Τι είναι η πορφυρία; Συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία αυτής της γενετικής νόσου

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 13 Ιουνίου 2022

Οι πορφυρίες είναι μια ομάδα πολλών ασθενειών που μπορεί να επηρεάσουν το δέρμα και το νευρικό σας σύστημα. Ξεκινώντας από το μεταβολικό σύστημα, η πορφυρία αναπτύσσεται όταν μια γονιδιακή μετάλλαξη διαταράσσει τη χημική διαδικασία στο σώμα σας που είναι υπεύθυνη για τη δημιουργία αιμοσφαιρίων

Οι πορφυρίνες και οι πρόδρομες ουσίες της πορφυρίνης είναι χημικές ουσίες που χρησιμοποιεί το σώμα σας για την παραγωγή αίμης.

Η αίμη δίνει στο αίμα το κόκκινο χρώμα του και βοηθά στη δημιουργία αιμοσφαιρίνης—της πρωτεΐνης που μεταφέρει οξυγόνο μέσω του αίματός σας.

Όταν οι πορφυρίνες και οι πρόδρομες ουσίες της πορφυρίνης δεν μετατρέπονται σε αίμη, συσσωρεύονται στο αίμα και σε άλλους ιστούς και προκαλούν διάφορα συμπτώματα.

Τύποι Πορφυρίας

Οι πορφυρίες γενικά χωρίζονται σε δύο κατηγορίες.2

Οι οξείες πορφυρίες περιλαμβάνουν τέσσερις τύπους που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα και δύο τύπους που μπορεί επίσης να επηρεάσουν το δέρμα. Τα συμπτώματα μπορεί να διαρκέσουν αρκετές εβδομάδες.
Η υποδόρια πορφυρία περιλαμβάνει τέσσερις τύπους που επηρεάζουν την δέρμα. Αυτοί οι τύποι προκαλούν χρόνια συμπτώματα.

Σε κάθε κατηγορία, υπάρχουν διάφοροι τύποι πορφυριών.

Οξεία Πορφυρία

Αν και η οξεία πορφυρία δεν προκαλεί χρόνια συμπτώματα, η κατάσταση μπορεί να διαρκέσει αρκετές εβδομάδες.

Αυτοί οι τύποι πορφυρίας αναπτύσσονται όταν συσσωρεύονται πορφυρίνες και πρόδρομες ουσίες πορφυρίνης στο συκώτι σας.

Οι πορφυρίες που εμπίπτουν στην οξεία κατηγορία περιλαμβάνουν:2

Οξεία διακοπτόμενη πορφυρία
Πορφυρία από ανεπάρκεια αφυδρατάσης δέλτα-αμινολεβουλινικού οξέος (ALA).
Ποικίλη πορφυρία
Κληρονομική κοπροπορφυρία

Η οξεία διαλείπουσα πορφυρία και η πορφυρία με ανεπάρκεια αφυδρατάσης ALA προκαλούν συμπτώματα που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα.

Η ποικιλόμορφη πορφυρία και η κληρονομική κοπροπορφυρία επηρεάζουν το νευρικό σύστημα και το δέρμα.

Δερματική Πορφυρίας

Οι υποδόριες πορφυρίες είναι χρόνιες παθήσεις που συνήθως διαρκούν ολόκληρη τη ζωή σας μόλις αναπτυχθούν.

Αυτοί οι τύποι πορφυρίας επηρεάζουν μόνο το δέρμα.

Οι πορφυρίες που εμπίπτουν στην κατηγορία των υποδόριων περιλαμβάνουν:2

Πορφυρία κουτάνα tarda
Ηπατοερυθροποιητική πορφυρία
Πρωτοπορφυρία (ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία και χ-συνδεδεμένη πρωτοπορφυρία)
Συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία

Η δερματική πορφυρία tarda και η ηπατοερυθροποιητική πορφυρία αναπτύσσονται όταν συσσωρεύονται πορφυρίνες και πρόδρομες ουσίες πορφυρίνης στο ήπαρ σας.

Η πρωτοπορφυρία και η συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία αναπτύσσονται όταν οι ουσίες συσσωρεύονται στο μυελό των οστών σας.

Συμπτώματα Πορφυρίας

Τα συμπτώματα της πορφυρίας ποικίλλουν ανάλογα με το αν η πάθηση είναι οξεία ή υποδόρια, καθώς και ανάλογα με τον τύπο της.

