Τι είναι το σύνδρομο Gilbert
Το σύνδρομο Gilbert είναι μια οικογενειακή και κληρονομική παθοφυσιολογική κατάσταση, μικρής κλινικής σημασίας και με καλοήθη πρόγνωση, που χαρακτηρίζεται από ίκτερο ή ηπατική υποαρτηρία, που προκαλείται από συγγενή αλλοίωση του μεταβολισμού της χολερυθρίνης και επακόλουθη αύξηση της χολερυθριναιμίας στο αίμα, δηλ. υπερχολερυθριναιμία (με ίκτερο σκληρού χιτώνα ή υποαρτηρία)
Οι υπερχολερυθριναιμίες εκδηλώνονται με ίκτερο και διαφοροποιούνται ανάλογα με διάφορους τύπους.
Ο ίκτερος ταξινομείται σε τρία είδη: προηπατικό, ηπατικό και μεταηπατικό.
Το σύνδρομο Gilbert είναι ένας ίκτερος (ή υποαθηρεκτομή αν είναι λιγότερο εμφανής) ηπατικού τύπου, με ποικίλη ένταση
Εξαρτάται από μια αλλοιωμένη λειτουργία εντός του ηπατοκυττάρου, του κύριου κυττάρου του ήπατος. Πρόκειται για ένα συγγενές και οικογενειακό ενζυματικό ελάττωμα, το οποίο οδηγεί σε δυσλειτουργία και μείωση της φυσιολογικής διαδικασίας γλυκουρονο-σύζευξης της χολερυθρίνης, με αποτέλεσμα την περίσσεια έμμεσης χολερυθρίνης στον ορό και στη σύνθεση της χολής.
Η χολερυθρίνη είναι το τελικό προϊόν της φυσιολογικής αποδόμησης της αίμης, προέρχεται από τον καταβολισμό της αίμης που περιέχεται στα γηρασμένα ερυθρά αιμοσφαίρια (κάθε ερυθροκύτταρο διαρκεί περίπου 100 ημέρες, στο Gilbert ακόμη λιγότερο). Η παραγωγή χολερυθρίνης λαμβάνει χώρα στο δικτυοενδοθηλιακό σύστημα, κυρίως στον σπλήνα και στο μυελό των οστών, μετά από το οποίο προσλαμβάνεται από ηπατοκύτταρα στο ήπαρ που την υποβάλλουν στη διαδικασία γλυκουρονο-σύζευξης, η οποία είναι ελαττωματική στο σύνδρομο Gilbert.
Έτσι, η χολερυνίνη απελευθερώνεται σε έμμεση ή «μη συζευγμένη» μορφή.
Αυτή η διαταραχή του μεταβολισμού της χολερυθρίνης μπορεί να έχει διάφορους βαθμούς σοβαρότητας, από ήπια όπως στο σύνδρομο Gilbert έως σοβαρή όπως στην αυξημένη υπερχολερυθριναιμία των συνδρόμων Crigler-Najjar I και II, ευτυχώς λιγότερο συχνή και σπάνια.
Πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Gilbert
Το σύνδρομο Gilbert είναι μια αρκετά συχνή πάθηση (περίπου 5 – 8% του ιταλικού πληθυσμού).
Οι πάσχοντες παρουσιάζουν συνήθως κυμαινόμενη αύξηση της χολερυθριναιμίας ορού, ιδιαίτερα έμμεση ή μη συζευγμένη χολερυθριναιμία (μερικές φορές και άμεση χολερυθριναιμία αλλά, σε αυτή την περίπτωση, δεν είναι επικρατούσα).
Το ποσοστό της χολερυθριναιμίας και της μη συζευγμένης χολερυθρίνης είναι γενικά πολύ μεταβλητό και είναι συχνά εντός του φυσιολογικού εύρους σε πολλά άτομα με σύνδρομο Gilbert.
Είναι μια κληρονομική αλλοίωση που δεν δημιουργεί κανένα είδος προβλήματος ούτε στην ποιότητα ούτε στη διάρκεια ζωής των πασχόντων.
Υπό ορισμένες συνθήκες (πυρετός, λοιμώξεις, παροδικά, στρες, κατάχρηση αλκοόλ, σωματική καταπόνηση, νηστεία) μπορεί να υπάρξει αξιοσημείωτη αύξηση, ακόμη και πάνω από την τιμή των 2.5 – 5 mg/100 ml χολερυθριναιμίας, η οποία, ωστόσο, επανέρχεται αμέσως στο φυσιολογικό όταν παύουν αυτές οι συγκεκριμένες, συνήθως προσωρινές, καταστάσεις.
