Τι είναι το σύμπλεγμα Carney;

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 27 Νοεμβρίου 2022

Το σύμπλεγμα Carney είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ένα σύνολο αλλαγών που μπορούν να συνοψιστούν ως εξής: δερματικές βλάβες που σχετίζονται με όγκους που μπορεί να αφορούν τόσο ενδοκρινικά όσο και μη ενδοκρινικά όργανα

Είναι λοιπόν ένα πολλαπλό ενδοκρινικό νεοπλασματικό σύνδρομο (δηλαδή μια ασθένεια στην οποία αρκετοί ενδοκρινείς αδένες επηρεάζονται ταυτόχρονα από όγκους).

Το γονίδιο που ευθύνεται για το σύνδρομο έχει ταυτοποιηθεί στο χρωμόσωμα 17 και ονομάζεται PRKAR1A.

Είναι πιθανώς ένας ογκοκατασταλτικός, δηλαδή ένα γονίδιο που κανονικά ελέγχει και αποτρέπει την ανάπτυξη όγκων. Ωστόσο, όταν είναι μεταλλαγμένο, δεν λειτουργεί, δεν μπορεί να εκτελέσει τη λειτουργία του και επομένως δεν μπορεί να σταματήσει την ανάπτυξη ενός όγκου.

Επιδημιολογία του συμπλέγματος Carney

Μέχρι σήμερα είναι γνωστοί 338 ασθενείς με σύμπλεγμα Carney (43% είναι άνδρες, 57% γυναίκες).

Οι περισσότεροι από αυτούς τους ασθενείς (70%) ανήκουν σε πληγείσες οικογένειες ενώ οι υπόλοιποι δεν έχουν, τουλάχιστον φαινομενικά, προσβεβλημένους συγγενείς.

Περιπλέκοντας την αναγνώριση των προσβεβλημένων συγγενών είναι η σημαντική κλινική ετερογένεια του συμπλέγματος του Carney.

Οι αλλοιώσεις που χαρακτηρίζουν αυτή την παθολογία δεν συμβαίνουν πάντα ταυτόχρονα στο ίδιο άτομο. Επομένως, μέσα σε μια οικογένεια, μπορούν να συμβούν οι πιο διαφορετικοί συνδυασμοί, καθιστώντας δύσκολη τη σωστή διαγνωστική ταξινόμηση.

Επιπλέον, μπορεί να συμβούν άλματα γενεών όπου κάποιος μπορεί να χάσει τη μνήμη οποιωνδήποτε προσβεβλημένων προγόνων. Αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε εσφαλμένη αναγνώριση μιας υπόθεσης ως σποραδική όταν, αντίθετα, έχει οικογενειακή χροιά.

Ωστόσο, ένα ακριβές οικογενειακό ιστορικό συχνά επιτρέπει σε κάποιον να αναγνωρίσει συγγενείς ή προγόνους που είχαν ιδιαίτερες δερματικές κηλίδες (πανάδες) ή σημεία ή/και συμπτώματα που σαφώς αποδίδονται σε ενδοκρινικές παθήσεις.

Ορισμένα νεοπλάσματα των όρχεων (που απαντώνται συχνά σε αυτή τη νόσο) μπορεί να οδηγήσουν σε απόφραξη των σπερματοφόρων σωληναρίων ή ακόμη και να απαιτήσουν χειρουργική αφαίρεση των όρχεων, οδηγώντας, και στις δύο περιπτώσεις, σε σημαντική μείωση της γονιμότητας στον άνδρα που προσβάλλεται από το Carney.

Αυτό, φυσικά, καθιστά τη μετάδοση της νόσου μέσω των προσβεβλημένων ανδρών στατιστικά λιγότερο πιθανή, καθώς οι τελευταίοι είναι συχνά υπογόνιμοι.

Συμπτώματα

Το σύμπλεγμα Carney είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή στο ότι οι βλάβες που το χαρακτηρίζουν εμφανίζονται συχνά κατά την περίοδο της εφηβείας. η μέση ηλικία κατά την οποία διαγιγνώσκεται το σύμπλεγμα Carney είναι περίπου τα 20 έτη.

Το σύμπλεγμα Carney χαρακτηρίζεται από τις ακόλουθες αλλαγές:

Μελαγχρωματικές κηλίδες του δέρματος (λεντιγίνες)

Το πιο συχνό κλινικό σημάδι του συμπλέγματος Carney είναι οι δερματικές κηλίδες (lentigines) που αναπτύσσονται σταδιακά κατά την ανάπτυξη.