Τα πιθανά συμπτώματα της οξείας πορφυρίας περιλαμβάνουν:32

Κοιλιακό άλγος
Πόνος στα χέρια, τα πόδια και την πλάτη
Δυσκοιλιότητα
Ναυτία
εμετός
Ανησυχία
Σύγχυση
Ψευδαισθήσεις
Κατασχέσεις
Κατακράτηση ούρων
Ακράτεια ούρων
Αλλαγές στο χρώμα των ούρων σας
Δερματικές φουσκάλες που αναπτύσσονται μετά από έκθεση στο ηλιακό φως (ποικιλόμορφη πορφυρία ή κληρονομική κοπροπορφυρία)

Τα πιθανά συμπτώματα της υποδόριας πορφυρίας περιλαμβάνουν:32

Κυψέλες
Εύθραυστο δέρμα
Αργή επούλωση πληγών
Δέρμα που μολύνεται ή τραυματίζεται εύκολα
Ουλές
Αλλαγές στο χρώμα του δέρματος
Αδυναμία
Οι αλλαγές της αρτηριακής πίεσης
Αύξηση του καρδιακού ρυθμού

Δύο τύποι υποδόριας πορφυρίας - η ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία και η συνδεδεμένη με χ πρωτοπορφυρία - είναι λίγο διαφορετικοί και δεν προκαλούν καθόλου φουσκάλες.

Αντίθετα, η έκθεση στο ηλιακό φως μπορεί να προκαλέσει τα άτομα με αυτούς τους τύπους πορφυρίας να έχουν δερματικά συμπτώματα όπως:

Πόνος
καύση
Δηκτικός
Μούδιασμα
Ευαισθησία
Πρήξιμο

Αιτίες

Υπάρχουν οκτώ βήματα στη διαδικασία δημιουργίας της αίμης—ένα συστατικό της αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Η πορφυρίνη και οι πρόδρομες ουσίες της πορφυρίνης αποτελούν μέρος των συστατικών της αίμης.4

Ένζυμα —ή ουσίες στο σώμα που πυροδοτούν μια χημική αντίδραση— βοηθούν στη μετατροπή της πορφυρίνης και των πρόδρομων ουσιών της πορφυρίνης σε αίμη.

Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι έχουν μια γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει την ικανότητα του σώματός τους να δημιουργεί αυτά τα ένζυμα.

Χωρίς ένζυμα που ενεργοποιούν τη διαδικασία μετασχηματισμού, δεν μετατρέπονται αρκετές από τις πορφυρίνες σε αίμη και συσσωρεύονται στο αίμα και τους ιστούς.3

Τα πιο κοινά γονίδια που επηρεάζονται από αυτές τις μεταλλάξεις είναι:3

ALAD
ΑΛΑΣ2
CPOX
FECH
HMBS
PPOX
UROD
ΟΥΡΟΣ

Διάγνωση

Είναι δύσκολο να πούμε πόσοι άνθρωποι έχουν κάποια μορφή πορφυρίας επειδή ορισμένα άτομα με αυτήν δεν εμφανίζουν ποτέ κανένα σύμπτωμα.

Υπολογίζεται ότι μεταξύ 1 στα 500 και 1 στα 50,000 άτομα έχουν κάποιο είδος πορφυρίας και η δερματική πορφυρία tarda είναι ο πιο κοινός τύπος.

Αυτές οι παθήσεις συνήθως διαγιγνώσκονται μέσω γενετικών εξετάσεων—ιδιαίτερα εάν κάποιος γνωρίζει ότι η πάθηση εμφανίζεται στην οικογένειά του.3

Εάν δεν έχετε οικογενειακό ιστορικό της πάθησης ή το οικογενειακό ιστορικό υγείας σας είναι άγνωστο, ο γιατρός σας μπορεί να ξεκινήσει λαμβάνοντας δείγματα αίματος, ούρων ή κοπράνων για εξέταση.

Σχετικές αναρτήσεις

Δαπάνες για την υγεία στην Ιταλία: μια αυξανόμενη επιβάρυνση για τα νοικοκυριά

11 Απριλίου 2024

Προειδοποίηση Aviary: Μεταξύ της εξέλιξης του ιού και των ανθρώπινων κινδύνων

4 Απριλίου 2024

Μια μέρα στα κίτρινα κατά της ενδομητρίωσης

28 Μαρτίου, 2024

Ελπίδα και καινοτομία στη μάχη κατά του καρκίνου του παγκρέατος

27 Μαρτίου, 2024

Το επίπεδο πορφυρίνης σε αυτά τα σωματικά υγρά χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της πορφυρίας και ο γιατρός σας μπορεί να αποφασίσει να κάνει και γενετικό έλεγχο.

Πρόσθετες εξετάσεις θα βοηθήσουν τον γιατρό σας να καθορίσει ποιον τύπο πορφυρίας έχετε.5

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για οποιαδήποτε μορφή πορφυρίας, αλλά τα επεισόδια οξείας πορφυρίας συνήθως υποχωρούν σε λίγες εβδομάδες.

