Το σύνδρομο Gilbert είναι μια ήπια και σχετικά συχνή καλοήθη ηπατική νόσο κατά την οποία το όργανο αποτυγχάνει να απορρίψει σωστά τη χολερυθρίνη, μια κιτρινωπό-πορτοκαλί ουσία που παράγεται από τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Κανονικά, η χολερυθρίνη απεκκρίνεται από το σώμα μόνο αφού υποστεί μια χημική αντίδραση στο ήπαρ, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή της τοξικής μορφής του μορίου (μη συζευγμένη χολερυθρίνη) στην αβλαβή μορφή (συζευγμένη χολερυθρίνη).

Σε ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο Gilbert, η μη συζευγμένη χολερυθρίνη συσσωρεύεται στο αίμα (μη συζευγμένη υπερχολερυθριναιμία), αλλά η συγκέντρωση στο αίμα είναι μεταβλητή και μόνο σπάνια αυξάνεται μέχρι το σημείο των συμπτωμάτων.

Πολλοί ασθενείς δεν παρουσιάζουν συμπτώματα και η διάγνωση γίνεται συχνά τυχαία, κατά τη διάρκεια αναλύσεων που απαιτούνται για άλλους λόγους. περιστασιακά μπορεί να εμφανιστεί ένα ελαφρύ κιτρινωπό χρώμα του δέρματος ή του λευκού των ματιών (ίκτερος και υπομήτρας) και πιθανώς μη ειδικά συμπτώματα όπως π.χ.

• αίσθημα κόπωσης
• αδυναμία
• κοιλιακό άλγος

Το σύνδρομο Gilbert συνήθως δεν προκαλεί σοβαρές συνέπειες και δεν απαιτεί καμία θεραπεία

Προκαλείται από κληρονομική γενετική μετάλλαξη, επομένως εκδηλώνεται κατά τη γέννηση, αλλά συνήθως δεν διαγιγνώσκεται για πολλά χρόνια.

Το σύνδρομο συχνά διαγιγνώσκεται τυχαία, για παράδειγμα όταν οι εξετάσεις αίματος δείχνουν ότι ο ασθενής έχει πολύ υψηλή χολερυθρίνη.

Οι περισσότεροι που επηρεάζονται είναι οι άνδρες και συνήθως διαγιγνώσκεται κατά την εφηβεία.

Εάν οι πάσχοντες ασθενείς εμφανίσουν επεισόδια υπερχολερυθριναιμίας, αυτά είναι συνήθως ήπια και συμβαίνουν όταν το σώμα είναι υπό πίεση, π.χ. όταν είναι αφυδατωμένο, μετά από παρατεταμένη νηστεία, όταν είναι άρρωστοι, όταν ασκούνται πολύ εντατικά ή κατά τη διάρκεια του εμμηνορροϊκού κύκλου.

Μερικοί ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο Gilbert εμφανίζουν κοιλιακή δυσφορία ή κόπωση, ωστόσο, περίπου το 30 τοις εκατό δεν εμφανίζει καθόλου συμπτώματα και η διάγνωση γίνεται όταν οι συνήθεις εξετάσεις αίματος υποδεικνύουν περίσσεια μη συζευγμένης χολερυθρίνης.

Ενδιαφέρον, να σημειωθεί ότι επηρεάστηκε και ο Ναπολέων Βοναπάρτης.

Αιτίες του συνδρόμου Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert προκαλείται από μια ανωμαλία σε ένα γονίδιο που κληρονομείται από τους γονείς.

Το γονίδιο ελέγχει την έκφραση ενός ενζύμου που χρησιμοποιείται για τη διάσπαση της χολερυθρίνης στο ήπαρ: εάν το γονίδιο δεν λειτουργεί σωστά, μια υπερβολική ποσότητα χολερυθρίνης συσσωρεύεται στο αίμα.

Πώς απορρίπτεται η χολερυθρίνη;

Η χολερυθρίνη είναι μια κιτρινωπή χρωστική ουσία που προέρχεται κυρίως από τη διάσπαση παλαιών ερυθρών αιμοσφαιρίων και μόνο σε μικρό βαθμό (περίπου 20%) από την καταστροφή των πρωτεϊνών που κυκλοφορούν στο αίμα.