Συνήθως, αν και η αλλοιωμένη μελάγχρωση του δέρματος μπορεί να είναι ήδη παρούσα κατά τη γέννηση, οι φακίδες παίρνουν τη χαρακτηριστική κατανομή, την πυκνότητα και την ένταση του συμπλέγματος Carney στην περιεφηβική περίοδο. τελικά τείνουν να ξεθωριάζουν μετά την ηλικία των 40 ετών.

Τυπικές θέσεις κατανομής είναι τα χείλη, ο επιπεφυκότας και ο κολπικός βλεννογόνος ή το πέος.

Εκτός από τις φακίδες, άλλες δερματικές βλάβες που μπορεί να βρεθούν (αν και πιο σπάνια) στο σύμπλεγμα του Carney είναι οι μπλε σπίλοι, οι κηλίδες από γάλα-καφεΐνη ή οι υπομελάγχρωση.

Μυξώματα

Πρόκειται για νεοπλάσματα (λιγότερο ή περισσότερο καλοήθη) που μπορεί να επηρεάσουν την καρδιά ή σπανιότερα άλλα όργανα.

Τα πιο συχνά είναι τα καρδιακά μυξώματα, τα οποία είναι συχνά πολυκεντρικά, μπορεί να επηρεάσουν έναν ή όλους τους καρδιακούς θαλάμους και συνήθως εμφανίζονται στη νεολαία.

Συχνά, μετά από μια αρχική χειρουργική αφαίρεση, μπορεί να υποτροπιάσουν και να χρειαστούν πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις.

Τα δερματικά μυξώματα, από την άλλη, είναι πιο σπάνια και συνήθως αφορούν το βλέφαρο, τον έξω ακουστικό πόρο και τις θηλές.

Άλλες θέσεις που περιγράφονται είναι τα γεννητικά όργανα, ο στοματοφάρυγγας και οι μαστικοί αδένες όπου τα μυξώματα είναι συχνά αμφοτερόπλευρα.

Οζώδης μελαγχρωστική δυσπλασία επινεφριδίων

Αυτός είναι ο πιο συχνός (25% των περιπτώσεων) από τους ενδοκρινικούς όγκους που εντοπίζονται στο σύμπλεγμα του Carney.

Ωστόσο, αυτό το ποσοστό μπορεί να υποτιμήσει τη συχνότητα αυτής της βλάβης. ορισμένες εξετάσεις (όπως το τεστ δεξαμεθαζόνης γνωστό και ως τεστ Liddle) μπορεί να βοηθήσουν στην αναγνώριση ασθενών με αυτό το είδος αλλοίωσης.

Μεγαλοκυτταρικός όγκος Calcific Sertoli

Αυτός είναι ένας σπάνιος όγκος των όρχεων που στο σύμπλεγμα του Carney είναι συχνά πολυκεντρικός και αμφοτερόπλευρος. παρουσιάζεται συχνά με ασβεστώσεις.

Ωστόσο, αν και λιγότερο συχνά, άλλοι τύποι όγκων μπορούν επίσης να βρεθούν στους όρχεις.

Όγκοι της υπόφυσης (Ακρομεγαλία, Υπερπρολακτιναιμία)

Η ακρομεγαλία είναι μια κλινική εικόνα που προκύπτει από υπερβολική έκκριση αυξητικής ορμόνης (GH).

Εάν αυτή η μη φυσιολογική έκκριση συμβεί πριν από τη σύντηξη του χόνδρου των οστών (δηλαδή πριν από την εφηβεία), οδηγεί σε σημαντική αύξηση του ρυθμού ανάπτυξης και στην επίτευξη υπερβολικών τελικών υψών (γιγαντισμός).

Εάν, από την άλλη πλευρά, η υπερβολική έκκριση αυξητικής ορμόνης συμβεί μετά την ολοκλήρωση της εφηβείας, εμφανίζεται ακρομεγαλία.

Αυτή η πάθηση χαρακτηρίζεται από την παρουσία οστικών παραμορφώσεων ιδιαίτερα στα χέρια και τα πόδια.

Θυρεοειδείς οζίδια

Οι όζοι του θυρεοειδούς είναι ένα πολύ κοινό εύρημα στο σύμπλεγμα του Carney. μπορεί να είναι καλοήθεις (αδενώματα) ή κακοήθεις (καρκινώματα).

Συνήθως αυτά τα οζίδια εμφανίζονται στο υπερηχογράφημα θυρεοειδούς ως υποηχογενείς βλάβες.

Ψαμμωματώδη μελανοκυτταρικά σβαννώματα

Πρόκειται για σπάνιους όγκους του περιφερικού νευρικού συστήματος που, αν και δυνητικά επηρεάζουν ολόκληρο το νευρικό σύστημα, εντοπίζονται κυρίως στο γαστρεντερικό σωλήνα (οισοφάγο και στομάχι).

