Οφθαλμικές παθήσεις: μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 21 Ιουνίου 2023

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα είναι μια ασθένεια που επηρεάζει τον αμφιβληστροειδή. Ο αμφιβληστροειδής είναι η δομή που είναι υπεύθυνη για τη λήψη ερεθισμάτων φωτός και τη μετατροπή τους σε ηλεκτρικά ερεθίσματα που στη συνέχεια αποστέλλονται στον πρωτεύοντα οπτικό φλοιό (που βρίσκεται στον ινιακό λοβό) ο οποίος έχει το καθήκον να τα επεξεργαστεί και να τα ενσωματώσει για την αναδόμηση της εικόνας

Ο αμφιβληστροειδής εκτελεί τις λειτουργίες του χάρη σε μια πολύπλοκη αρχιτεκτονική που χαρακτηρίζεται από την παρουσία μικροσκοπικών δομών που ονομάζονται φωτοϋποδοχείς.

Αυτά μπορούν να χωριστούν σε κώνους και ράβδους και η εμπλοκή τους, με μηχανισμούς απόπτωσης (προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος), οδηγεί στην ανάπτυξη μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας.

Ο αμφιβληστροειδής χάνει σταδιακά τη φωτοευαίσθητη ικανότητά του.

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα είναι μια ασθένεια χρόνιας και προοδευτικής φύσης και δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπευτική θεραπεία προς το παρόν, αλλά είναι δυνατή η παρέμβαση για την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.

Η ασθένεια επηρεάζει και τα δύο μάτια και μπορεί να μεταδοθεί σε κληρονομική βάση (αυτοσωματική επικρατούσα, αυτοσωματική υπολειπόμενη ή Χ-συνδεδεμένη).

Συμπτώματα μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας

Τα τυπικά συμπτώματα της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας δεν περιορίζονται στην κακή οπτική ποιότητα, αλλά περιλαμβάνουν μια σειρά από εκδηλώσεις που είναι χαρακτηριστικές για αυτήν την ασθένεια.

Στα αρχικά στάδια, δεν είναι ασυνήθιστο οι ασθενείς να παραπονιούνται για μειωμένη νυχτερινή όραση ή δυσκολία προσανατολισμού σε περιβάλλοντα με κακή φωτισμό.

Η νυχτερινή τύφλωση συνδέεται, τις περισσότερες φορές, με δυσκολία προσαρμογής από το φως στο σκοτάδι (και αντίστροφα), μειωμένη ανοχή σε ερεθίσματα φωτός (φωτοφοβία) και φωτοψία, δηλαδή την όραση φωτεινών λάμψεων.

Δεν είναι λίγοι οι ασθενείς που παραπονιούνται για στένωση του οπτικού πεδίου, ιδιαίτερα του περιφερειακού: αρχικά υπάρχει πλάγια μείωση του οπτικού πεδίου αλλά η στένωση μπορεί να προχωρήσει σε σημείο τύφλωσης.

Το περιφερικό δακτυλιοειδές σκότωμα, μια κηλίδα που εμφανίζεται στην περιφερική περιοχή του αμφιβληστροειδούς, σταδιακά διευρύνεται για να επηρεάσει ολόκληρο το οπτικό πεδίο.

Μπορεί να συμβεί, με την εξέλιξη της νόσου, η όραση να μειώνεται περαιτέρω επειδή δεν επηρεάζεται πλέον μόνο ο περιφερικός αμφιβληστροειδής, αλλά και η κεντρική του περιοχή που ονομάζεται ωχρά κηλίδα.

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα που επηρεάζει την περιοχή της ωχράς κηλίδας μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη τύφλωση

Ο πάσχων από μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα συχνά σκοντάφτει και προσκρούει σε κάθε είδους εμπόδια, ειδικά σε αυτά που βρίσκονται στο περιφερειακό τμήμα του οπτικού του πεδίου.

Επίσης, αντιμετωπίζει δυσκολία στην εκτίμηση του μεγέθους των χώρων γύρω του.