Η χολερυθρίνη που σχηματίζεται έτσι ονομάζεται έμμεση (ή μη συζευγμένη) και, χάρη στη λευκωματίνη, μεταφέρεται στο αίμα στο ήπαρ, όπου συζευγνύεται με γλυκουρονικό οξύ (συζευγμένη ή άμεση χολερυθρίνη).

Αυτό το στάδιο σύζευξης είναι ελαττωματικό σε άτομα με σύνδρομο Gilbert επειδή το ένζυμο που είναι υπεύθυνο για αυτό δεν είναι σε θέση να κάνει τη δουλειά του αποτελεσματικά υπό ορισμένες συνθήκες.

Στη συνέχεια, η συζευγμένη χολερυθρίνη φεύγει από το συκώτι και φτάνει στο έντερο, αναμεμειγμένη με τη χολή. Εδώ απορρίπτεται μαζί με τα κόπρανα. Στον υγιή ασθενή, μόνο μια μικρή ποσότητα χολερυθρίνης παραμένει στο αίμα σε αυτό το σημείο.

Πώς γίνεται η μετάδοση του γονιδίου που προκαλεί το σύνδρομο Gilbert;

Η ανωμαλία του γονιδίου που προκαλεί το σύνδρομο είναι αρκετά διαδεδομένη.

Πολλοί άνθρωποι διαθέτουν ένα αντίγραφο αυτού του ανώμαλου γονιδίου, αλλά σε αυτή την περίπτωση δεν εκδηλώνουν τη διαταραχή.

Συνήθως απαιτούνται δύο αντίγραφα για να εκδηλωθεί το σύνδρομο Gilbert και επομένως κληρονομούνται από κάθε γονέα. Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι δεν εκδηλώνουν όλα τα άτομα με αυτό το γενετικό χαρακτηριστικό τα τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου, σαφές σημάδι ότι άλλοι σημαντικοί παράγοντες εμπλέκονται στη γένεση της διαταραχής.

Για παράδειγμα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί να διασπώνται πολύ εύκολα, απελευθερώνοντας ξαφνικά μια υπερβολική ποσότητα χολερυθρίνης στην κυκλοφορία ή μπορεί να υπάρχουν προβλήματα στο ήπαρ στη μεταφορά του μορίου.

Αυτοί και άλλοι παράγοντες θα μπορούσαν στη συνέχεια να επηρεαστούν από άλλα γονίδια.

Οι παράγοντες κινδύνου

Ο κίνδυνος εκδήλωσης του συνδρόμου Gilbert αυξάνεται εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του τροποποιημένου γονιδίου που προκαλεί την ηπατική νόσο

• Οι άνδρες επηρεάζονται περισσότερο από τις γυναίκες
• Το σύνδρομο δεν σχετίζεται με τον τρόπο ζωής, τους περιβαλλοντικούς παράγοντες ή άλλες ηπατικές παθήσεις

Παράγοντες ενεργοποίησης

Ορισμένες διαταραχές και συγκεκριμένες καταστάσεις μπορεί να αυξήσουν τα επίπεδα χολερυθρίνης, ευνοώντας έτσι την εμφάνιση ίκτερου και άλλων συμπτωμάτων σε άτομα με σύνδρομο Gilbert. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Αφυδάτωση
• νηστεία ή δίαιτα πολύ χαμηλών θερμίδων
• ορισμένες κοινές ιογενείς ασθένειες όπως η γρίπη ή το κρυολόγημα
• στρες
• υπερβολικά έντονη άσκηση
• εμμηνορρυσιακός κύκλος
• η έλλειψη ύπνου
• χειρουργική

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Το χαρακτηριστικό σύμπτωμα του συνδρόμου Gilbert είναι το κιτρινωπό χρώμα (ίκτερος) του συνήθως λευκού τμήματος των ματιών και του δέρματος, το οποίο εμφανίζεται μόνο περιστασιακά και προκαλείται από ελαφρώς υψηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα.