Οι υποδόριες πορφυρίες - ακόμα και ορισμένες οξείες πορφυριίες - μπορεί να περάσουν από περιόδους εξάρσεων και ύφεσης.

Οι οξείες κρίσεις πορφυρίας αντιμετωπίζονται συνήθως στο νοσοκομείο, ειδικά εάν κάποιος έχει μέτρια έως σοβαρά νευρολογικά συμπτώματα.

Η κύρια θεραπεία για την οξεία πορφυρία είναι η ενδοφλέβια έγχυση κυττάρων αίμης που απομονώνονται από το αίμα που έχει δοθεί.

Αυτές οι εγχύσεις μπορούν να συνεχιστούν για αρκετές ημέρες.

Στο μεταξύ, τυχόν άλλα συμπτώματα θα αντιμετωπιστούν επίσης. Παραδείγματα θεραπειών περιλαμβάνουν βήτα-αναστολείς για τον έλεγχο του καρδιακού παλμού, φάρμακα για τον πόνο για άνεση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, μηχανικό αερισμό για να βοηθήσει στην αναπνοή.6

Η αποφυγή πυροδοτήσεων όπως το ηλιακό φως και οι αλλαγές στη διατροφή είναι βασικές στρατηγικές διαχείρισης για την υποδόρια πορφυρία.

Όσον αφορά τη θεραπεία, μια επιλογή ονομάζεται θεραπευτική φλεβοτομή, η οποία είναι όταν κάνετε αιμοληψία σε τακτική βάση για να μειώσετε τη συγκέντρωση ορισμένων ενώσεων στο αίμα σας.7

Πρόγνωση

Δεν υπάρχει θεραπεία για την πορφυρία, αλλά τα συμπτώματα δεν διαρκούν για πάντα.

Ακόμη και σε χρόνιες μορφές της νόσου, τα συμπτώματα θα φουντώσουν και θα υποχωρήσουν σε κύκλους.

Μπορείτε να αποτρέψετε την εμφάνιση εξάρσεων κάνοντας αλλαγές όπως:7-3

Κλείνοντας το κάπνισμα
Μείωση της κατανάλωσης αλκοόλ
Αποφύγετε την έκθεση του δέρματός σας στο ηλιακό φως
Αποφύγετε τη νηστεία και ακολουθήστε μια υγιεινή διατροφή
Μειώστε το στρες

Υπάρχουν επίσης ορισμένα φάρμακα που μπορούν να επιδεινώσουν την κατάσταση, όπως τα βαρβιτουρικά, ο έλεγχος των γεννήσεων (και άλλες μορφές ορμονοθεραπείας), ηρεμιστικά και ηρεμιστικά.7

ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ; ΕΠΙΣΚΕΦΘΕΙΤΕ ΤΟ ΠΕΡΙΠΤΡΟ UNIAMO – ΙΤΑΛΙΚΗ ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΑ ΓΙΑ ΣΠΑΝΙΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΣΤΗΝ ΕΚΘΕΣΗ ΕΚΤΑΚΤΗΣ ΑΝΑΓΚΗΣ

Μαρκίζα

Η ζωή με μια σπάνια ασθένεια μπορεί να είναι δύσκολη.

Πρώτον, μπορεί να είναι δύσκολο να γίνει ακριβής διάγνωση.

Μόλις αποκτήσετε ένα, μπορεί να δυσκολευτείτε να βρείτε άλλους ανθρώπους που καταλαβαίνουν τι περνάτε και που μπορούν να προσφέρουν υποστήριξη.

Υπάρχει ένας αριθμός κλινικών δοκιμών που εξετάζουν πιθανές θεραπείες για την πορφυρία και μπορείτε να εξετάσετε το ενδεχόμενο να εγγραφείτε σε μία εάν πληροίτε τις προϋποθέσεις.

Υπάρχουν επίσης αρκετοί οργανισμοί που μπορούν να προσφέρουν πόρους και υποστήριξη καθώς μαθαίνετε να διαχειρίζεστε την κατάστασή σας.

Η πορφυρία είναι μια κατάσταση που προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη που επηρεάζει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων του σώματός σας

Αυτή η μετάλλαξη έχει ως αποτέλεσμα να λείπει ένα βήμα στη διαδικασία δημιουργίας κυττάρων, το οποίο με τη σειρά του προκαλεί τη συσσώρευση ορισμένων χημικών ουσιών (πορφυρίνες) στο αίμα και τους ιστούς σας.

Όταν συμβεί αυτό, αυτές οι χημικές ουσίες μπορεί να προκαλέσουν μια ποικιλία συμπτωμάτων που επηρεάζουν το νευρολογικό σύστημα και το δέρμα σας.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την πορφυρία, αλλά υπάρχουν φάρμακα και αλλαγές στον τρόπο ζωής που μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας και να αποφύγετε τις εξάρσεις.