Στο σύμπλεγμα του Carney, οι όγκοι αυτοί χαρακτηρίζονται από το σκούρο χρώμα τους (λόγω της παρουσίας μελανίνης), την πολυκεντρικότητα και την παρουσία ασβεστοποιήσεων.

Σχετικές αναρτήσεις

Δαπάνες για την υγεία στην Ιταλία: μια αυξανόμενη επιβάρυνση για τα νοικοκυριά

11 Απριλίου 2024

Προειδοποίηση Aviary: Μεταξύ της εξέλιξης του ιού και των ανθρώπινων κινδύνων

4 Απριλίου 2024

Μια μέρα στα κίτρινα κατά της ενδομητρίωσης

28 Μαρτίου, 2024

Ελπίδα και καινοτομία στη μάχη κατά του καρκίνου του παγκρέατος

27 Μαρτίου, 2024

Άλλα νεοπλάσματα που εντοπίζονται, πιο σπάνια, στο σύμπλεγμα Carney είναι το αδένωμα του πόρου του μαστού και το οστεοχονδρομύξωμα (ένας σπάνιος όγκος των οστών).

Δεδομένης της γενετικής ετερογένειας, είναι σημαντικό να χρησιμοποιηθούν ενιαία κριτήρια για τη διάγνωση του συμπλέγματος Carney

Η διάγνωση του συμπλέγματος Carney γίνεται όταν υπάρχουν τουλάχιστον 2 κύρια κριτήρια ή 1 μείζον και 1 δευτερεύον κριτήριο:

Βασικά κριτήρια

δερματικές κηλίδες (lentigines)
μυξώματος
καρδιακό μύξωμα
μυξωμάτωση του μαστού
οζώδης μελαγχρωστική δυσπλασία των επινεφριδίων ή παράδοξη απόκριση στη δοκιμασία Liddle
ακρομεγαλία
ασβεστογενής μεγαλοκυτταρικός όγκος Sertoli ή ασβεστοποιήσεις των όρχεων
οζίδια ή όγκοι του θυρεοειδούς
ψαμμωματώδη μελανοκυτταρικά σβαννώματα
μπλε σπίλοι
αδένωμα του πόρου του μαστού
οστεοχονδρομύξωμα

Μικρά κριτήρια

επηρεάζονται συγγενείς πρώτου βαθμού
Μετάλλαξη γονιδίου PRKAR1A

Τι πρέπει να κάνετε

Δεδομένης της κλινικής πολυπλοκότητας, ένας ασθενής που πάσχει από το σύμπλεγμα του Carney πρέπει να υποβάλλεται σε μια σειρά περιοδικών ελέγχων καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Ένας ενήλικας ασθενής θα πρέπει να υποβάλλεται σε ηχοκαρδιογράφημα και τη δόση της ελεύθερης κορτιζόλης στα ούρα και της σωματομεδίνης C (IGF-1) ετησίως.

Στους άνδρες συνιστάται επίσης η αναζήτηση όγκων των όρχεων με υπερηχογράφημα των όρχεων, ενώ στις γυναίκες συνιστάται υπερηχογράφημα πυέλου και μαστού.

Και στα δύο φύλα, το υπερηχογράφημα θυρεοειδούς είναι χρήσιμο σε τακτική βάση.

Στην περίπτωση των παιδιών που πάσχουν από το σύμπλεγμα Carney, συνιστάται η διενέργεια συχνών υπερηχοκαρδιογραφημάτων τους πρώτους έξι μήνες της ζωής τους και στη συνέχεια ένα κάθε χρόνο. Τα παιδιά που έχουν ήδη υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση μυξώματος θα πρέπει να συνεχίσουν να παρακολουθούνται καθώς τα μυξώματα μπορεί να υποτροπιάσουν.

ότι, δεδομένου ότι οι άλλες αλλοιώσεις του συμπλέγματος Carney συνήθως συμβαίνουν μετά την εφηβεία, δεν είναι απαραίτητο να γίνονται όλες οι άλλες εξετάσεις κάθε χρόνο· Αυτά θα πρέπει να γίνονται μόνο στην αρχή όταν γίνεται η διάγνωση.

Σε παιδιά με όγκους όρχεων, ωστόσο, ενδείκνυται επίσης η διενέργεια κατάλληλων ορμονικών και αυξολογικών εξετάσεων (εκτίμηση του ρυθμού ανάπτυξης και της ηλικίας των οστών), ειδικά εάν υπάρχει ήδη γυναικομαστία.