Άλλα συμπτώματα που μερικές φορές έχουν αναφερθεί από ασθενείς που έχουν προσβληθεί από το σύνδρομο είναι:

• Κόπωση και κόπωση
• αδυναμία
• δυσκολία συγκέντρωσης
• ανησυχία
• Ελλειψη ορεξης
• ναυτία
• κοιλιακό άλγος
• απώλεια βάρους
• κνησμός (χωρίς δερματικό εξάνθημα)

αλλά η επιστημονική βιβλιογραφία σχετικά με αυτές τις πτυχές είναι ακόμη ασαφής σχετικά με πιθανούς αιτιώδεις συνδέσμους.

Πότε να καλέσετε το γιατρό σας

Κλείστε ένα ραντεβού με έναν γιατρό εάν πάσχετε από ίκτερο, καθώς αυτή η διαταραχή μπορεί να έχει διάφορες αιτίες και επομένως είναι απαραίτητο να φτάσετε σε σίγουρη διάγνωση.

Κίνδυνοι για την υγεία που σχετίζονται με το σύνδρομο Gilbert

Ικτερός

Το σύνδρομο είναι μια χρόνια ασθένεια, η οποία επομένως συνοδεύει το άτομο σε όλη τη διάρκεια της ζωής του. Ωστόσο, δεν απαιτεί καμία θεραπεία γιατί δεν αποτελεί απειλή για την υγεία και δεν προκαλεί επιπλοκές ούτε αυξημένο κίνδυνο ηπατικής νόσου.

Τα επεισόδια ίκτερου και τυχόν συσχετιζόμενα συμπτώματα είναι γενικά βραχύβια και υποχωρούν αυθόρμητα, ειδικά εάν εξαφανιστεί ο πιθανός παράγοντας πυροδότησης (στρές, νηστεία κ.λπ.).

Εάν ο ίκτερος δεν εξαφανιστεί, σας συμβουλεύουμε να συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Παρενέργειες ορισμένων φαρμάκων

Η ανεπάρκεια του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για την αποβολή της χολερυθρίνης όχι μόνο προκαλεί το σύνδρομο Gilbert αλλά μπορεί επίσης να αυξήσει τις παρενέργειες ορισμένων φαρμάκων, καθώς είναι υπεύθυνο για την αποβολή τους από τον οργανισμό.

Συγκεκριμένα, η ιρινοτεκάνη, ένα φάρμακο χημειοθεραπείας, μπορεί να φτάσει σε τοξικά επίπεδα εάν κάποιος πάσχει από το σύνδρομο, προκαλώντας σοβαρά διαρροϊκά επεισόδια.

Ορισμένοι αναστολείς πρωτεάσης, που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του HIV, μπορεί να προκαλέσουν αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης σε ασθενείς που πάσχουν από το σύνδρομο.

Εάν πάσχετε από σύνδρομο Gilbert, συμβουλευτείτε πάντα το γιατρό σας πριν πάρετε ένα νέο φάρμακο για να αποφύγετε τον κίνδυνο παρενεργειών.

Σύνδρομο Gilbert: διάγνωση

Αν και υπάρχει από τη γέννηση, το σύνδρομο Gilbert συνήθως δεν διαγιγνώσκεται μέχρι την εφηβεία ή την ενηλικίωση, επειδή η παραγωγή χολερυθρίνης αυξάνεται κατά την εφηβεία.

Το σύνδρομο Gilbert συχνά διαγιγνώσκεται τυχαία, όπως:

• εξετάσεις αίματος που δείχνουν πολύ υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης
• προφανώς ανεξήγητος ίκτερος

Ο γιατρός θα σας εξετάσει και θα σας ρωτήσει εάν εμφανίζετε τα κλασικά συμπτώματα της ηπατικής νόσου, π.χ. κοιλιακό άλγος και πιο σκούρα από τα κανονικά ούρα.

Μπορεί να συστήσει εξετάσεις αίματος για να αποκλείσει ηπατικά προβλήματα που θα μπορούσαν να προκαλέσουν αύξηση της χολερυθρίνης σας.