Διάγνωση του συνδρόμου Gilbert
Το σύνδρομο Gilbert ανακαλύπτεται στο άτομο κυρίως τυχαία, κυρίως κατά τη διάρκεια εργαστηριακών ερευνών που πραγματοποιούνται για ελέγχους ρουτίνας ή περιστασιακούς ελέγχους.
Η ηλικία εμφάνισης ενός πρώτου ίκτερου ή υπουκτιακού επεισοδίου είναι συνήθως γύρω στα 15-18 έτη.
Στο 40% των ατόμων με σύνδρομο Gilbert, υπάρχει μια ελαφρά μείωση στη διάρκεια ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε υποψία αιμόλυσης.
Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert απαιτεί πρώτα τον αποκλεισμό οποιασδήποτε άλλης ηπατοκυτταρικής, χοληφόρου, αιμολυτικής νόσου που μπορεί να προκαλέσει (ή να προκαλέσει) ίκτερο. επιπρόσθετα, αύξηση της χολερυθριναιμίας, κυρίως έμμεση χολερυθριναιμία τουλάχιστον τρεις φορές διαδοχικά, δύο ή τρία ευρήματα αυξημένων τιμών ορού σε διαστήματα μερικών μηνών, ταυτόχρονα με απόλυτη κανονικότητα όλων των δοκιμασιών ηπατικής λειτουργίας (όπως τρανσαμινάσες, gGT, αλκαλικές απαιτείται φωσφατάση, άμεση και έμμεση χολερυθριναιμία, χολικά οξέα, μέτρηση αίματος), δηλαδή η παρουσία μεμονωμένης υπερχολερυθριναιμίας.
Ένα φυσιολογικό υπερηχογράφημα κοιλίας μπορεί επίσης να είναι χρήσιμο και απαραίτητο για να εξακριβωθεί η κανονικότητα του ήπατος και των ενδο- και εξωηπατικών χοληφόρων οδών.
Είναι πολύ δύσκολο να γίνει βιοψία ήπατος για μια τέτοια διάγνωση, εκτός ίσως από την περίπτωση αναζήτησης μιας πιο εμπεριστατωμένης διαφορικής διάγνωσης σε προβληματικές ή περίπλοκες καταστάσεις.
Η διαφορική διάγνωση, προκειμένου να διακριθεί το σύνδρομο Gilbert από άλλες παθολογίες με κάποια κοινά χαρακτηριστικά, πρέπει να γίνει κυρίως με τις άλλες κληρονομικές παθολογίες που επηρεάζουν το μεταβολισμό της χολερυθρίνης, δηλαδή, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, το σύνδρομο Crigler-Najjar I, το οποίο είναι πολύ πιο σοβαρό και έχει δυσοίωνη πρόγνωση. Σύνδρομο Crigler-Najar II, λιγότερο ανησυχητικό και με σχετικά καλή πρόγνωση, αλλά με υψηλότερες τιμές έμμεσης υπερχολερυθριναιμίας από του Gilbert και νωρίτερη έναρξη, κυρίως στην παιδική ηλικία, σε αντίθεση με το Gilbert, όπου η εμφάνιση ίκτερου εμφανίζεται συνήθως αργότερα, δηλαδή περίπου 15-18 χρόνια ηλικία.
Το σύνδρομο Rotor και το σύνδρομο Dubin-Johnson είναι επίσης οικογενείς και κληρονομικές υπερχολερυθριναιμίες αλλά με αυξημένη άμεση ή συζευγμένη χολερυθρίνη
Είναι επίσης παθολογίες του μεταβολισμού της χολερυθρίνης, πολύ σπάνιες καταστάσεις, αλλά με διαφορετικούς παθογενετικούς μηχανισμούς, επίσης με πιο έντονο ίκτερο. Περιστασιακά μπορούν επίσης να βρεθούν στην εγκυμοσύνη ή κατά τη διάρκεια της θεραπείας με οιστρογόνα, μερικές φορές για να διακριθούν από τον ίκτερο μετα-ηπατικού τύπου, αλλά με φυσιολογικούς δείκτες χολόστασης.