Οι ασθενείς με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα μπορεί να αναπτύξουν άλλες οφθαλμικές παθήσεις, όπως οίδημα της ωχράς κηλίδας ή καταρράκτη.

Μιλάμε για μη συνδρομική αμφιβληστροειδίτιδα όταν η νόσος δεν σχετίζεται με άλλες οφθαλμικές παθήσεις και επιπλοκές.

Η πορεία της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας είναι μάλλον αργή και διαφέρει από άτομο σε άτομο.

Η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά, χάρη στις σύγχρονες ιατρικές θεραπείες, είναι δυνατό να επιβραδυνθεί και να ανακουφιστούν τα συμπτώματά της.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα μπορεί να είναι δύο τύπων, κληρονομική - η πιο κοινή - ή επίκτητη.

Ενώ η πρώτη έχει μια γενετική αιτία, η δεύτερη προέρχεται από την έλλειψη ορισμένων βιταμινών που είναι απαραίτητες για τη σωστή λειτουργία των ματιών, ιδιαίτερα την ανεπάρκεια βιταμίνης Α.

Στη συγγενή μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, η δυσλειτουργία ορισμένων γονιδίων μεταβάλλει τη φυσιολογική δραστηριότητα του αμφιβληστροειδούς, προοδευτικά καταστρέφοντας τα γύρω τριχοειδή αγγεία που είναι απαραίτητα για την παροχή αίματος και την οξυγόνωση αυτής της περιοχής.

Αυτές είναι συνήθως προοδευτικές δυσπλασίες που μπορούν να γίνουν συμπτωματικές μόνο με την πάροδο της ηλικίας.

Ανάλογα με τη φύση της μετάδοσης των γονιδίων, γίνεται λόγος για αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα, αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα και συνδεδεμένα άτομα με Χ, δηλαδή μετάδοση μέσω του χρωμοσώματος Χ (φυλετικό χρωμόσωμα).

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα μπορεί να εμφανιστεί στο πλαίσιο σύνθετων συνδρόμων όπως το σύνδρομο Laurence-Moon και το σύνδρομο Usher, τα οποία συνοδεύονται από απώλεια ακοής.

Διάγνωση

Η διάγνωση της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας βασίζεται σε μια προσεκτική και λεπτομερή αναμνησία, με στόχο την ενδελεχή μελέτη των παρόντων συμπτωμάτων και την παρατήρηση άλλων περιπτώσεων μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας στην οικογένεια.

Αξιολογείται η παρουσία στένωσης του οπτικού πεδίου και προβλημάτων με νυχτερινή τύφλωση, βλάβες και εναποθέσεις χρωστικών στη δοκιμασία βυθού του ματιού.

Όλα τα απαραίτητα βήματα για τον αποκλεισμό άλλων οφθαλμικών παθήσεων που έχουν τα ίδια συμπτώματα.

Η διαγνωστική οδός χρησιμοποιεί συγκεκριμένες εξετάσεις:

Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα (ERG) χρησιμοποιεί την ίδια λειτουργία με το ΗΚΓ, αλλά με την ουσιαστική διαφορά να εστιάζει στη μελέτη των ηλεκτρικών ερεθισμάτων που παράγονται από τον αμφιβληστροειδή. Το ERG είναι χρήσιμο για την καταγραφή του τρόπου με τον οποίο εκτελείται η φυσιολογική δραστηριότητα του αμφιβληστροειδούς συλλογής φωτεινών ερεθισμάτων και πώς τα στέλνει στον ινιακό φλοιό για ερμηνεία. Το μοτίβο κυμάτων παρατηρείται για να διαπιστωθεί εάν τα κύτταρα και τα διάφορα στοιχεία του αμφιβληστροειδούς ανταποκρίνονται σωστά. Τυπικά, σε άτομα με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, το σήμα μειώνεται ή ακόμη και απουσιάζει. Το ERG είναι ένα χρήσιμο τεστ για όλα τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς για τον αποκλεισμό ή την ανίχνευση της νόσου σε πρώιμο στάδιο.
Το τεστ οφθαλμικού βυθού περιλαμβάνει άμεση παρατήρηση του αμφιβληστροειδούς με σχισμοειδή λυχνία, προκειμένου να φανούν τυχόν κοκκιώδεις ανωμαλίες, χρωστικές εναποθέσεις στο πίσω μέρος του ματιού, στένωση των τριχοειδών αγγείων του αμφιβληστροειδούς και επέκταση της κηλίδας που επισκιάζει την όραση.
Η οπτική τομογραφία συνοχής (OCT) επιτρέπει την αξιολόγηση των διαφορετικών στιβάδων του αμφιβληστροειδούς. Αυτό θα πρέπει να δείχνει την έλλειψη κώνων και ράβδων, τυπική της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας. Είναι χρήσιμο να επισημανθεί το στάδιο εξέλιξης της νόσου και να εκτιμηθούν πιθανές επιπλοκές στην ωχρά κηλίδα και το υαλοειδές.
Δεδομένης της ισχυρής κληρονομικής συνιστώσας της νόσου, συνιστάται η εξειδικευμένη εξέταση όλων των μελών της οικογένειας, η οποία μπορεί να ακολουθηθεί από γενετική έρευνα για την αξιολόγηση τυχόν αλλοιώσεων στα γονίδια που ευθύνονται για την εμφάνιση της νόσου.

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα είναι μια προοδευτικά εξελισσόμενη νόσος

Δεν μπορεί να θεραπευτεί οριστικά, αλλά είναι δυνατό να επιβραδυνθεί η πορεία του.

Σε ασθενείς που έχουν βιώσει πλήρη απώλεια τμημάτων του οπτικού πεδίου, η ολική αποκατάσταση είναι αδύνατη.

Η ασθένεια μελετάται και δοκιμάζονται διαφορετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις.

Οι γενετικές αναλύσεις είναι απαραίτητες για τον προσδιορισμό των γονιδίων που ευθύνονται για την εμφάνιση της νόσου, ώστε να μπορεί να δημιουργηθεί μια παθοφυσιολογική βάση για την ανάπτυξη μιας γονιδιακής θεραπείας, με στόχο την αντικατάσταση των τροποποιημένων γονιδίων που ευθύνονται για τη νόσο με υγιή.

Σχετικές αναρτήσεις

Δαπάνες για την υγεία στην Ιταλία: μια αυξανόμενη επιβάρυνση για τα νοικοκυριά

11 Απριλίου 2024

Προειδοποίηση Aviary: Μεταξύ της εξέλιξης του ιού και των ανθρώπινων κινδύνων

4 Απριλίου 2024

Μια μέρα στα κίτρινα κατά της ενδομητρίωσης

28 Μαρτίου, 2024

Ελπίδα και καινοτομία στη μάχη κατά του καρκίνου του παγκρέατος

27 Μαρτίου, 2024

Οι νέες προσεγγίσεις, που δοκιμάζονται αυτή τη στιγμή, περιλαμβάνουν τη χρήση βλαστοκυττάρων και την εμφύτευση προθέσεων αμφιβληστροειδούς, οι οποίες είναι ιδανικές για ασθενείς με προχωρημένα στάδια της νόσου.

Ο οφθαλμίατρος μπορεί να βρει χρήσιμες ενέσεις αμφιβληστροειδούς ή υαλοειδούς (ορισμένα ενεργά συστατικά εμβολιάζονται για να αυξηθεί ο πολλαπλασιασμός των υπόλοιπων υγιών κυττάρων).

Τέλος, η θεραπεία με υπερβαρικό οξυγόνο είναι η πιο χρήσιμη θεραπεία για την επιβράδυνση της απώλειας των φωτοϋποδοχέων, επιβραδύνοντας έτσι την εξέλιξη της νόσου.

Όντας μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια, στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχει αποτελεσματική πρωτογενής πρόληψη.

Για τη μείωση του ποσοστού των επιπλοκών και την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου, η εξωγενής πρόσληψη βιταμίνης Α, ωμέγα 3, λουτεΐνης και ζεαξανθίνης μπορεί να είναι χρήσιμη.