Οι πιο συχνά πραγματοποιούμενες εξετάσεις αίματος περιλαμβάνουν:

• Δοκιμή χολερυθρίνης
• Πλήρες αίμα
• Δοκιμές ηπατικής λειτουργίας (τρανσαμινάσες, GGT και άλλα)

Όταν το ήπαρ είναι κατεστραμμένο, απελευθερώνει συγκεκριμένα ένζυμα στο αίμα (τρανσαμινάσες) και, ταυτόχρονα, τα επίπεδα των πρωτεϊνών που παράγονται από το όργανο αρχίζουν να μειώνονται σημαντικά.

Μετρώντας την ποσότητα αυτών των δύο παραμέτρων στο αίμα, είναι επομένως δυνατό να ληφθεί μια αρκετά ακριβής εικόνα της υγείας του ήπατος: εάν οι εξετάσεις δείχνουν υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα, αλλά φυσιολογική ηπατική λειτουργία, συνήθως διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Gilbert.

Μόνο σπάνια μπορεί να απαιτείται επιβεβαίωση μέσω γενετικού τεστ.

Φροντίδα και θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Δεν απαιτείται θεραπεία για το σύνδρομο. τα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα μπορεί να ποικίλλουν και περιστασιακά κάποιος να υποφέρει από ίκτερο, ο οποίος όμως εξαφανίζεται αυθόρμητα και χωρίς να προκαλεί παρενέργειες.

Δίαιτα και πρακτικές θεραπείες

Όταν πάσχετε από σύνδρομο Gilbert, δεν υπάρχει λόγος να αλλάξετε τη διατροφή και την ποσότητα άσκησης, ενώ οι γενικές συστάσεις για την ανάγκη να ακολουθήσετε έναν υγιεινό και δραστήριο τρόπο ζωής, να τρώτε μια ποικίλη και ισορροπημένη διατροφή πλούσια σε φρούτα και λαχανικά, να αποφεύγετε το υπερβολικά επιθετικό βάρος -Οι δίαιτες απώλειας και οι παρατεταμένες περίοδοι νηστείας παραμένουν σε ισχύ.

Αντίθετα, είναι σημαντικό να προσπαθήσουμε να αποφύγουμε όλους τους παράγοντες που μπορούν να λειτουργήσουν ως πυροδοτητές για συμπτώματα, όπως η αφυδάτωση και το στρες.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

ΚΛΙΝΙΚΗ MAYO

ΝΙΗ

NHS, ΜΕ ΑΔΕΙΑ ΜΕ ΤΗΝ Ogl

Διαβάστε επίσης:

Emergency Live Even More…Live: Κατεβάστε τη νέα δωρεάν εφαρμογή της εφημερίδας σας για IOS και Android

Ηπατίτιδα στα παιδιά, εδώ είναι τι λέει το ιταλικό Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας

Οξεία ηπατίτιδα σε παιδιά, Maggiore (Bambino Gesù): «Ίκτερος Μια κλήση αφύπνισης»

Νόμπελ Ιατρικής στους επιστήμονες που ανακάλυψαν τον ιό της ηπατίτιδας C

Ηπατική στεάτωση: Τι είναι και πώς να την προλάβετε

Οξεία ηπατίτιδα και τραυματισμός νεφρών λόγω κατανάλωσης ενεργειακού ποτού: Αναφορά περίπτωσης

Οι διαφορετικοί τύποι ηπατίτιδας: Πρόληψη και θεραπεία

Οξεία ηπατίτιδα και τραυματισμός νεφρών λόγω κατανάλωσης ενεργειακού ποτού: Αναφορά περίπτωσης

Νέα Υόρκη, Mount Sinai Οι ερευνητές δημοσιεύουν μελέτη για τη νόσο του ήπατος στους διασώστες του παγκόσμιου εμπορικού κέντρου

Οξείες περιπτώσεις ηπατίτιδας σε παιδιά: Μαθαίνοντας για την ιογενή ηπατίτιδα

Ηπατική στεάτωση: Αιτίες και θεραπεία του λιπώδους ήπατος

Ηπατοπάθεια: Μη επεμβατικές εξετάσεις για την αξιολόγηση της ηπατικής νόσου

Ήπαρ: Τι είναι η μη αλκοολική στεατοηπατίτιδα

πηγή:

ΓΥΝΑΙΚΑ