Αξίζει να αναφερθούν άλλες μορφές νοσηρών καταστάσεων που χαρακτηρίζονται από αυξημένη μη συζευγμένη (ή έμμεση) χολερυθριναιμία στο αίμα όπως στο σύνδρομο Gilbert: φυσιολογικός ίκτερος νεογνού και ίκτερος μητρικού γάλακτος, που εμφανίζονται κατά τη γέννηση και είναι καλοήθεις και στιγμιαίου χαρακτήρα. Υπάρχει, αντίστοιχα, καθυστερημένη ωρίμανση του μεταβολισμού της χολερυθρίνης και, στη δεύτερη περίπτωση, παρουσία παράτασης του φυσιολογικού ίκτερου λόγω προσωρινής μεταβολής της γλυκουρονοσύζευξης από προδιάθεση και με γενετικές αλλοιώσεις παρόμοιες με αυτές του συνδρόμου Gilbert.
Άλλες καταστάσεις αλλοιωμένου μεταβολισμού της χολερυθρίνης περιλαμβάνουν υπερχολερυθριναιμία από φάρμακα (π.χ. σουλφοναμίδη – ένα βακτηριοστατικό – ή φουσιδικό οξύ – ένα αντιβιοτικό).
Πρόσφατα, έχουν περιγραφεί διάφορες μορφές ηπατικής βλάβης σε ασθενείς με οικογενή υπερχολερυθριναιμία, ιδιαίτερα στον Gilbert. Αυτοί οι ασθενείς θα πρέπει να παρακολουθούνται στενά από την άποψη της ηπατικής λειτουργίας όταν χρειάζονται θεραπεία με πολλά φάρμακα ή στην περίπτωση χημειοθεραπείας.
Τέλος, για λόγους πληρότητας, σε ό,τι αφορά κυρίως τον ίκτερο, ολόκληρο το μεγάλο κεφάλαιο των οξειών και χρόνιων ηπατοπαθειών (ηπατίτιδα), αποφράξεις του χοληφόρου δέντρου και ολόκληρο το κεφάλαιο της χολόστασης, όσον αφορά τη χολή, την έκκριση των χοληφόρων, τις καταστάσεις της συμμετοχής των ηπατοκυττάρων, και τέλος το μεγάλο κεφάλαιο της αιμόλυσης, στο οποίο διαπιστώνεται υπερχολερυθριναιμία μαζί με αλλοιώσεις στις διάφορες αιματοχημικές αιματολογικές παραμέτρους.
Πρόγνωση του συνδρόμου Gilbert
Η πρόγνωση του συνδρόμου Gilbert είναι, όπως προαναφέρθηκε, καλή έως και εξαιρετική.
Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχουν αρνητικές επιπτώσεις στην ηπατική λειτουργία ή στην ευημερία ολόκληρου του οργανισμού.
Θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert
Δεν απαιτείται θεραπεία.
Ως μέτρο για την αποφυγή οποιασδήποτε προσωρινής αύξησης της υπερχολερυθριναιμίας, συνιστάται να
- να μειώσει ή να αποτρέψει το άγχος
- αποφύγετε τη νηστεία
- μην κάνετε κατάχρηση αλκοόλ
- αποφύγετε την υπερβολική σωματική άσκηση.
Διαβάστε επίσης:
Ηπατίτιδα στα παιδιά, εδώ είναι τι λέει το ιταλικό Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας
Σύνδρομο Gilbert: συμπτώματα, αιτίες και διάγνωση αυτής της ηπατικής νόσου
Οξεία ηπατίτιδα σε παιδιά, Maggiore (Bambino Gesù): «Ίκτερος Μια κλήση αφύπνισης»
Νόμπελ Ιατρικής στους επιστήμονες που ανακάλυψαν τον ιό της ηπατίτιδας C
Ηπατική στεάτωση: Τι είναι και πώς να την προλάβετε
Οξεία ηπατίτιδα και τραυματισμός νεφρών λόγω κατανάλωσης ενεργειακού ποτού: Αναφορά περίπτωσης
Οι διαφορετικοί τύποι ηπατίτιδας: Πρόληψη και θεραπεία
Οξεία ηπατίτιδα και τραυματισμός νεφρών λόγω κατανάλωσης ενεργειακού ποτού: Αναφορά περίπτωσης
Οξείες περιπτώσεις ηπατίτιδας σε παιδιά: Μαθαίνοντας για την ιογενή ηπατίτιδα
Ηπατική στεάτωση: Αιτίες και θεραπεία του λιπώδους ήπατος
Ηπατοπάθεια: Μη επεμβατικές εξετάσεις για την αξιολόγηση της ηπατικής νόσου
Ήπαρ: Τι είναι η μη αλκοολική στεατοηπατίτιδα