίηση.

Ο όρος «ιχθύωση» προέρχεται από το ελληνικό «Ιχτυς», που σημαίνει «ψάρι», υποδηλώνοντας την φολιδωτή εμφάνιση που έχει το δέρμα των προσβεβλημένων.

Συνήθως τα πρώτα συμπτώματα της ιχθύωσης εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση ή μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής.

Η πάθηση μπορεί να εκδηλωθεί απλώς ως ξηρό δέρμα, αλλά μπορεί επίσης να εξελιχθεί σε πολύ πιο σοβαρή μορφή, με πάχυνση που σχετίζεται με ελάσματα και λέπια που παραμορφώνουν τη φυσιογνωμία του βρέφους.

Συχνά το πρόβλημα είναι τόσο προφανές και ενοχλητικό που προκαλεί σοβαρά ψυχολογικά αγωνία σε πάσχοντες.

Η αλλαγή της κερατινοποίησης προκαλεί συσσώρευση νεκρών κυττάρων που επικαλύπτονται το ένα πάνω στο άλλο.

Τελικά κλιμακώνονται, δημιουργώντας χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του ξηρού δέρματος.

Η ιχθύωση, ανάλογα με τη σοβαρότητά της, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες τόσο σωματικές όσο και ψυχολογικές.

Σχετικές αναρτήσεις